Xeroderma pigmentosum หรือที่เรียกกันทั่วไปว่า XP เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากและพันธุกรรมซึ่งมีความอ่อนไหวต่อรังสีอัลตราไวโอเลตของผิวส่งผลให้ผิวแห้งและมีฝ้ากระจุดด่างขาวโดยเฉพาะบริเวณที่มีแสงแดดมากขึ้น
XP มักจะปรากฏในวัยเด็กและสามารถมองเห็นได้จากแนวโน้มที่สูงขึ้นของเด็กที่จะนำเสนอการเผาไหม้รุนแรงหลังจากไม่กี่นาทีของการสัมผัสกับแสงแดดนอกจากการปรากฏตัวของกระบนใบหน้าแขนและริมฝีปากก่อนที่จะอายุ 2 ปี
เนื่องจากผิวแพ้ได้ดีคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีเชื้อ Xeroderma pigmentosum จึงมีแนวโน้มที่จะพัฒนารอยโรคก่อนเกิดมะเร็งหรือมะเร็งเมื่อเวลาผ่านไปจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ต้องใส่ครีมกันแดดในชีวิตประจำวันและเสื้อผ้าที่เหมาะสมเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นมะเร็งผิวหนัง, ตัวอย่างเช่น
แหล่งที่มา: รูปภาพที่เผยแพร่ใน John Libbey Eurotext และ Scielo.org
อาการหลัก
การเกิด xeroderma pigmentosum เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมดีเอ็นเอหลังจากได้รับรังสีอัลตราไวโอเลต เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอบุคคลอาจแสดงอาการของ xeroderma pigmentosum ซึ่งความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปตามยีนที่ได้รับผลกระทบและชนิดของการกลายพันธุ์ อาการหลักของ xeroderma pigmentosum คือ:
- เกิดแผลไหม้อย่างรุนแรงหลังจากไม่กี่นาทีจากแสงแดด
- ลักษณะที่ปรากฏของแผลบนผิวหนังที่สัมผัสกับแสงแดด
- จุดด่างดำบนผิวหนัง
- การสร้างเปลือกผิว
- ผิวแห้งกร้าน;
- แพ้กับดวงตา
อาการมักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กจนถึงอายุ 10 ขวบอย่างไรก็ตามในยุคนี้บุคคลอาจเริ่มแสดงอาการที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งผิวหนัง เรียนรู้วิธีการระบุอาการของโรคมะเร็งผิวหนัง
คนที่มีอาการของ XP ควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังเพื่อวินิจฉัยและวิเคราะห์รอยโรคและเริ่มการรักษา
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษา xeroderma pigmentosum ควรทำตามประเภทของการบาดเจ็บที่นำเสนอโดยบุคคลนั้น ในกรณีของแผลก่อนเกิดมะเร็งอาจแนะนำให้ใช้การรักษาเฉพาะที่การเปลี่ยนวิตามิน D ในช่องปากและมาตรการป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงความก้าวหน้าของแผลเช่นการใช้ครีมกันแดดทุกวันและมีปัจจัยป้องกันแสงแดดสูง กิจกรรมยามบ่ายหรือตอนเย็นสวมชุดยาวและกางเกงขายาวสวมแว่นตากันแดดที่มีปัจจัยป้องกันรังสียูวีและหลีกเลี่ยงการใช้หลอดฟลูออเรสเซนต์ในบ้าน
ในกรณีที่มีรอยโรคที่มีลักษณะผิดปกติอาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อลบแผลที่เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปนอกเหนือจากการรักษาเฉพาะ ดูวิธีการหลีกเลี่ยงมะเร็งผิวหนัง
