อาการและการรักษาของกลุ่มทอ

อาการหลัก

หนึ่งในคุณสมบัติหลักของกลุ่มอาการของ Weaver จะเร็วกว่าการเจริญเติบโตตามปกติซึ่งเป็นสาเหตุที่น้ำหนักและส่วนสูงเกือบตลอดเวลาที่มีเปอร์เซนต์ที่สูงมาก

อย่างไรก็ตามอาการและคุณสมบัติอื่น ๆ ได้แก่ :

ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อต่ำ

การสะท้อนที่โอ้อวด;

ชะลอการพัฒนาขบวนการอาสาสมัครเช่นการจับวัตถุ

ฉันร้องไห้และเสียงแหบ;

ดวงตาห่าง;

ผิวหนังส่วนเกินอยู่ที่มุมตา

คอแบน;

หน้าผากยาว;

หูใหญ่มาก

ความผิดปกติของเท้า;

นิ้วมือปิดอย่างต่อเนื่อง

บางส่วนของอาการเหล่านี้สามารถระบุได้ในไม่ช้าหลังคลอดในขณะที่คนอื่น ๆ จะถูกระบุในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิตในระหว่างการปรึกษาหารือกับกุมารแพทย์เช่น ดังนั้นจึงมีกรณีที่มีการระบุกลุ่มอาการเพียงไม่กี่เดือนหลังคลอด

นอกจากนี้ประเภทและความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปตามระดับของโรคและดังนั้นในบางกรณีอาจไม่ได้รับการสังเกต

สาเหตุของโรคคืออะไร

สาเหตุที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการเริ่มมีอาการของผู้ประกอบโรคยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่อาจเป็นไปได้ว่าการกลายพันธุ์ในยีน EZH2 ที่รับผิดชอบในการทำสำเนาดีเอ็นเอบางส่วนอาจเกิดขึ้นได้

ด้วยวิธีนี้การวินิจฉัยโรคมักเกิดจากการทดสอบทางพันธุกรรมนอกเหนือจากการสังเกตลักษณะเฉพาะ

ยังคงสงสัยว่าโรคนี้สามารถถูกส่งผ่านจากมารดาไปยังเด็ก ๆ ได้ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากมีอาการของโรคในครอบครัว

การรักษาทำได้อย่างไร?

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับผู้ประกอบโรค แต่เทคนิคต่างๆสามารถใช้ตามอาการและลักษณะของเด็กแต่ละคน ประเภทของการรักษาที่ใช้บ่อยที่สุดคือการบำบัดทางกายภาพเพื่อแก้ไขความผิดปกติในเท้าตัวอย่างเช่น

เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้มากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่ง neuroblastoma ดังนั้นจึงควรไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำเพื่อประเมินว่ามีอาการใด ๆ เช่นการสูญเสียความกระหายหรือความชุกอาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัว ของเนื้องอกบางอย่างเริ่มต้นการรักษาโดยเร็วที่สุด เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ neuroblastoma