ข้อบกพร่องที่เกิดจากความพิการ แต่กำเนิดที่เรียกว่าการสร้างพันธุกรรมที่ไม่ดีคือการเปลี่ยนแปลงการก่อตัวของบุคคลในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจส่งผลต่อเนื้อเยื่อในร่างกายเช่นกระดูกกล้ามเนื้ออวัยวะและระบบต่างๆ ส่วนใหญ่มักมีการพัฒนาเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบไม่สมบูรณ์หรือมีการรบกวนจากสภาพแวดล้อม
ข้อบกพร่องส่วนใหญ่เกิดขึ้นภายใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์และได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นสูติแพทย์ในช่วงก่อนคลอดหรือกุมารแพทย์จนกระทั่งเด็กอายุครบ 1 ปี แต่มีบางคนที่ต้องการการตรวจเฉพาะเจาะจงและระบุในภายหลัง เช่นข้อบกพร่องของหัวใจหรือการได้ยินเป็นต้น
ทารกส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่รุนแรงจะถูกกำจัดโดยธรรมชาติโดยการคลอดก่อนกำหนด อย่างไรก็ตามการแท้งไม่ได้มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิด แต่อย่างใด
สาเหตุอะไรที่ทำให้เกิดความบกพร่อง
ข้อบกพร่องที่เกิดจากความพิการ แต่กำเนิดอาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือสภาพแวดล้อมที่คนเกิดหรือสร้างขึ้นหรือจากการรวมกันของทั้งสองปัจจัย ตัวอย่างคือ:
- ปัจจัยทางพันธุกรรม:
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในความสัมพันธ์กับจำนวนเช่นใน trisomy 21 ซึ่งเป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าดาวน์ซินโดรมยีนที่ผันแปรหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมเช่น Fragile X syndrome
- ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม:
การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่อาจนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องคือการใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์ cytomegalovirus การติดเชื้อ ไวรัส toxoplasma และ treponema palladium การ ได้รับรังสีการสูบบุหรี่การคาเฟอีนส่วนเกินการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไปการสัมผัสกับโลหะหนักเช่นตะกั่ว, แคดเมียมหรือปรอทเช่น
ประเภทของข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด
ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองสามารถจำแนกได้ตามประเภทของโรค:
- ความผิดปกติของโครงสร้าง: ดาวน์ซินโดรมบกพร่องในการก่อตัวของหลอดประสาท, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ;
- การติดเชื้อที่ติดเชื้อ: โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์เช่นซิฟิลิสหรือ chlamydia, toxoplasmosis, rubella;
- การบริโภคแอลกอฮอล์: โรคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในครรภ์
สัญญาณและอาการของการสร้างพันธุกรรมที่ไม่ดีมักถูกจำแนกตามกลุ่มอาการที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องบางอย่างโดยทั่วไปมีดังนี้:
- ความพิการทางจิต,
- จมูกแบนหรือขาด,
- ปากแหว่ง,
- รอบโรงงานนิ้วเท้า,
- ใบหน้ายาวมาก,
- หูที่ต่ำมาก
แพทย์สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ในครรภ์ได้โดยการดูลักษณะทารกเมื่อคลอดหรือสังเกตลักษณะบางอย่างและทำตามผลการทดสอบเฉพาะ
วิธีการป้องกัน
การป้องกันอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงอาจเกิดขึ้นซึ่งอยู่นอกเหนือการควบคุมของเรา แต่การดูแลก่อนคลอดและการติดตามผลของคำแนะนำทางการแพทย์ทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์เป็นหนึ่งในข้อควรระวังที่ต้องใช้เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนของทารกในครรภ์
ข้อแนะนำที่สำคัญบางอย่างไม่ได้ใช้ยาโดยไม่ได้รับคำแนะนำจากทางการแพทย์ไม่ดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์ห้ามใช้ยาเสพติดที่ผิดกฎหมายห้ามสูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงการอยู่รอบ ๆ บริเวณที่มีควันบุหรี่กินอาหารเพื่อสุขภาพและดื่มน้ำอย่างน้อยวันละ 2 ลิตร .
