Progeria หรือที่เรียกว่า Hutchinson-Gilford Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมในวัยเด็กที่หาได้ยากมากโดยมีอัตราการตายที่สม่ำเสมอประมาณ 7 เท่า
โดยทั่วไปอาการแรกเกิดขึ้นเมื่ออายุ 2 รวมถึงการเติบโตของเลนส์และการสูญเสียเส้นผมเช่น เนื่องจากเป็นโรคที่ทำให้อายุของร่างกายลดลงเด็กที่มี Progeria มีอายุขัยเฉลี่ย 14 ปีสำหรับเด็กผู้หญิงและเด็กชาย 16 คน
แต่น่าเสียดายที่โรคยังคงมีการรักษาไม่ แต่ปัญหาที่เกิดขึ้นสามารถรักษาได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก ด้วยวิธีนี้การรักษาที่กุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นการตรวจหัวใจขึ้นอยู่กับปัญหา
สาเหตุ Progeria คืออะไร
โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเดียวเรียกว่า Blade A. ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่สำคัญซึ่งช่วยให้เซลล์นิวเคลียสมีเสถียรภาพ ดังนั้นเมื่อเกิดการกลายพันธุ์เซลล์จะหยุดทำงานได้ตามปกติและชราเร็วขึ้น
ซึ่งแตกต่างจากการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงนี้เป็นเพียงจากพ่อแม่ถึงลูกหลานที่เกิดขึ้นในตัวอสุจิหรือไข่สักครู่ก่อนการตกไข่ ด้วยวิธีนี้การพัฒนาของโรคไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้
ลักษณะหลักของเด็ก
ลักษณะแรกและสำคัญของ Progeria คือโรคนี้ทำให้อัตราการเติบโตของทารกลดลงอย่างมากในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต อย่างไรก็ตามเด็กยังคงพัฒนาสติปัญญาแสวงหาความสามารถใหม่ ๆ
การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในลักษณะที่ปรากฏจะเกิดขึ้นจากปีที่สองของอายุและรวมถึง:
- หน้าค่อยๆมีคางเล็ก ๆ
- หัวใหญ่กว่าหน้า
- การสูญเสียเส้นผมรวมทั้งขนตาและคิ้ว;
- ความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในฤดูใบไม้ร่วงและการเจริญเติบโตของฟันใหม่;
- ผิวหนังผอมและมีเส้นเลือดที่มองเห็นได้
- ดวงตายื่นออกและยากที่จะปิดเปลือกตา
อย่างไรก็ตามในระหว่างการพัฒนาของโรคปัญหาสุขภาพยังเกิดขึ้นเช่น:
- ความบกพร่องในการได้ยิน
- การอักเสบของข้อต่อ
- กระดูกเปราะบางที่มีกระดูกหักอย่างถาวร
- การพัฒนาโรคเบาหวาน
- ปัญหาหัวใจและหลอดเลือดเช่นความดันโลหิตสูงและภาวะหัวใจล้มเหลว
หากมีอาการเหล่านี้เกิดขึ้นในช่วงปีแรกหรือปีที่สองของชีวิตจำเป็นต้องแจ้งให้กุมารแพทย์เพื่อให้เขาสามารถประเมินลักษณะเหล่านี้ได้และยืนยันหรือไม่ก็การวินิจฉัยโรค
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีรูปแบบเฉพาะของการรักษาโรคนี้และดังนั้นแพทย์แนะนำการรักษาบางอย่างตามปัญหาที่เกิดขึ้น ในรูปแบบที่ใช้กันมากที่สุดคือ:
- การใช้ยาแอสไพรินทุกวัน: ช่วยรักษาเลือดทินเนอร์หลีกเลี่ยงการเกิดลิ่มเลือดอุดตันที่อาจทำให้หัวใจวายหรือตีเส้น
- กายภาพบำบัดบำบัด: ช่วยบรรเทาอาการอักเสบร่วมและเสริมสร้างกล้ามเนื้อหลีกเลี่ยงกระดูกหักได้ง่าย;
- การผ่าตัด: มีการใช้เพื่อรักษาหรือป้องกันปัญหาร้ายแรงโดยเฉพาะในหัวใจ
นอกจากนี้แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ยาอื่น ๆ เช่น Statins เพื่อลดคอเลสเตอรอลหรือฮอร์โมนการเจริญเติบโตหากบุตรหลานของคุณมีน้ำหนักตัวมากเกินไปตัวอย่างเช่น
เด็กที่มี progeria ควรตามด้วยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนเนื่องจากโรคนี้ส่งผลต่อระบบต่างๆ ดังนั้นเมื่อบุตรหลานของคุณเริ่มมีอาการปวดกล้ามเนื้อและข้อมือควรให้ผู้เชี่ยวชาญด้านศัลยกรรมเพื่อให้คำปรึกษาเกี่ยวกับยาที่ถูกต้องและให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการรักษาข้อต่อเพื่อหลีกเลี่ยงความเสื่อมของโรคข้ออักเสบและข้ออักเสบ
แพทย์หัวใจควรมากับเด็กตั้งแต่การวินิจฉัยของเขาเนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจ
เด็กทุกคนที่มี progeria ควรมีโภชนาการอาหารที่มุ่งเน้นเพื่อหลีกเลี่ยงโรคกระดูกพรุนให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และปรับปรุงการเผาผลาญของพวกเขา
การออกกำลังกายหรือการเล่นกีฬาอย่างน้อยสัปดาห์ละสองครั้งก็ควรที่จะช่วยเพิ่มการไหลเวียนของโลหิตเพิ่มความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อทำให้จิตใจของคุณแย่ลงและทำให้คุณภาพชีวิตของครอบครัวดีขึ้น
การแนะนำโดยนักจิตวิทยาอาจเป็นประโยชน์สำหรับเด็กที่จะสังเกตเห็นความเจ็บป่วยของพวกเขาและในกรณีของภาวะซึมเศร้า
