Crouzon ดาวน์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม craniofacial dysostosis เป็นสภาพที่หายากที่มีการเย็บปิดของกะโหลกศีรษะก่อนที่จะนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า ความผิดปกติเหล่านี้ยังสามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงในระบบร่างกายอื่น ๆ เช่นการมองเห็นการได้ยินหรือการหายใจทำให้จำเป็นต้องดำเนินการผ่าตัดที่ถูกต้องตลอดชีวิต
เมื่อสงสัยการวินิจฉัยจะทำผ่านการตรวจทางพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์ที่มีการดำเนินการแม้ในระหว่างตั้งครรภ์ที่เกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต แต่โดยปกติจะตรวจพบเพียง 2 ปีเมื่อความผิดปกติจะเด่นชัดมากขึ้น
อาการหลัก
ลักษณะของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรค Crouzon มีตั้งแต่ระดับอ่อนถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและรวมไปถึง:
- ความผิดปกติในหัวกะโหลกศีรษะมีลักษณะที่สูงตระหง่านและลำคอจะแบน;
- การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเช่นตาที่ยื่นออกมาและห่างไกลจากปกติมากขึ้นกว่าปกติขยายจมูกตาเหล่อักเสบตาแดงความแตกต่างในขนาดของนักเรียน
- การเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและซ้ำ ๆ ของตา
- IQ ต่ำกว่าปกติ
- หูหนวก;
- ความยากในการเรียนรู้
- ความผิดปกติของหัวใจ;
- ความสนใจโรคขาดดุล;
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม;
- สีน้ำตาลเป็นจุดดำบนขาหนีบคอและ / หรือใต้แขน
สาเหตุของโรค Crouzon เป็นทางพันธุกรรม แต่อายุของพ่อแม่อาจแทรกแซงและเพิ่มโอกาสของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้เพราะพ่อแม่ที่มีอายุมากกว่าที่มากขึ้นโอกาสของความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคที่สามารถทำให้เกิดอาการคล้ายกับโรคนี้ก็คือโรค Apert เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีการรักษาเฉพาะเพื่อรักษาโรค Crouzon ดังนั้นการรักษาเด็กจึงเกี่ยวข้องกับการทำศัลยกรรมเพื่อลดการเปลี่ยนแปลงของกระดูกลดความกดดันของหัวและป้องกันการเปลี่ยนแปลงรูปร่างกะโหลกศีรษะและขนาดของสมอง ทั้งผลกระทบด้านสุนทรียศาสตร์และผลกระทบที่มีเป้าหมายเพื่อปรับปรุงการเรียนรู้และการทำงาน
ควรผ่าตัดภายใน 1 ปีของชีวิตเนื่องจากกระดูกอ่อนได้ง่ายและปรับตัวได้ง่ายขึ้น นอกจากนี้ยังมีการเติมข้อบกพร่องกระดูกด้วยเมทิลแอลกอฮอล์เทียมในการผ่าตัดเพื่อเพิ่มความนุ่มนวลและกลมกลืนกับรูปร่างใบหน้า
นอกจากนี้เด็กควรทำกายภาพบำบัดและการประกอบอาชีพบำบัดบางเวลา เป้าหมายของการบำบัดทางกายภาพคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและนำไปสู่การพัฒนาจิตประสาทให้ใกล้เคียงกับปกติมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การบำบัดด้วยจิตบำบัดและสุนทรพจน์เป็นรูปแบบการรักษาที่สมบูรณ์และการทำศัลยกรรมพลาสติกยังเป็นประโยชน์ในการปรับปรุงลักษณะใบหน้าและปรับปรุงความนับถือตนเองของผู้ป่วย
ยังตรวจสอบการออกกำลังกายบางอย่างที่สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อพัฒนาสมองของทารกและกระตุ้นการเรียนรู้
