Tetra-amelia syndrome คืออะไรและเหตุใดจึงเกิดขึ้น

Tetra-amelia syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งทำให้ทารกเกิดได้โดยไม่มีแขนและขาและอาจทำให้เกิดความผิดปกติอื่น ๆ ในโครงกระดูกใบหน้าศีรษะหัวใจปอดระบบประสาทหรือบริเวณอวัยวะเพศ

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้สามารถวินิจฉัยได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์และขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ malformations ระบุสูติแพทย์อาจแนะนำการทำแท้งเนื่องจากหลาย malformations เหล่านี้อาจเป็นอันตรายต่อทารกชีวิตหลังคลอด.

แม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่ก็มีบางกรณีที่ทารกเกิดมาเฉพาะกรณีที่ไม่มีแขนขาทั้ง 4 ข้างหรือมีความผิดปกติเล็กน้อยและในกรณีเหล่านี้อาจเป็นไปได้ที่จะรักษาคุณภาพชีวิตได้อย่างเพียงพอ

อาการหลัก

นอกเหนือไปจากการที่ไม่มีขาและแขน Tetra-amelia syndrome อาจทำให้เกิดการเสียรูปอื่น ๆ ในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่น:

กะโหลกศีรษะและใบหน้า

• ต้อกระจก;
• ตาเล็กมาก
• หูที่มีระดับต่ำหรือไม่มีหู;
• จมูกออกมากหรือขาด;
• เพดานปากแหว่งหรือปากแหว่ง

หัวใจและปอด

• ขนาดของปอดลดลง
• การเปลี่ยนแปลงของไดอะแฟรม
• โพรงหัวใจไม่แยกออกจากกัน
• การลดลงของด้านใดด้านหนึ่งของหัวใจ

อวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ

• การขาดไต;
• รังไข่ไม่พัฒนาดี
• ขาดทวารหนัก, ท่อปัสสาวะหรือช่องคลอด;
• การมีรูใต้อวัยวะเพศ;
• อวัยวะสืบพันธุ์ต่ำ

โครงกระดูก

• ขาดกระดูกสันหลัง;
• กระดูกสะโพกเล็กหรือขาด
• ขาดกระดูกซี่โครง

ในแต่ละกรณีความผิดปกติจะแตกต่างกันดังนั้นอายุขัยเฉลี่ยและความเสี่ยงต่อชีวิตจึงแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก

อย่างไรก็ตามคนที่ได้รับผลกระทบภายในครอบครัวเดียวกันมักมีความผิดปกติคล้ายกันมาก

ทำไมดาวน์ซินโดรมจึงเกิดขึ้น?

ยังไม่มีสาเหตุเฉพาะเจาะจงสำหรับทุกกรณีของ Tetra-amelia syndrome แต่มีหลายกรณีที่เกิดโรคขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีน WNT3

ยีน WNT3 มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่สำคัญสำหรับการพัฒนาแขนขาและระบบร่างกายอื่น ๆ ในครรภ์ ดังนั้นหากการเปลี่ยนแปลงในยีนนี้เกิดขึ้นโปรตีนจะไม่ผลิตเกิดการขาดของแขนและขาเช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาดการพัฒนา

การรักษาทำได้อย่างไร?

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Tetra - amelia ดาวน์ซินโดรมและในกรณีส่วนใหญ่ทารกไม่รอดมากกว่าสองสามวันหรือเดือนหลังคลอดเนื่องจาก malformations ที่ขัดขวางการเจริญเติบโตและการพัฒนาของ

อย่างไรก็ตามในกรณีที่เด็กอยู่รอดการรักษามักจะผ่านการผ่าตัดเพื่อแก้ไขบางส่วนของ malformations ที่นำเสนอและปรับปรุงคุณภาพชีวิต สำหรับกรณีที่ไม่มีแขนมักใช้เก้าอี้ล้อเลื่อนแบบพิเศษเคลื่อนย้ายโดยการเคลื่อนไหวของศีรษะปากหรือลิ้นเป็นต้น

ในเกือบทุกกรณีมีความจำเป็นที่จะต้องช่วยเหลือผู้อื่นในการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวัน แต่ปัญหาและอุปสรรคบางอย่างสามารถเอาชนะได้ด้วยการบำบัดด้วยการประกอบอาชีพแม้กระทั่งผู้ที่มีอาการซึ่งสามารถเคลื่อนย้ายได้โดยไม่ต้องใช้ เก้าอี้เข็น