โรค Williams-Beuren เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีลักษณะที่เป็นมิตรและเป็นกันเองพฤติกรรมทางสังคมและการสื่อสารของเด็กแม้ว่าจะเป็นโรคหัวใจการประสานงานความสมดุลความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางจิต
กลุ่มอาการนี้มีผลต่อการผลิตอีลาสตินที่มีอิทธิพลต่อความยืดหยุ่นของหลอดเลือดปอดลำไส้และผิวหนัง
เด็กที่เป็นโรคนี้จะเริ่มพูดประมาณ 18 เดือน แต่พวกเขาจะเรียนรู้บทกวีและเพลงได้ง่ายและโดยทั่วไปมีความไวทางดนตรีและความสามารถในการได้ยินที่ดี พวกเขามักจะแสดงความกลัวเมื่อได้ยินเสียงการตบมือปั่นระนาบ ฯลฯ เนื่องจากมีความรู้สึกไวต่อเสียงสภาพที่เรียกว่า hyperacusis
คุณสมบัติหลัก
การลบยีนต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ในกลุ่มอาการเช่นนี้ดังนั้นลักษณะของบุคคลหนึ่งอาจแตกต่างจากที่อื่น อย่างไรก็ตามในลักษณะที่เป็นไปได้อาจมีอยู่:
- บวมรอบดวงตา
- จมูกชันขนาดเล็ก
- คางขนาดเล็ก
- ผิวบอบบาง
- ม่านตา Starry ในคนที่มีตาสีฟ้า
- ความยาวและการคลอดต่ำเกิดจากความสูง 1-2 ซม. ต่อปี
- ผมหยิก
- ริมฝีปากอ้วน
- มีความสุขกับดนตรีการร้องเพลงและเครื่องดนตรี
- ความยากในการให้อาหาร
- ปวดท้อง
- อาการนอนไม่หลับ
- โรคหัวใจตายตัว
- ความดันเลือดสูง
- การติดเชื้อที่หูติดต่อกัน
- เหล่
- ฟันห่างกันมาก
- รอยยิ้มบ่อยครั้งและสะดวกในการติดต่อสื่อสาร
- ความพิการทางสติปัญญาบางอย่างตั้งแต่อ่อนถึงปานกลาง
- โรคสมาธิสั้นที่เน้นการขาดดุล (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
- ในวัยเรียนหนึ่งสังเกตความยากลำบากในการอ่านการพูดและคณิตศาสตร์,
เป็นเรื่องปกติที่ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหาสุขภาพเช่นความดันโลหิตสูงโรคหูน้ำหนวกการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะไตวาย endocarditis ปัญหาทางทันตกรรมรวมถึงภาวะกระดูกพรุนและการทำ contractures โดยเฉพาะในช่วงวัยรุ่น
การพัฒนามอเตอร์ช้าลงช้าลงและมีปัญหาในการปฏิบัติงานที่ต้องประสานงานกับมอเตอร์เช่นการตัดกระดาษการวาดภาพการขี่จักรยานหรือการผูกรองเท้า
โรคจิตเวชเช่นภาวะซึมเศร้าอาการครอบงำและโรคซึมเศร้าการตื่นตระหนกและความเครียดที่เกิดจากบาดแผลอาจเกิดขึ้นเมื่อคุณเป็นผู้ใหญ่
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
แพทย์ค้นพบว่าเด็กมีอาการ Williams-Beuren syndrome ขณะสังเกตลักษณะเฉพาะของตัวเองซึ่งได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งเป็นแบบทดสอบเลือดที่เรียกว่า fluorescence in situ hybridization (FISH)
การทดสอบเช่นอัลตราซาวนด์ไตความดันโลหิตและ echocardiogram อาจเป็นประโยชน์ นอกจากนี้ระดับแคลเซียมในเลือดสูงความดันโลหิตสูงข้อต่อหลวมและม่านตาอิ่มตัวหากดวงตาเป็นสีน้ำเงิน
ลักษณะเฉพาะบางอย่างที่สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้ได้คือเด็กหรือผู้ใหญ่ไม่ชอบการเปลี่ยนแปลงพื้นผิวที่ซึ่งพวกเขาไม่ชอบทรายหรือบันไดหรือพื้นผิวที่ไม่เรียบ
วิธีการรักษาคืออะไร?
Williams-Beuren syndrome ไม่มีวิธีรักษาดังนั้นจึงจำเป็นต้องติดตามการรักษาด้วยโรคหัวใจนักกายภาพบำบัดนักบำบัดการพูดและการศึกษาพิเศษในโรงเรียนเนื่องจากความบกพร่องทางสติปัญญาที่เด็กมี กุมารแพทย์ของคุณอาจสั่งให้การตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อตรวจสอบระดับแคลเซียมและวิตามินดีของคุณซึ่งโดยปกติจะสูงขึ้น
