โรค Zellweger เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกและใบหน้ารวมถึงความเสียหายร้ายแรงต่ออวัยวะที่สำคัญเช่นหัวใจตับและไต นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดาลักษณะของการขาดความแข็งแรงความยากลำบากในการฟังและการชัก
เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะแสดงอาการและอาการภายในช่วง 2-3 ชั่วโมงแรกหลังคลอดเพื่อให้กุมารแพทย์ของคุณสามารถขอให้ตรวจเลือดและตรวจปัสสาวะเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคนี้การรักษาจะช่วยแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างเพิ่มโอกาสในการอยู่รอดและช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงอวัยวะทารกบางคนมีอายุขัยเฉลี่ยที่น้อยกว่า 6 เดือน
ลักษณะอาการของโรค
ลักษณะทางกายภาพที่สำคัญของ Zellweger syndrome ได้แก่ :
- หน้าแบน;
- แคบจมูกแบน;
- หน้าผากใหญ่;
- เพดานบนจรวด;
- ดวงตาเอียงขึ้น
- หัวใหญ่เกินไปหรือเล็กเกินไป
- กระดูกกะโหลกแยกออกจากกัน
- ใหญ่กว่าภาษาปกติ
- ผิวหนังพับรอบคอ
นอกจากนี้อาจมีการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในอวัยวะที่สำคัญเช่นตับไตสมองและหัวใจซึ่งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
นอกจากนี้ยังเป็นที่รู้กันทั่วไปว่าในช่วงแรกของชีวิตทารกมีการขาดความแข็งแรงในกล้ามเนื้อความยากลำบากในการคลอดการชักและความยากลำบากในการฟังและมองเห็น
สาเหตุของโรคคืออะไร
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบถอยถอย autosomal ในยีน PEX ซึ่งหมายความว่าถ้ามีกรณีของโรคในครอบครัวของพ่อแม่ทั้งสองคนถึงแม้ว่าพ่อแม่ไม่มีโรค แต่ก็มีโอกาสประมาณร้อยละ 25 ที่จะมีบุตร โรค Zellweger
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีรูปแบบเฉพาะสำหรับการรักษาอาการ Zellweger syndrome และในแต่ละกรณีกุมารแพทย์จำเป็นต้องประเมินการเปลี่ยนแปลงที่เกิดจากโรคในเด็กและแนะนำการรักษาที่ดีที่สุด ตัวเลือกบางอย่างรวมถึง:
- ความยากลำบากในการเลี้ยงลูกด้วยนม : ใส่หลอดขนาดเล็กลงในกระเพาะอาหารโดยตรงเพื่อให้สามารถป้อนอาหารได้
- การเปลี่ยนแปลงของหัวใจไตหรือตับ : แพทย์ของคุณอาจเลือกที่จะผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมความผิดปกติหรือใช้วิธีการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการ
อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงอวัยวะที่สำคัญเช่นตับหัวใจและสมองไม่สามารถแก้ไขได้หลังคลอดและเด็กจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากความล้มเหลวของตับที่คุกคามชีวิตปัญหาเลือดออกหรือการหายใจ ในช่วง 1 เดือนแรก
โดยปกติแล้วทีมรักษาของโรคประเภทนี้ประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหลายคนนอกเหนือจากกุมารแพทย์เช่น caardiologists, neurosurgeons, ophthalmologists และ orthopedists เป็นต้น
