หายาก

Mast cell activation syndrome เป็นโรคที่หาได้ยากที่มีผลต่อระบบภูมิคุ้มกันทำให้เกิดอาการภูมิแพ้ที่มีผลต่อระบบอวัยวะมากกว่าหนึ่งระบบโดยเฉพาะผิวและระบบทางเดินอาหารระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจ ดังนั้นคนอาจมีอาการภูมิแพ้บนผิวหนังเช่นมีน้ำตาแดงคันและคลื่นไส้อาเจียนเป็นต้น อาการเหล่านี้เกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์ที่รับผิดชอบในการควบคุมภาวะภูมิแพ้เซลล์เสามีการตอบสนองมากเกินไปกับปัจจัยที่ไม่ปกติก่อให้เกิดอาการแพ้เช่นกลิ่นของคนอื่นควันจากบุหรี่หรือไอระเหยในห้องครัว ด้วยวิธีนี้อาจปรากฏว่าบุคคลนั้นแพ้เกือบทุกอย่าง แม้ว่าจะยังไม่มีการรักษาอาการสามารถควบคุมได้ด้วยการรักษาซึ่งโดยปกติแล้วจะมีการใช้ยาลดค

Incarceration Syndrome หรือ Locked-In Syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่หาได้ยากซึ่งเป็นอัมพาตที่เกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อทุกส่วนยกเว้นกล้ามเนื้อที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตาหรือเปลือกตา ในโรคนี้ผู้ป่วยจะถูกขังอยู่ในร่างกายของตัวเองไม่สามารถเคลื่อนย้ายหรือสื่อสารได้ แต่ยังคงมีสติตระหนักทุกสิ่งที่เกิดขึ้นรอบ ๆ ตัวเขาและหน่วยความจำของเขาจะยังคงอยู่ โรคนี้ไม่มีวิธีรักษา แต่มีขั้นตอนที่สามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคนเช่นหมวกนิรภัยที่สามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นต้องการอะไรเพื่อที่จะสามารถเข้าร่วมได้ จะรู้ได้อย่างไรว่าโรคนี้ อาการของกลุ่มผู้ต้องหาอาจเป็นได้ดังนี้ อัมพาตของกล้ามเนื้อของร่างกาย ไม่สามารถพูด

โรค Pfeiffer เป็นโรคที่หายากที่เกิดขึ้นเมื่อกระดูกที่เป็นหัวขึ้นก่อนหน้านี้กว่าที่คาดไว้ในสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาความผิดปกติในศีรษะและใบหน้า นอกจากนี้ลักษณะอื่นของโรคนี้คือการรวมกันระหว่างนิ้วมือเล็ก ๆ ของมือและเท้าของทารก สาเหตุของมันเป็นทางพันธุกรรมและไม่มีอะไรที่แม่หรือพ่อได้ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคนี้ แต่มีการศึกษาที่ชี้ให้เห็นว่าเมื่อพ่อแม่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 40 ปีโอกาสของโรคนี้จะมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงลักษณะของนิ้วมือของ Pfeiffer Syndrome ประเภทของ Pfeiffer Syndrome โรคนี้สามารถจำแนกได้ตามความรุนแรงและสามารถ: ประเภทที่ 1: เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนของโรคและ

ในเด็ก vasculitis ลมพิษเด็กมีจุดกลมหรือสีแดงหรือสีม่วงบนผิวที่ปรากฏทันที แต่โดยปกติเด็กดูเหมือนจะดีโดยไม่ปรากฏป่วย. โรคนี้มีเพียง 1 ตอนในชีวิต นอกจากนี้ยังเรียกว่าอาการบวมน้ำที่เกิดจากเลือดออกเฉียบพลันและเป็นโรคที่หายากซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อทารกตั้งแต่ 3 เดือนถึง 2 ปีของชีวิต แต่ถึงแม้ว่าจะไม่เป็นที่แพร่หลายมาก แต่ก็ย

โรคเป็นโรค Haff เป็นโรคที่หายากที่ทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อซึ่งเกิดขึ้นอย่างฉับพลันนอกเหนือไปจากปัสสาวะสีดำ 24 ชั่วโมงหลังจากการบริโภคปลาน้ำจืดที่ปนเปื้อน เชื่อกันว่าปลาจะต้องปนเปื้อนสารพิษทางชีวภาพ แต่ตั้งแต่เริ่มมีอาการของโรคนี้ในช่วงทศวรรษที่ 1920 จนถึงทุกวันนี้ยังไม่ได้ระบุถึงสารพิษนี้ ส่วนใหญ่เวลาที่โรคไม่รุนแรงมากจนสามารถนำไปสู่ความตายและผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะดีขึ้นโดยการฟื้นตัวอย่างรวดเร็ว แต่บางครั้งเมื่อไม่ได้รับการรักษาโรคอาจทำให้อาการรุนแรงขึ้นและนำไปสู่ภาวะที่รุนแรงขึ้นเช่น ความล้มเหลวของอวัยวะต่างๆ อาการของโรค Haff อาการของโรค Haff เกิดขึ้นระหว่าง 2 ถึง 24

โรค Bornholm หรือที่เรียกว่า pleurodynia เป็นโรคติดเชื้อที่หายากของกล้ามเนื้อซี่โครงที่ทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรงไข้และอาการปวดกล้ามเนื้อทั่วไป โดยปกติไวรัสที่เป็นสาเหตุของการติดเชื้อนี้และเป็นที่รู้จักกันในชื่อไวรัส Coxsackie B ถูกส่งผ่านทางอาหารหรือวัตถุที่ปนเปื้อนจากอุจจาระ แต่ยังสามารถเกิดขึ้นหลังจากที่สัมผัสกับคนที่ติดเชื้อเนื่องจากสามารถผ่านไอไปได้ โรคนี้มีการรักษาและมักจะหายไปหลังจากสัปดาห์โดยไม่จำเป็นต้องรักษาเฉพาะ อย่างไรก็ตามอาจมีการใช้ยาแก้ปวดบางชนิดเพื่อช่วยบรรเทาอาการระหว่างการกู้คืน อาการหลัก อาการหลักของโรคนี้คืออาการปวดที่รุนแรงมากในหน้าอกซึ่งแย่ลงเมื่อหาย

ปวดศีรษะเพียงด้านใดด้านหนึ่งของใบหน้าซึ่งมีความแข็งแรงมาก lancinating และที่ปรากฏในระหว่างการนอนหลับเป็นลักษณะหลักของอาการปวดหัวใน Salvos โรคที่หายากมากแข็งแรงและไร้สมรรถภาพกว่าไมเกรนเป็นที่รู้จักกันเป็น ปวดที่เลวร้ายยิ่งกว่าที่เรารู้สึกได้ดีกว่าการเกิดไต, ตับอ่อนหรือเจ็บปวด ความเจ็บปวดมีผลต่อเพียงด้านใดด้านหนึ่งเท่านั้นมันสามารถสั่นและคนไม่สามารถยืนได้โดยไม่ต้องเดินจากทางด้านข้างระหว่างเกิดวิกฤต ลักษณะอื่น ๆ คือความแดงและการฉีกขาดของตาที่อยู่ด้านข้างเดียวกันของอาการปวด การรักษาไม่ได้ผลและไม่สามารถรักษาหรือแก้อาการชักได้ แต่อย่างไรก็ตามอาการปวดรุนแรงมากซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใน hypothal

Sleeping beauty syndrome เป็นวิทยาศาสตร์ที่เรียกว่า Kleine-Levin syndrome นี่เป็นโรคที่พบได้ยากในช่วงวัยรุ่นหรือตอนต้น ในนั้นคนที่ทนทุกข์ทรมานในช่วงเวลาที่เขาผ่านวันนอนหลับซึ่งอาจแตกต่างกันไปตั้งแต่วันที่ 1 ถึง 3 วันตื่นขึ้นมาหงุดหงิดตื่นเต้นและกินอย่างบีบบังคับ ระยะเวลาการนอนหลับแต่ละครั้งอาจแตกต่างกันไประหว่าง 17 ถึง 72 ชั่วโมงติดต่อกันและเมื่อคุณตื่นขึ้นคุณรู้สึกง่วงนอนหลับไปหลังจากเวลาผ่านไป บางคนยังมีตอนของ hypersexuality นี้เป็นเรื่องปกติมากขึ้นในหมู่มนุษย์ โรคนี้ปรากฏตัวขึ้นในช่วงวิกฤตที่อาจเกิดขึ้นได้ 1 เดือนต่อเดือนเช่น ในวันอื่น ๆ บุคคลนั้นมีชีวิตที่ปกติธรรมดาแม้ว่าสภาพของเขาจะทำให้โร

โรคมะเร็งระบบประสาทเป็นผลร้ายแรงต่อการใช้ยา neuroleptic เช่น Haloperidol หรือ Chlorpromazine แม้ว่าจะไม่ค่อยพบอาการนี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากการรักษาไม่ได้เริ่มต้นอย่างรวดเร็วและดังนั้นจึงจำเป็นต้องแจ้งเตือนถึงอาการที่เป็นไปได้หลังจากใช้ยาแก้โรคประจำตัว ดังนั้นเมื่อมีอาการต่างๆเช่นไข้สูงกว่า 39 องศาเซลเซียสความยากลำบากในการเคลื่อนแขนขาหรือการกระวนกระวายมากหลังจากใช้ยาชนิดนี้ปรากฏขึ้นขอแนะนำให้ไปโรงพยาบาลอย่างรวดเร็วเพื่อประเมินปัญหาและเริ่มการรักษาที่เหมาะสม การรักษาโดยปกติจะทำที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อประเมินความก้าวหน้าของอาการและการบริหารยาโดยตรงลงในหลอดเลือดดำ รูปแบบการรักษาที่

โรค Savant หรือ Sage Syndrome เนื่องจาก Svant ในภาษาฝรั่งเศสหมายถึงความฉลาดมันเป็นความผิดปกติทางจิตที่หายากซึ่งบุคคลนั้นมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง ในกลุ่มอาการนี้บุคคลนั้นมีปัญหาในการสื่อสารความเข้าใจในสิ่งที่ส่งและสร้างความสัมพันธ์ระหว่างบุคคล อย่างไรก็ตามเขามีพรสวรรค์มากมายซึ่งเชื่อมโยงกับความทรงจำอันพิเศษของเขา โรคนี้เป็นเรื่องปกติมากขึ้นตั้งแต่เกิดเกิดขึ้นบ่อยๆในเด็กที่มีความหมกหมุ่น แต่ยังสามารถพัฒนาในวัยผู้ใหญ่เมื่อได้รับความเดือดร้อนจากการบาดเจ็บในสมองหรือไวรัสบางชนิดที่มีโรคไขสันหลังอักเสบเช่น กลุ่มอาการเมธีไม่สามารถรักษาได้ แต่การรักษาจะช่วยควบคุมอาการและใช้เวลาว่างในการพัฒนาค

Prosopagnosia เป็นโรคที่ช่วยป้องกันการจดจำใบหน้าซึ่งเป็นที่รู้กันดีว่า "ตาบอดกับคุณสมบัติ" ความผิดปกตินี้ส่งผลต่อระบบการรับรู้ความสามารถในการมองเห็นทำให้ไม่สามารถจดจำใบหน้าของเพื่อนสมาชิกในครอบครัวหรือคนรู้จักได้ ด้วยวิธีนี้คุณลักษณะของใบหน้าไม่ได้ให้ข้อมูลใด ๆ แก่บุคคลเหล่านี้เนื่องจากไม่มีความสามารถในการเชื่อมโยงใบหน้ากับแต่ละคน ดังนั้นจึงจำเป็นต้องใช้ความเชี่ยวชาญอื่นเพื่อระบุเพื่อนและครอบครัวเช่นทรงผมเสียงความสูงอุปกรณ์เสื้อผ้าหรือท่าทางเช่น อาการหลักของ Prosopagnosia บางส่วนของอาการหลักของโรคนี้ ได้แก่ : ไม่สามารถจดจำใบหน้าได้ ความยากลำบากในการรับรู้เพื่อนครอบครัวหรือคนรู้จักโดยเ

tetralogy ของ Fallot เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดขึ้นเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงในหัวใจสี่ครั้งซึ่งจะปรับเปลี่ยนการทำงานและลดปริมาณเลือดที่มีออกซิเจนที่สูบ ด้วยวิธีนี้เด็กที่มีความผิดปกติของหัวใจประเภทนี้มักจะมีสีฟ้าทั่วผิวเนื่องจากการขาดออกซิเจนในเนื้อเยื่อ แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้ก็ตามการเกิด Tetralogy ของ Fallot สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงอาการ สองประเภทที่ใช้บ่อยที่สุดของการผ่าตัด ได้แก่ 1. การผ่าตัดซ่อมแซม intracardiac นี่คือประเภทหลักของการรักษา tetralogy ของ Fallot ทำหัวใจเปิดเพื่อให้แพทย์แก้ไขการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและช่วยเพิ่มการไหลเวียนของเลือดบรรเทาอาการทั้งหมด การผ่

ในกลุ่มอาการของบุคคลที่เข้มงวดบุคคลแสดงความเข้มแข็งที่สามารถแสดงออกในร่างกายทั้งหมดหรือเฉพาะในขาเช่น เมื่อได้รับผลกระทบเหล่านี้บุคคลสามารถเดินได้เหมือนทหารเพราะเขาไม่สามารถขยับกล้ามเนื้อและข้อต่อได้เป็นอย่างดี นี่เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่มักปรากฏระหว่างอายุระหว่าง 40 ถึง 50 ปีและเป็นที่รู้จักกันในนามของ Moersch-Woltmann syndrome หรือภาษาอังกฤษ Stiff-man syndrome มีเพียงประมาณ 5% ของกรณีที่เกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น โรคของบุคคลที่แข็งตัวสามารถแสดงตัวเองใน 6 วิธีที่แตกต่างกัน: รูปร่างคลาสสิกที่มีผลต่อเฉพาะส่วนหลังส่วนล่างและขา รูปแบบที่แตกต่างกันเมื่อ จำกัด เพียง 1 แขนขาที่มีท่า dystonic หรือหลัง

Aase Syndrome หรือที่เรียกว่า Aase-Smith Syndrome เป็นโรคที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของปัญหาเช่นภาวะโลหิตจางและผิดปกติอย่างต่อเนื่องในข้อต่อและกระดูกของส่วนต่างๆของร่างกาย บางส่วนของ malformations ที่พบมากที่สุด ได้แก่ : ข้อต่อนิ้วหรือนิ้วเท้าเล็กหรือไม่มี เพดานโหว่; หูที่มีรูปร่างผิดปกติ การเหยียบเปลือกตา ความยากในการยืดข้อต่ออย่างสมบูรณ์ ไหล่แคบ; ผิวซีดมาก ร่วมเพศในนิ้วหัวแม่มือ โรคนี้เกิดขึ้นจากการเกิดและเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่มในระหว่างตั้งครรภ์และดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่เป็นโรคที่ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่โรคสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังเด็กได้ การรักษาทำ

myasthenia เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการเชื่อมต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อจึงทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอจุดอ่อนมักนำบุคคลไปเดินเล่นในรถเข็น โรคนี้สามารถพบได้ในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่และขึ้นอยู่กับชนิดของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่คนมีสามารถรักษาให้หายขาดด้วยการใช้ยา นอกจากการเยียวยาที่ระบุโดยนักประสาทวิทยาแล้วจำเป็นต้องทำกายภาพบำบัดเพื่อกู้คืนความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการประสานงานของการเคลื่อนไหว แต่คนสามารถเดินกลับได้ตามปกติโดยไม่จำเป็นต้องนั่งรถเข็นหรือไม้ค้ำ myasthenia ไม่ได้เป็นเช่นเดียวกับ myasthenia gravis เพราะในกรณีของ Myasthenia Gravis สาเหตุคือการเปลี่ยนแปลงในระบบภูมิคุ้มกันของบุคคลในขณะที่ mya

Holt-Oram syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่ทำให้เกิดความผิดปกติในแขนขาเช่นมือและไหล่และปัญหาหัวใจเช่นภาวะผิดปกติหรือ malformations ขนาดเล็ก นี่เป็นโรคที่มักวินิจฉัยได้เฉพาะเมื่อเด็กเกิดและแม้ว่าจะไม่มีการรักษา แต่ก็มีการรักษาและการทำศัลยกรรมที่มุ่งพัฒนาคุณภาพชีวิตของเด็ก ลักษณะอาการของโรค Holt-Oram Holt-Oram Syndrome สามารถทำให้เกิดความหลากหลายของ malformations และปัญหาที่อาจรวมถึง: ความผิดปกติของแขนขาส่วนบนซึ่งเกิดขึ้นส่วนใหญ่อยู่ในมือหรือบริเวณไหล่ ปัญหาหัวใจและความผิดปกติของกล้ามเนื้อรวมถึงภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและความผิดปกติของผนังช่องคลอดที่เกิดขึ้นเมื่อมีรูเล็ก ๆ ระหว่างห้องหัวใจ

Hypophosphatasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งเด็ก ๆ ซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดการเสียรูปและกระดูกหักในบางภูมิภาคของร่างกายและการสูญเสียฟันน้ำนมก่อนวัยอันควร โรคนี้ถูกส่งผ่านไปยังเด็กในรูปแบบของการสืบทอดทางพันธุกรรมและไม่ได้รักษาเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เกี่ยวข้องกับการกลายเป็นหินของกระดูกและการพัฒนาของฟันทำให้เสียการ mineralization ของกระดูก การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญเกิดจาก Hypophosphatasia Hypophosphatasia สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงต่างๆในร่างกาย ได้แก่ : การเกิดความผิดปกติในร่างกายเช่นกะโหลกศีรษะยาวข้อต่อที่ขยายหรือความสูงของร่างกายลดลง ลักษณะของกระดูกหักในหลายภูมิภาค กา

การตั้งครรภ์ในช่วงฤดูใบไม้ผลิหรือที่เรียกว่าการตั้งครรภ์แบบโมลาร์หรือโมลไฮโดไฟท์เป็นภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการตั้งครรภ์ที่หายากซึ่งนำไปสู่การทำแท้งโดยธรรมชาติและสามารถจัดได้ว่าสมบูรณ์หรือบางส่วน ในครรภ์ครบกำหนดทารกในครรภ์ได้รับเฉพาะเซลล์ของบิดาซ้ำและในทารกในครรภ์บางส่วนได้รับเซลล์ที่ซ้ำกันจากพ่อรวมทั้งเซลล์จากแม่ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ก่อให้เกิดความยุ่งเหยิงของเซลล์คล้ายคลึงกับกลุ่มองุ่นในมดลูกของผู้หญิงทำให้เกิดความผิดปกติของรกและทารกในครรภ์และไม่มีโอกาสที่จะเป็นทารกได้ ชุดของเซลล์ที่ผิดปกตินี้สามารถแพร่กระจายและสร้างภาวะแทรกซ้อนเช่นมะเร็งเป็นต้น ดู: การตั้งครรภ์กรามอาจทำให้เกิดโรคมะเร็ง อาการข

โรค Machado-Joseph เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาทอย่างต่อเนื่องทำให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อและการประสานงานโดยเฉพาะในแขนและขา โดยปกติโรคนี้เกิดขึ้นหลังจากอายุ 30 ปีติดตั้งตัวเองก้าวหน้าส่งผลกระทบต่อหลักกล้ามเนื้อของขาและแขนและความคืบหน้าในช่วงเวลาที่กล้ามเนื้อรับผิดชอบในการพูดกลืนและแม้กระทั่งการเคลื่อนไหวของดวงตา โรค Machado-Joseph ไม่มีการรักษา แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้การเยียวยาและการบำบัดทางกายภาพซึ่งช่วยบรรเทาอาการและช่วยให้สามารถทำกิจกรรมประจำวันได้อย่างอิสระ การรักษาทำได้อย่างไร? การรักษาโรค Machado-Joseph ควรได้รับการแนะนำโดยนักประสาทวิทยาและมักจะมี

Hugles-stovin syndrome เป็นโรคที่หายากมากและร้ายแรงที่ทำให้เกิด aneurysms หลายตัวในหลอดเลือดแดงในปอดและหลายกรณีของหลอดเลือดดำอุดตันในชีวิตประจำวัน ตั้งแต่รายละเอียดแรกของโรคนี้ทั่วโลกมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีจำนวนไม่ถึง 40 คนในปี 2013 โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ใน 3 ขั้นตอนแตกต่างกันซึ่งขั้นตอนแรกมักแสดงออกด้วย thrombophlebitis ซึ่งเป็นระยะที่สองที่มีโป่งพองในปอดและระยะที่สามและครั้งสุดท้ายเป็นลักษณะของการแตกหักของหลอดเลือดโป่งพองที่สามารถทำให้ไอมีเลือดและความตายได้ นักกายภาพบำบัดเป็นแพทย์ที่เหมาะสมที่สุดในการวินิจฉัยและรักษาโรคนี้และถึงแม้ว่าสาเหตุของโรคยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อกัน