หายาก

Tetra-amelia syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งทำให้ทารกเกิดได้โดยไม่มีแขนและขาและอาจทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ ในโครงกระดูกใบหน้าศีรษะหัวใจปอดระบบประสาทหรือบริเวณอวัยวะเพศ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้สามารถวินิจฉัยได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์และขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ malformations ระบุสูติแพทย์อาจแนะนำการทำแท้งเนื่องจากหลาย malformations เหล่านี้อาจเป็นอันตรายต่อทารกชีวิตหลังคลอด. แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่ก็มีบางกรณีที่ทารกเกิดมาเฉพาะกรณีที่ไม่มีแขนขาทั้ง 4 ข้างหรือมีความผิดปกติเล็กน้อยและในกรณีเหล่านี้อาจเป็นไปได้ที่จะรักษาคุณภาพชีวิตได้อย่างเพียงพอ Nick Vujicic เกิดมาพร้อมกับ Tetra-a

angiomyolipoma ไตเป็นเนื้องอกในไตที่หายากและอ่อนโยนที่มักไม่มีอาการจนกว่าจะมีขนาดใหญ่พอที่จะทำร้ายไต ดังนั้นแม้ว่าจะไม่ใช่มะเร็ง angiomyolipoma อาจเป็นปัญหาร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีขนาดใหญ่กว่า 4 ซม. เพราะอาจทำให้เสียการทำงานของไตหรือทำให้เลือดออกรุนแรงได้ ถึงแม้ว่าสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงยังไม่เป็นที่รู้จัก แต่ angiomyolipoma พบได้บ่อยในผู้ชายอายุเกิน 40 ปีและแทบจะไม่ได้รับการระบุโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจไต เข้าใจว่าอาการอาจเป็นมะเร็งไต อาการหลัก ในกรณีส่วนใหญ่ angiomyolipoma ไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่สัญญาณ

เพื่อควบคุมและอยู่ร่วมกับไขสันหลังอักเสบเมดิเตอร์เรเนียนที่คุ้นเคยซึ่งมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กขอแนะนำให้ปรึกษากุมารแพทย์เพราะแม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคนี้สามารถควบคุมได้ด้วยการรักษาที่ต้องทำในช่วง ชีวิตเพื่อให้วิกฤตโรคเป็นของหายาก ดังนั้นในกรณีที่มีไข้ครอบครัวเมดิเตอเรเนียนเมื่อเด็กมีไข้ปวดท้องหน้าอกและข้อต่อเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำการตรวจเลือดเพื่อหาสาเหตุการกลายพันธุ์และยืนยันการวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามี กรณีเจ็บป่วยในครอบครัว การรักษาเพื่อบรรเทาอาการลดความทุกข์ทรมานและให้ชีวิตปกติควรเริ่มต้นโดยเร็วที่สุดและสามารถทำได้ที่บ้านโดยใช้วิธีการรักษาที่แพทย์กำหนด อย่างไรก็ตามหากมีอาการแย่ลงและหายใจ

Crouzon ดาวน์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม craniofacial dysostosis เป็นสภาพที่หายากที่มีการเย็บปิดของกะโหลกศีรษะก่อนที่จะนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า ความผิดปกติเหล่านี้ยังสามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงในระบบร่างกายอื่น ๆ เช่นการมองเห็นการได้ยินหรือการหายใจทำให้จำเป็นต้องดำเนินการผ่าตัดที่ถูกต้องตลอดชีวิต เมื่อสงสัยการวินิจฉัยจะทำผ่านการตรวจทางพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์ที่มีการดำเนินการแม้ในระหว่างตั้งครรภ์ที่เกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต แต่โดยปกติจะตรวจพบเพียง 2 ปีเมื่อความผิดปกติจะเด่นชัดมากขึ้น อาการหลัก ลักษณะของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Crouzon มีตั้งแต่ระดับอ่อนถึงรุนแรงขึ้นอยู่

โรค Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่มีลักษณะเป็นเอนไซม์ซึ่งทำให้สารไขมันในเซลล์กลายเป็นฝากในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเช่นตับม้ามหรือปอดรวมทั้งกระดูกหรือไขกระดูก กระดูก ดังนั้นขึ้นอยู่กับพื้นที่ได้รับผลกระทบและลักษณะอื่น ๆ โรคสามารถแบ่งออกเป็น 3 ประเภท: Gaucher disease type 1 - ไม่ใช่ neuropathic: เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดและมีผลต่อทั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่มีพัฒนาการช้าและชีวิตปกติที่เป็นไปได้ด้วยการใช้ยาที่ถูกต้อง Gaucher disease type 2 - acute neuropathic form: มีผลต่อทารกและมักมีการวินิจฉัยว่าอายุไม่เกิน 5 เดือนเป็นโรคร้ายแรงซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ภายใน 2 ปี Gaucher disease type 3 - subacu

โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นโรคทางระบบประสาทและความเสื่อมที่มีผลต่อเส้นประสาทและข้อต่อของร่างกายก่อให้เกิดความยากลำบากหรือเป็นไปไม่ได้ในการเดินและจุดอ่อนที่จะถือวัตถุด้วยมือ บ่อยครั้งที่ผู้ที่มีโรคนี้ต้องใช้รถเข็นคนพิการ แต่สามารถมีชีวิตอยู่ได้หลายปีและมีความสามารถทางสติปัญญาไว้ การรักษาจำเป็นต้องใช้ยาและการบำบัดทางกายภาพสำหรับชีวิต มันแสดงออกอย่างไร สัญญาณและอาการที่อาจบ่งบอกถึง Charcot-Marie-Tooth disease ได้แก่ : การเปลี่ยนแปลงในเท้าเช่นเส้นโค้งของเท้าที่คมชัดขึ้นและนิ้วมือในกรงเล็บ; บางคนมีปัญหาในการเดินบ่อย ๆ เพราะขาดความสมดุลซึ่งอาจทำให้เกิดข้อเท้าแพลงหรือกระดูกหักได้ คนอื่นไม่สามารถเดิน;

fibroidysplasia prosifying เพิ่มขึ้นหรือที่เรียกว่า FOP ความก้าวหน้าโรคประสาทอักเสบ ossifying หรือโรคของมนุษย์หินเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เนื้อเยื่ออ่อนของร่างกายเช่นเอ็น tendons หรือกล้ามเนื้อเพื่อค่อยๆเปลี่ยนเป็นกระดูก, การยับยั้งการเคลื่อนไหวของร่างกายและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่แข็งแกร่งในภาพร่างกาย ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก แต่การเปลี่ยนเนื้อเยื่อเป็นกระดูกจะยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่และอาจแตกต่างกันไปตามอายุที่ทำการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่เกิดทารกมี malformations ของเท้าหรือซี่โครงที่อาจนำกุมารแพทย์สงสัยโรค แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษา fibrodysplasia ที่ทำ

โรค Niemann-Pick ประกอบด้วยกลุ่มของกลุ่มอาการของโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่สืบทอดกันภายในครอบครัวเดียวกันและทำให้เกิดการสะสมไขมันในอวัยวะบางอย่างเช่นสมอง, ม้ามหรือตับเป็นต้น ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและอาการโรค Niemann-Pick สามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก: ประเภท A : เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุดและมักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิตลดอัตราการรอดชีวิตลงเหลือประมาณ 4-5 ปี ประเภท B : เป็นโรคที่มีความรุนแรงน้อยกว่า A ซึ่งช่วยให้รอดชีวิตต่อไปได้ ประเภท C : เป็นชนิดที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในวัยเด็ก แต่สามารถพัฒนาได้ทุกเพศทุกวัย ยังคงไม่มีการรักษาโรคนี้ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญที่จะมีการเข้าชมปกติเพื่อกุมารแพ

Adrenoleukodystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ที่ถึงต่อมหมวกไตระบบประสาทและอัณฑะ โรคนี้มีผลต่อคนโดยเฉพาะและสามารถปรากฏตัวได้ทุกอายุ Adrenoleukodystrophy ปรับเปลี่ยน myelin ซึ่งเป็นโปรตีนที่อยู่ในส่วนที่เป็นสีขาวของระบบประสาท ระบบประสาททำหน้าที่เป็นวงจรไฟฟ้าและ myelin มีหน้าที่ในการแยกเซลล์ประสาทออกจากวงจรนี้ เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงใน myelin, conduction ไม่ได้ทำอย่างถูกต้องและระบบประสาทสูญเสียหน้าที่ของ. อาการของ Adrenoleukodystrophy อาการของ adrenoleukodystrophy ค่อยๆปรากฏขึ้น บุคคลสูญเสียการทำงานของต่อมหมวกไตความสามารถในการพูดและโต้ตอบต้องสวมแว่นตาเนื่องจากอาการตาเ

กลิ่นเหม็นอับของปลาที่เรียกว่า trimethylaminuria มีลักษณะคล้ายกับปลาที่มีการหลั่งในร่างกายเช่นเหงื่อน้ำลายปัสสาวะและสารคัดหลั่งในช่องคลอด มาตรการเช่นการอาบน้ำบ่อยๆการเปลี่ยนเสื้อผ้าตลอดทั้งวันและการใช้น้ำหอมที่แข็งแรงไม่ได้ช่วยในการปรับปรุงกลิ่นเพราะการรักษาโรคนี้ส่วนใหญ่จะทำผ่านอาหารหลีกเลี่ยงการบริโภคอาหารเช่นปลาและไข่ อาการ อาการเฉพาะของโรคนี้คือกลิ่นของปลาที่หายใจโดยร่างกายส่วนใหญ่ผ่านเหงื่อและลมหายใจ แต่ยังอาจมีกลิ่นไม่ดีในปัสสาวะและสารคัดหลั่งในช่องคลอด กลิ่นนี้ยังคงเกิดขึ้นในวัยเด็กเมื่อเด็กหยุดนมแม่และเริ่มกินปกติและทำให้รุนแรงขึ้นในช่วงวัยรุ่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงมีประจำเดือนและอาจเล

Chimerism เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมากที่เกิดขึ้นเมื่อมีคนพกดีเอ็นเอในร่างกายมากกว่า 1 ชนิด โดยทั่วไปแล้วการเปลี่ยนแปลงนี้ไม่ได้ทำให้เกิดอาการ แต่อาจมีการเปลี่ยนแปลงเช่นความไม่สมมาตรและความผิดปกติในร่างกายของผู้ขนส่งหรือในกรณีที่หายากขึ้นลยุหัตน์ สถานการณ์นี้แตกต่างจาก mosaicism ซึ่งบุคคลอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรม เรียนรู้สิ่งที่เป็นและวิธีการระบุ mosaicism Chimerism สามารถเกิดขึ้นได้สองวิธี: 1. สัณฐานวิทยาทางธรรมชาติหรือทางพันธุกรรม มันเป็นรูปแบบคลาสสิกของ chimerism ซึ่งกำเนิดขึ้นเมื่อ 2 หรือมากกว่าตัวอ่อนผสานเข้า ดังนั้นทารกจะเกิดมาพร้อมก

กลุ่มผู้ประกอบเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หาได้ยากในเด็กที่โตเร็วมากในวัยเด็ก แต่มีความล่าช้าในการพัฒนาทางปัญญารวมทั้งมีลักษณะใบหน้าเช่นหน้าผากขนาดใหญ่และตากว้างเป็นต้น ในบางกรณีเด็กบางคนอาจมีความผิดปกติในข้อต่อและกระดูกสันหลังเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อที่อ่อนแอและผิวบอบบาง ไม่มีการรักษาสำหรับผู้ประกอบโรค แต่การติดตามผลโดยกุมารแพทย์และการรักษาที่เหมาะสำหรับอาการสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ปกครอง อาการหลัก หนึ่งในคุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการของ Weaver จะเร็วกว่าการเจริญเติบโตตามปกติซึ่งเป็นสาเหตุที่น้ำหนักและส่วนสูงเกือบตลอดเวลาที่มีเปอร์เซนต์ที่สูงมาก อย่างไรก็ตามอาการและคุณสมบัติอื่น ๆ ได้แ

โรค Ohtahara เป็นโรคลมชักชนิดที่พบได้บ่อยๆที่มักเกิดขึ้นในทารกอายุน้อยกว่า 3 เดือนจึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อว่าโรคลมชักในเด็กเล็ก (infantile epilepsy encephalopathy) อาการชักครั้งแรกของโรคลมชักชนิดนี้มักเกิดขึ้นในช่วงไตรมาสสุดท้ายของการตั้งครรภ์ซึ่งยังคงอยู่ภายในมดลูก แต่อาจเกิดขึ้นได้ในช่วง 10 วันแรกของชีวิตทารกโดยมีการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ตั้งใจซึ่งจะทำให้ขาและแขนแข็งสำหรับบางคน วินาที แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่การรักษาด้วยการใช้ยาการบำบัดทางกายภาพและการปรับเปลี่ยนโภชนาการสามารถทำได้เพื่อป้องกันการโจมตีของอาการชักและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก วิธีการยืนยันการวินิจฉัย ในบางกรณีอาการของโรค Oht

คนแคระเป็นผลมาจากปัญหาทางฮอร์โมนหรือทางการแพทย์ที่ทำให้ร่างกายไม่เติบโตและพัฒนาตามที่ควรจะเป็นทำให้คนมีความสูงได้สูงสุด 1.47 ม. และเรียกว่าแคระแม้ว่าคนที่มีระดับต่ำ ความสูง "เป็นนิพจน์ที่ได้รับการยอมรับมากที่สุด มีสองประเภทหลักของแคระแกร็นซึ่งรวมถึง: แคระแชนแนลสัดส่วนหรือต่อมลูกหมาก : ทุกส่วนของร่างกายมีขนาดเล็กกว่าปกติและมีสัดส่วนกับความสูง เส้นประสาท

Richieri-Costa Pereira ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่หายากมากที่เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม 17 ของทารกบางอย่างที่นำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติที่ใบหน้าและกล่องเสียงรวมทั้งการเปลี่ยนรูปในเท้าและมือ โรคนี้ได้รับการระบุครั้งแรกในบราซิลในปีพ. ศ. 2535 ที่โรงพยาบาล USP และจนถึงวันนี้มีเด็กเพียง 20 คนที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมประเภทนี้ แม้ว่าอาการผิดปกติส่วนใหญ่ของโรคนี้จะไม่ได้รับการรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาบางอย่างที่ช่วยลดผลกระทบต่อสุขภาพของเด็กทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น อาการและลักษณะอาการ ลักษณะโดยทั่วไปของโรคนี้คือความผิดปกติของขากรรไกรซึ่งแทนที่จะเป็นแค่กระดูกแบ่งออกเป็นสองส่วนท

Hypermensia หรือที่รู้จักว่าเป็นกลุ่มอาการอัตชีวประวัติที่เป็นอัตชีวประวัติสูงเป็นกลุ่มอาการที่หาได้ยากและผู้ให้บริการต่าง ๆ เกิดมาพร้อมกับมันและพวกเขาลืมอะไรเกือบตลอดชีวิตรวมถึงรายละเอียดเช่นชื่อวันที่ภูมิประเทศ และใบหน้าเพื่อที่จะยืนยันโรคนี้มีความจำเป็นต้องทำการทดสอบความรู้ความเข้าใจและความจำรวมถึงคำถามต่างๆของเหตุการณ์ในอดีต คนที่มีประเภทของหน่วยความจำนี้สามารถจำเหตุการณ์ที่ผ่านมาและความทรงจำที่มีความทนทานมากคมและมีชีวิตชีวา สิ่งที่เกิดขึ้นคือผู้ให้บริการของสภาพที่หายากนี้มีการพัฒนามากขึ้นของพื้นที่หน่วยความจำในสมอง ความสามารถในการจำเหตุการณ์เป็นส่วนสำคัญของความรู้ความเข้าใจซึ่งจะช่วยให้มีเ

Sclerosteosis หรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรคกระดูกหินแกรนิตคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเติบโตของกระดูกมากเกินไป การกลายพันธุ์นี้ทำให้กระดูกแทนการลดความหนาแน่นในช่วงหลายปีที่ผ่านมากลายเป็นหนาขึ้นและหนาแน่นมากขึ้นกลายเป็นหินแกรนิตที่แข็งแรงกว่า sclerosteosis ป้องกันการโจมตีของโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุน แต่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นความดันที่เพิ่มขึ้นภายในกะโหลกศีรษะซึ่งถ้าซ้ายไม่ถูกรักษาอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต อาการหลัก สัญญาณหลักของ sclerosteosis คือการเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกอย่างไรก็ตามมีอาการบางอย่างที่อาจแจ้งเตือนคุณต่อโรคเช่น เข้าคู่สองหรือสามนิ้วบนมือ; การเปลี่ย

Berardinelli-Seipe syndrome หรือที่เรียกว่าการกระจายไขมันในเด็กที่พิการ แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งลักษณะการทำงานผิดปกติของเซลล์ไขมันในร่างกายเพื่อไม่ให้มีการสะสมไขมันตามปกติในร่างกายเนื่องจากมีการเก็บรักษาในคนอื่น เช่นตับและกล้ามเนื้อ หนึ่งในคุณสมบัติหลักของโรคนี้คือการพัฒนาของโรคเบาหวานที่รุนแรงซึ่งมักจะเริ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นประมาณ 8 ถึง 10 ปีและควรได้รับการรักษาด้วยอาหารที่มีไขมันและน้ำตาลต่ำและมียาที่ช่วยควบคุมโรคเบาหวานและ คอเลสเตอรอลสูง อาการ อาการของ Berardinelli-Seipe Syndrome เชื่อมโยงกับการลดเนื้อเยื่อไขมันปกติในร่างกายนำไปสู่คุณสมบัติที่อาจเกิดขึ้นได้เร็วกว่าปีแรกของช

Hanhart syndrome เป็นโรคที่หาได้ยากโดยไม่มีส่วนใดส่วนหนึ่งของแขนขาหรือนิ้วและเงื่อนไขนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเวลาเดียวกันกับลิ้น สาเหตุของโรค Hanhart เป็นทางพันธุกรรมแม้ว่าจะไม่ได้อธิบายถึงปัจจัยที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในยีนของแต่ละบุคคล Hanhart Syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่การทำศัลยกรรมพลาสติกสามารถช่วยแก้ไขข้อบกพร่องของแขนขาได้ รูปภาพ Hanhart Syndrome อาการของ Hanhart Syndrome อาการหลักของ Hanhart Syndrome สามารถ: การขาดนิ้วมือหรือนิ้วเท้าบางส่วนหรือทั้งหมด แขนและขาพิการที่ขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด ลิ้นเล็กหรือผิดรูป; ปากเล็ก กรามขนาดเล็ก; คางดึงกลับ; เล็บที่ละเอียดและเลียนแบบ อัมพาตใบหน

โรค Williams-Beuren เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะที่เป็นมิตรและเป็นกันเองพฤติกรรมทางสังคมและการสื่อสารของเด็กแม้ว่าจะเป็นโรคหัวใจการประสานงานความสมดุลความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางจิต กลุ่มอาการนี้มีผลต่อการผลิตอีลาสตินที่มีอิทธิพลต่อความยืดหยุ่นของหลอดเลือดปอดลำไส้และผิวหนัง เด็กที่เป็นโรคนี้จะเริ่มพูดประมาณ 18 เดือน แต่พวกเขาจะเรียนรู้บทกวีและเพลงได้ง่ายและโดยทั่วไปมีความไวทางดนตรีและความสามารถในการได้ยินที่ดี พวกเขามักจะแสดงความกลัวเมื่อได้ยินเสียงการตบมือปั่นระนาบ ฯลฯ เนื่องจากมีความรู้สึกไวต่อเสียงสภาพที่เรียกว่า hyperacusis คุณสมบัติหลัก การลบยีนต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอ