หายาก

ไขสันหลังอักเสบเฉียบพลันเป็นอักเสบที่มีผลต่อทั้งสองด้านของกระดูกสันหลังทำให้เกิดอาการเช่นปวดหลังความอ่อนแอของขาหรือแขนอัมพาตและลดความไวในมือการสับสนบางครั้งกับโรคโปลิโอ, Guillian-Barréและบาดแผลเนื้องอก ลักษณะสำคัญของมันคือการอักเสบของกระดูกสันหลังที่เป็นสาเหตุของอัมพาตและทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอและนุ่มนวลสถานการณ์ที่เรียกว่า ไขสันหลัง ร่าง อักเสบเฉียบพลัน โดยทั่วไปการอักเสบนี้เกิดจากการติดเชื้อ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรคภูมิต้านตนเองที่จะโจมตีเซลล์ของไขสันหลังปลาและอาจส่งผลต่อเด็ก โรคนี้อาจมีอยู่เป็นส่วนหนึ่งของโรคระบบประสาทส่วนกลางเช่นหลายเส้นโลหิตตีบเป็นโรคหลายระบบเช่นโรคลูปัสโรคระบบประส

West syndrome เป็นโรคที่พบได้บ่อยๆซึ่งเกิดจากการชักลมชักบ่อยๆซึ่งพบได้บ่อยในหมู่เด็กผู้ชายและเริ่มปรากฏชัดในช่วงปีแรกของชีวิตทารก โดยปกติวิกฤตการณ์ครั้งแรกเกิดขึ้นระหว่าง 3 ถึง 5 เดือนของชีวิตแม้ว่าการวินิจฉัยสามารถทำได้จนถึง 12 เดือน อาการของโรคนี้มี 3 ชนิดอาการอาการไม่ทราบสาเหตุและเกี่ยวกับเชื้อโรคและในอาการทารกมีสาเหตุมาจากการที่ทารกเกิดมาเป็นเวลานานโดยไม่ต้องสูดลมหายใจ cryptogenic คือเมื่อมันเกิดจากโรคอื่น ๆ หรือความผิดปกติของสมองและ idiopathic คือเมื่อสาเหตุไม่สามารถค้นพบและทารกอาจแสดงปกติเหมือนยนต์เหมือนการรวบรวมข้อมูลและการรวบรวมข้อมูล คุณสมบัติหลัก ลักษณะเฉพาะของโรคนี้จะล่าช้าในการพัฒนา

คนกระเทยเป็นคนที่มีอวัยวะสืบพันธุ์สองอวัยวะทั้งชายและหญิงในเวลาเดียวกันและสามารถระบุได้ตั้งแต่แรกเกิด สาเหตุของการตั้งครรภ์ลยุจะไม่เป็นที่ยอมรับได้ แต่ทฤษฎีอย่างหนึ่งก็คือมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในระหว่างการพัฒนาของทารก อีกรูปแบบหนึ่งของการตั้งครรภ์คือการที่เด็กเกิดมาพร้อมกับบริเวณอวัยวะเพศภายนอกที่มีการกำหนดไว้อย่างดี แต่ก็มีการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่สำคัญเช่นเด็กผู้ชายวัยเมื่อถึงวัยกลางเดือนมีประจำเดือนและพัฒนาหน้าอกเป็นต้น การรักษาอาการกระวูดเป็นประจำแตกต่างกันไปตามอายุที่ระบุไว้และอาจมีการเปลี่ยนฮอร์โมนและการผ่าตัดเพื่อกำหนดเพศตามการระบุตัวบุคคล ประเภทของลินัยค์ สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท

Schwannoma หรือที่เรียกว่า neurinoma หรือ neurilemoma เป็นเนื้องอกชนิดอ่อนโยนที่มีผลต่อเซลล์ Schwann ที่อยู่ในระบบประสาทส่วนปลายหรือระบบประสาทส่วนกลาง โดยปกติแล้วเนื้องอกนี้เกิดขึ้นหลังจากอายุ 50 ปีและอาจเกิดขึ้นในบริเวณศีรษะหัวเข่าต้นขาหรือบริเวณที่เกิด retroperitoneal เช่น การรักษาประกอบด้วยการผ่าตัดเนื้องอก แต่ในบางกรณีอาจไม่สามารถทำได้เนื่องจากสถานที่ตั้ง อาการอะไรบ้าง อาการที่เกิดจากเนื้องอกขึ้นอยู่กับบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ถ้าเนื้องอกอยู่บนเส้นประสาทเสียงอาจทำให้เกิดอาการหูหนวกที่ทำให้เกิดอาการหูหนวก, เวียนศีรษะ, เวียนศีรษะ, การสูญเสียความสมดุล, การสูญเสีย ataxia และปวดหูถ้ามีการบีบอัดของ

Xeroderma pigmentosum หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า XP เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากและพันธุกรรมซึ่งมีความอ่อนไหวต่อรังสีอัลตราไวโอเลตของผิวส่งผลให้ผิวแห้งและมีฝ้ากระจุดด่างขาวโดยเฉพาะบริเวณที่มีแสงแดดมากขึ้น XP มักจะปรากฏในวัยเด็กและสามารถมองเห็นได้จากแนวโน้มที่สูงขึ้นของเด็กที่จะนำเสนอการเผาไหม้รุนแรงหลังจากไม่กี่นาทีของการสัมผัสกับแสงแดดนอกจากการปรากฏตัวของกระบนใบหน้าแขนและริมฝีปากก่อนที่จะอายุ 2 ปี เนื่องจากผิวแพ้ได้ดีคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีเชื้อ Xeroderma pigmentosum จึงมีแนวโน้มที่จะพัฒนารอยโรคก่อนเกิดมะเร็งหรือมะเร็งเมื่อเวลาผ่านไปจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ต้องใส่ครีมกันแดดในชีวิตประจำวันและเ

Rhabdomyolysis เป็นกลุ่มอาการรุนแรงที่เป็นสาเหตุของการทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อและอาจเกิดขึ้นหลังจากการบาดเจ็บทางตรงหรือทางอ้อมไปยังกล้ามเนื้อในร่างกาย หลังจากการทำลายของพวกเขาเส้นใยกล้ามเนื้อปล่อยสารเป็นพิษต่อกระแสเลือดที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในไตและอาจทำให้ไตวายได้ ดังนั้นการรักษาควรเริ่มให้เร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้และไปที่ห้องฉุกเฉินทันทีที่สงสัยว่าเป็น rhabdomyolysis อาการหลัก อาการของ rhabdomyolysis ไม่ใช่เรื่องง่ายในการระบุ แต่ส่วนใหญ่รวมถึง: ปวดในกล้ามเนื้อของไหล่ต้นขาหรือด้านล่างของด้านหลัง; ขาดความแข็งแรง; ความยากในการเคลื่อนย้ายขาหรือแขน ปัสสาวะในปริมาณน้อยและมืดมาก นอกเหนือจากอาก

การรักษาไส้เลื่อน Morgagni ซึ่งเป็นปัญหาที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากในไดอะแฟรมควรได้รับคำแนะนำจากศัลยแพทย์ทั่วไปและมักทำโดยการผ่าตัดเพื่อแก้ไขปัญหาในไม่ช้าหลังจากการวินิจฉัย โดยทั่วไปแล้วการผ่าตัดจะทำโดยการผ่าตัดผ่านหน้าตัดขนาดเล็กระหว่างซี่โครงที่ศัลยแพทย์แทรกหลอดมีความยืดหยุ่นขนาดเล็กลงในไดอะแฟรมเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องของไดอะแฟรม ผู้ป่วยมักต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเป็นเวลา 6-10 วันและสามารถกลับบ้านได้หลังจากเวลานี้ การรักษาไส้เลื่อน Morgagni ควรทำในผู้ป่วยทุกรายแม้ว่าจะไม่มีอาการใด ๆ เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นการห้อยยานของอวัยวะหรือลำไส้หากมีส่วนใดส่วนหนึ่งของลำไส้ไหลผ่

hydrops ของทารกในครรภ์เป็นโรคที่หาได้ยากในของเหลวสะสมในส่วนต่างๆของร่างกายทารกในระหว่างตั้งครรภ์เช่นในปอดหัวใจและท้อง โรคนี้เป็นเรื่องร้ายแรงในการรักษาที่ยากลำบากและอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของทารกในช่วงต้นชีวิตหรือการคลอดก่อนกำหนด ในเดือนกุมภาพันธ์ปีพ. ศ. 2516 พบ hydrops ในทารกในครรภ์ที่มี microcephaly และไม่สามารถตั้งครรภ์ได้ อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์ระหว่าง Zika และ hydrops ในครรภ์ยังคงไม่ชัดเจนและดูเหมือนจะไม่ค่อยพบอาการแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและเป็นปกติของ Zika ในครรภ์ก็ยังคงเป็นอาการของโรคจิตเภท เข้าใจภาวะแทรกซ้อนของ Zika ในครรภ์ สิ่งที่อาจทำให้เกิด hydrops ทารกในครรภ์ hydrops ของทารกในครรภ์อาจเป็

Porphyria สอดคล้องกับกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมและหายากที่โดดเด่นด้วยการสะสมของสารที่ผลิต porphyrin ซึ่งเป็นโปรตีนที่รับผิดชอบในการขนส่งออกซิเจนเข้าสู่กระแสเลือดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการก่อตัวของ heme และ hemoglobin จึง โรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อระบบประสาทผิวหนังและอวัยวะอื่น ๆ Porphyria เป็นกรรมพันธุ์หรือสืบทอดมาจากบิดามารดาอย่างไรก็ตามในบางกรณีบุคคลอาจมีการกลายพันธุ์ แต่ไม่พัฒนาเป็นโรคนี้เรียกว่า porphyria ที่แฝงอยู่ ปัจจัยแวดล้อมบางอย่างอาจกระตุ้นให้เกิดอาการเช่นการโดนแสงแดดปัญหาตับการใช้แอลกอฮอล์การสูบบุหรี่ความเครียดทางอารมณ์และเหล็กส่วนเกินในร่างกาย แม้ว่าจะไม่มีการรักษา porphyria การรักษาจะช่วยบรร

Ectopia cordis หรือที่เรียกว่า Ectopy หัวใจเป็นความผิดปกติที่หายากมากในการที่หัวใจของทารกตั้งอยู่นอกหน้าอกด้านล่างผิว ในรูปแบบนี้หัวใจอาจตั้งอยู่นอกทรวงอกหรือเพียงบางส่วนนอกหน้าอกเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องและอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณสองถึงสามชั่วโมงและทารกส่วนใหญ่จะไม่รอดชีวิตหลังจากวันแรกของชีวิต มะเร็งปากมดลูกสามารถระบุได้เร็วที่สุดเท่าที่การตั้งครรภ์ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ แต่ยังมีกรณีที่พบได้ยากกว่าในกรณีที่เกิดอาการไม่ปกติหลังจากคลอด นอกจากข้อบกพร่องในหัวใจโรคนี้ยังเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในโครงสร้างของหน้าอกช่องท้องและอวัยวะอื่น ๆ เช่นล

การรักษาโรค Yersinia pestis ควรเริ่มในไม่ช้าหลังจากมีอาการแรกของโรคจากการใช้ยาปฏิชีวนะเป็นระยะเวลา 10 วันขึ้นอยู่กับรายงานทางการแพทย์เช่น: streptomycin; tetracycline; gentamicin; fluoroquinolone; chloramphenicol การรักษาจะทำแยกเพื่อป้องกันการแพร่กระจายของแบคทีเรีย การรักษาเริ่มลดระยะเวลาในการเสียชีวิตลงเหลือน้อยกว่า 5% นอกจากนี้การควบคุมศัตรูพืชและ / หรือหนูเป็นสิ่งสำคัญในสถานที่พำนักเพื่อป้องกันการเกิดสัตว์ที่ติดเชื้อ แบคทีเรีย Yersinia pestis เป็นสาเหตุของกาฬโรคหรือกาฬโรคในกาฬโรคและสามารถพบได้ในหมัดซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคหนูที่ติดเชื้อ โรคนี้ร้ายแรงและมักร้ายแรงหากไม่ได้รับการรักษา เป็นลักษณะหลัก

Noma เป็นโรคที่มักปรากฏตัวในประเทศที่ยากจนที่สุดเนื่องจากสภาพแวดล้อมที่ไม่ดีและโภชนาการที่ไม่ดีซึ่งเป็นสาเหตุของการทำลายของปากและใบหน้าโดยเริ่มจากการปรากฏตัวของแผลเล็ก ๆ ภายในปากที่กำลังแพร่กระจาย ส่วนที่เหลือของเนื้อเยื่อจากปากและกระดูก โรคนี้ยังไม่ได้รับการรักษาทำให้เสียชีวิตในกรณีส่วนใหญ่เว้นแต่จะได้รับการตรวจพบเร็วและการติดเชื้อสามารถหยุดได้ด้วยสุขอนามัยที่ดีและการบริหารยาปฏิชีวนะ อาการและอาการแสดงอะไร สัญญาณแรกและอาการที่มักปรากฏในคนที่เป็นโรคนี้คือแผลเล็ก ๆ ภายในปากโดยปกติในเหงือกที่แพร่กระจายทำให้เกิดโรคเหงือกอักเสบที่เป็นแผลเป็น Noma แพร่กระจายอย่างรวดเร็วนำไปสู่การทำลายเนื้อเยื่อและกระ

Progeria หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมในวัยเด็กที่หาได้ยากมากโดยมีอัตราการตายที่สม่ำเสมอประมาณ 7 เท่า โดยทั่วไปอาการแรกเกิดขึ้นเมื่ออายุ 2 รวมถึงการเติบโตของเลนส์และการสูญเสียเส้นผมเช่น เนื่องจากเป็นโรคที่ทำให้อายุของร่างกายลดลงเด็กที่มี Progeria มีอายุขัยเฉลี่ย 14 ปีสำหรับเด็กผู้หญิงและเด็กชาย 16 คน แต่น่าเสียดายที่โรคยังคงมีการรักษาไม่ แต่ปัญหาที่เกิดขึ้นสามารถรักษาได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก ด้วยวิธีนี้การรักษาที่กุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นการตรวจหัวใจขึ้นอยู่กับปัญหา สาเหตุ Progeria คืออะไร โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเดียวเ

มันคืออะไร? Rokitansky syndrome เป็นโรคที่หาได้ยากที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในมดลูกและช่องคลอดทำให้ไม่สามารถพัฒนาหรือไม่ดีได้ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กสาวที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้จะมีคลองช่องคลอดขาดหรือแม้กระทั่งเกิดโดยไม่ต้องมดลูก โดยปกติแล้วโรคนี้จะตรวจพบในวัยรุ่นตอนอายุ 16 ปีเมื่อหญิงสาวไม่ได้มีประจำเดือนหรือเมื่อเริ่มกิจกรรมทางเพศพบว่ามีปัญหาที่ขัดขวางหรือทำให้การติดต่อที่สนิทสนองทำได้ยาก กลุ่มอาการของ Rokitansky จะหายโดยการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีการคลอดผิดปกติของช่องคลอด อย่างไรก็ตามผู้หญิงอาจต้องการเทคนิคการสืบพันธุ์เช่นการผสมเทียมเพื่อตั้งครรภ์ เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกั

โรคBehçetเป็นภาวะที่หายากโดยการอักเสบของหลอดเลือดแตกต่างกันทำให้เกิดแผลที่ผิวหนังแผลในปากและปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น อาการมักไม่ปรากฏในคราวเดียวกันโดยมีภาวะชักที่คุกคามถึงชีวิตหลายอย่าง โรคนี้พบได้บ่อยในช่วง 20 ถึง 40 ปี แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกอายุและมีผลต่อชายและหญิงในสัดส่วนเดียวกัน การวินิจฉัยจะทำโดยแพทย์ตามอาการที่อธิบายไว้และการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและมักแนะนำให้ใช้ anti-inflammatories หรือ corticosteroids เช่น การอักเสบของหลอดเลือด อาการของโรคBehçet อาการทางคลินิกหลักที่เกี่ยวข้องกับโรคของBehçetคือการปรากฏตัวของแผลพุพองที่เจ็บปวดในปาก นอกจากนี้อาการอื่น ๆ ของโรค ได้แก่ แผลที

โรคMénièreเป็นโรคที่ทำให้เกิดความผิดปกติของหูชั้นในและแม้ว่าจะไม่มีการรักษาก็เป็นไปได้ที่จะใช้วิธีการรักษาต่างๆเพื่อปรับปรุงอาการและป้องกันการถดถอยของโรค การรักษามักประกอบด้วยการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและการใช้ยาลดอาการเวียนศีรษะเช่น Dimenhydrate Betametin หรือ Hydrochlorothiazide อย่างไรก็ตามในกรณีที่การเยียวยาดังกล่าวไม่ได้มีผลอย่างถูกต้องการผ่าตัดอาจมีความจำเป็น สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่เข้าใจกันดี แต่เชื่อกันว่าเกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของของเหลวในคลองหู มันแสดงออกด้วยอาการเช่นอาการวิงเวียนศีรษะ, สูญเสียการได้ยิน, หูอื้อ, หูที่ถูกบล็อก, คลื่นไส้และอาเจียน เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการระบุอาก

โรคหลอดเลือดหัวใจตีบอักเสบเฉียบพลันที่เรียกว่า necrotizing ulingative เหงือกเป็นโรคที่หายากและร้ายแรงของเหงือกลักษณะการพัฒนาแบคทีเรียในปากที่มากเกินไปทำให้เกิดการติดเชื้อและการอักเสบนำไปสู่การก่อตัวของแผลและเนื้อเยื่อเหงือกเนื้อเยื่อตาย โดยปกติการรักษาจะทำด้วยยาปฏิชีวนะ แต่ก็เป็นสิ่งสำคัญมากในการรักษาสุขอนามัยช่องปากที่เหมาะสมล้างฟันหลังรับประทานอาหารและใช้น้ำยาบ้วนปากเสมอ เรียนรู้วิธีการแปรงฟันอย่างถูกต้อง นอกจากนี้เมื่อปัญหานี้ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงแพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ใช้ยาแก้ปวดหรือยาต้านการอักเสบเช่น acetaminophen, naproxen หรือ ibuprofen ตัวอย่างเช่นอาจช่วยบรรเทาอาการได้ สาเหตุคืออ

โรคไตวายเรื้อรังเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่แบคทีเรียตัวเองทำลายเกล็ดเลือดทำให้เกิดการลดลงของเซลล์ดังกล่าว เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้ร่างกายมีปัญหาในการหยุดเลือดออกมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่เกิดแผลพุพองและจังหวะ เนืองจากขาดเกล็ดเลือดก็เป็นเรื่องธรรมดามากที่หนึ่งในอาการแรกของ thrombocytopenic purpura เป็นลักษณะที่ปรากฏบ่อยของจุดสีม่วงบนผิวที่สถานที่ต่างๆในร่างกาย ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับจำนวนเกล็ดเลือดและอาการที่นำเสนอแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้คุณดูแลเป็นพิเศษเพื่อหลีกเลี่ยงเลือดออกหรือเริ่มรักษาโรคซึ่งโดยปกติแล้วจะมีการใช้ยาเพื่อลดระบบภูมิคุ้มกันหรือเพิ่มจำนวน เซลล์ในเลือด อาการหลัก อาการที่พบบ่อยที่สุดของ

Alkaptonuria เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า chronicosis เป็นโรคที่หาได้ยากโดยมีข้อผิดพลาดในการเผาผลาญของกรดอะมิโน phenylalanine และ tyrosine เนื่องจากมีการกลายพันธุ์เล็ก ๆ ในดีเอ็นเอ โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากไม่มีเอนไซม์ homogentisate dioxygenase หรือ homogentisate oxygenase ซึ่งนำไปสู่การสะสมของกรด homogentisic ซึ่งเป็นสารประกอบกลางของการเผาผลาญกรดอะมิโนเหล่านี้และภายใต้สภาวะปกติไม่สามารถตรวจพบได้ในเลือด โรคแสดงออกในวัยเด็กโดยการเปลี่ยนสีของปัสสาวะซึ่งเปลี่ยนเป็นสีดำและมีจุดด่างดำบนผิวหนังและหูเช่น อย่างไรก็ตามบางคนมีอาการตั้งแต่อายุ 40 ขึ้นไปซึ่งทำให้การรักษายากขึ้นและอาการมักรุนแรงมากขึ้น alkathtonuria

อาการอาเจียนเป็นวัฏจักรเป็นโรคที่พบได้ยากในช่วงเวลาที่บุคคลต้องใช้เวลาหลายชั่วโมงในช่วงเวลาอาเจียนโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเขากังวลกับบางสิ่งบางอย่าง กลุ่มอาการนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในคนทุกเพศทุกวัยและพบบ่อยในเด็กวัยเรียน โรคนี้ไม่มีการรักษาและไม่มีการรักษาเฉพาะและเป็นที่แนะนำโดยแพทย์มักจะใช้ antiemetic ยาเพื่อลดอาการวิงเวียนศีรษะและเพิ่มปริมาณของเหลวเพื่อหลีกเลี่ยงการคายน้ำ อาการหลัก กลุ่มอาการอาเจียนเป็นวัฏจักรที่เกิดจากอาการอาเจียนซ้ำ ๆ และรุนแรงซึ่งจะสลับกับช่วงเวลาที่เหลือโดยไม่มีอาการอื่นใด ไม่ทราบแน่ชัดว่าจะทำให้เกิดโรคนี้ได้อย่างไรอย่างไรก็ตามอาจมีการตรวจสอบว่าบางคนมีอาการอาเจียนบ่อยๆในวันก่