หายาก

การรักษาภาวะโภชนาการผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่อนุญาตให้มีการสะสมของไขมันใต้ผิวหนังทำให้เกิดการสะสมของอวัยวะหรือกล้ามเนื้อเพื่อลดอาการและแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี แต่ส่วนมากของเวลาที่ทำกับ: อาหารคาร์โบไฮเดรตสูง เช่นขนมปังข้าวหรือมันฝรั่งช่วยรักษาระดับพลังงานในร่างกายที่ลดลงเนื่องจากการขาดไขมันทำให้สามารถเจริญเติบโตและพัฒนาได้ตามปกติ อาหารที่มีไขมันต่ำ : ช่วยป้องกันการสะสมของไขมันในกล้ามเนื้อและอวัยวะต่างๆเช่นตับหรือตับอ่อน นี่คือสิ่งที่ควรหลีกเลี่ยง: อาหารที่มีไขมันสูง Leptin Replacement Therapy : เยียวยาเช่น Myalept ใช้เพื่อทดแทนฮอร์โมนที่ผลิตโดยเซลล์ไขมันช่วยในการป้องก

โรค Mormo ที่พบในสัตว์เช่นม้าล่อและลาสามารถปนเปื้อนคนทำให้หายใจลำบากเจ็บหน้าอกปอดบวมเยื่อหุ้มปอดและยังเป็นแผลบนผิวหนังและเยื่อเมือก มนุษย์สามารถติดเชื้อ B. mallei ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคโดยการสูดดมหรือสัมผัสกับสารคัดหลั่งของสัตว์ที่ปนเปื้อนซึ่งอาจมีอยู่ในน้ำพุดื่มเครื่องเทียมและเครื่องมือต่างๆของสัตว์เช่น การรักษาโรค Mormo การรักษาต่อมที่เรียกว่าLamparãoจะทำโดยการรับเข้าโรงพยาบาลโดยใช้ส่วนผสมของยาปฏิชีวนะอีกสองสามวัน ในระหว่างการเข้ารับการรั

การรักษาโรค dysplasia ectodermal ไม่เฉพาะเจาะจงและโรคนี้ไม่มีการรักษา แต่การผ่าตัดเครื่องสำอางอาจใช้ในการแก้ไขอาการผิดปกติบางอย่างที่เกิดจากโรค dysplasia Ectodermal คือชุดของปัญหาทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดขึ้นในทารกตั้งแต่แรกเกิดและขึ้นอยู่กับชนิดของพวกเขาทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเส้นผมเล็บฟันหรือต่อมเหงื่อเป็นต้น เนื่องจากไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ dysplasia ผิวหนังควรติดตามเด็กบ่อยๆโดยกุมารแพทย์เพื่อประเมินการพัฒนาของตนและประเมินความจำเป็นในการทำศัลยกรรมเสริมความงามเพื่อปรับปรุงความนับถือตนเองเช่น นอกจากนี้การประเมินอุณหภูมิร่างกายของเด็กเป็นประจำทุกวันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีการผลิตเหง

การรักษาโรคมนุษย์หมาป่าซึ่งเป็นภาวะที่หายากมากที่ทำให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปของผมตั้งแต่แรกเกิดควรจะทำโดยการเอาผมเพื่อให้ได้ผิวนุ่มนวลที่การเจริญเติบโตของเส้นผมเป็นปกติ, โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสตรี วิธีลดปริมาณเส้นผม ดังนั้นเพื่อลดการเจริญเติบโตของเส้นผมในกลุ่มอาการของมนุษย์หมาป่าหรือที่เรียกว่า lanjackin hypertrophic ที่มีมา แต่กำเนิดการรักษาขึ้นอยู่กับการกำจัดขนที่สามารถทำได้: ด้วยขี้ผึ้ง: ขจัดขนที่รากช่วยให้การเจริญเติบโตของพวกเขาช้าลง แต่มันเป็นความเจ็บปวดมากขึ้นและไม่สามารถใช้บนใบหน้าและสถานที่อื่น ๆ ที่สำคัญมากขึ้น; ด้วย gillette: ไม่ก่อให้เกิดอาการปวดเพราะผมถูกตัดใกล้กับรากด้วยใบมีด แต่

โรค Fabry เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการสะสมไขมันในหลอดเลือดผิดปกติทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการปวดในมือและเท้าการเปลี่ยนแปลงตาหรือจุดบนผิวเช่น โดยทั่วไปอาการของโรค Fabry เกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่ในบางกรณีโรคสามารถวินิจฉัยได้เฉพาะในช่วงวัยเมื่อเริ่มก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไตหรือหัวใจ โรค Fabry ไม่มีการรักษา แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาบางชนิดเพื่อป้องกันการเกิดอาการและอาการแทรกซ้อนต่างๆเช่นปัญหาไตหรือโรคหลอดเลือดสมอง อาการของโรค Fabry อาการของโรค Fabry อาจเกิดขึ้นในช่วงต้นของวัยเด็กและรวมถึง: ปวดหรือรู้สึกแสบร้อนในมือและเท้า มีจุดสีแดงเข้มบนผิวหนัง การเปลี่ยนแ

โรคปอมเปย์เป็นความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่หายากซึ่งทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและอาจแสดงออกได้ใน 12 เดือนแรกของชีวิตหรือในวัยเด็กหรือวัยรุ่นในภายหลัง ถึงแม้โรค Pompe จะมีอาการกล้ามเนื้อที่บกพร่องอยู่ตลอดเวลาซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการสนับสนุนการทำงานของหัวใจและระบบทางเดินหายใจอาการต่างๆจะแตกต่างกันไปมากจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งขึ้นอยู่กับระยะที่โรคเริ่มปรากฏชัด โรค Pompe สามารถลักษณะเป็นต้นหรือปลายขึ้นอยู่กับอายุของการโจมตีของอาการแรก (ก่อนหรือหลัง 12 เดือนของชีวิต) และการมีหรือไม่มีปัญหาหัวใจ รูปแบบปลายไม่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและโดยทั่วไปมีวิวัฒนาการท

การรักษาโรค Ogilvie ซึ่งเป็นปัญหาร้ายแรงที่ทำให้เกิดการขยายตัวของลำไส้ที่มากเกินไปควรได้รับการแนะนำโดย gastroenterologist และมักจะทำในโรงพยาบาลเพื่อให้การประเมินอย่างต่อเนื่องของผู้ป่วยและหลีกเลี่ยงการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่น การเจาะทะลุของลำไส้เช่น โดยทั่วไปการรักษาจะเริ่มต้นด้วยส่วนที่เหลือของอาหารการฉีดซีรั่มโดยตรงลงในหลอดเลือดดำและการจัดวางหลอดอักเสบจากปากไปยังกระเพาะอาหารเพื่อช่วยบรรเทาความดันภายในลำไส้ อย่างไรก็ตามหากไม่มีอาการดีขึ้นหลังจากได้รับการรักษาเป็นเวลา 3 วันแพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยา Neostigmine ซึ่งช่วยในการคลายลำไส้ แต่อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงต่างๆได้โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่เป็นโรคห

โรค Boerhaave เป็นปัญหาที่หาได้ยากซึ่งประกอบด้วยการเริ่มต้นของหลอดอาหารที่แตกเป็นรูทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรงและรู้สึกหายใจถี่เช่น โดยทั่วไปกลุ่มอาการของ Boerhaave มีสาเหตุมาจากการรับประทานอาหารหรือเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ที่มากเกินไปซึ่งเป็นสาเหตุให้อาเจียนรุนแรงเพิ่มความกดหน้าท้องและทำให้กล้ามเนื้อส่วนปลายที่ทำงานหนักเกินไปในที่สุดฉีกขาด Boerhaave syndrome เป็นกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปที่โรงพยาบาลทันทีหากมีอาการเจ็บหน้าอกเฉียบพลันหรือหายใจถี่เพื่อเริ่มการรักษาภายใน 12 ชั่วโมงแรกและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นการหยุดหายใจ เว็บไซต์ที่พบมากที่สุดสำหรับก

Schinzel-Giedion syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากที่ทำให้เกิดการก่อตัวของโครงกระดูกผิดปกติการเปลี่ยนแปลงในใบหน้าการอุดกั้นทางเดินปัสสาวะและความล่าช้าในพัฒนาการรุนแรงในทารก โดยทั่วไป Schinzel-Giedion Syndrome ไม่ใช่พันธุกรรมและดังนั้นอาจเกิดขึ้นในครอบครัวที่ไม่มีประวัติของโรค Schinzel-Giedion Syndrome ไม่มีการรักษา แต่การผ่าตัดสามารถทำได้เพื่อแก้ไข อาการ ผิดปกติบางอย่างและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของทารก แต่อายุขัยเฉลี่ยลดลง อาการของ Schinzel-Giedion Syndrome อาการของ Schinzel-Giedion Syndrome รวมถึง: หน้าแคบหน้าผากใหญ่ ปากและลิ้นใหญ่กว่าปกติ ผมส่วนเกิน; ปัญหาทางระบบประสาทเช่นความบกพร่องทา

CRION เป็นโรคที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดการอักเสบของเส้นประสาทของดวงตาทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงในดวงตาและการสูญเสียการมองเห็น การวินิจฉัยโรคนั้นกำหนดโดยจักษุแพทย์เมื่ออาการเหล่านี้ไม่ได้มาพร้อมกับโรคอื่น ๆ เช่น sarcoidosis ตัวอย่างเช่นอาจเป็นเหตุให้เกิดความเสื่อมในเส้นประสาทตาและการสูญเสียการมองเห็น โดยทั่วไปผู้ป่วยที่มีภาวะอาเจียนเป็นช่วงที่มีอาการแย่ลงในภาวะวิกฤตซึ่งมีอายุประมาณ 10 วันแล้วหายไปและอาจเกิดขึ้นอีกหลังจากไม่กี่สัปดาห์หรือเป็นเดือน แต่การสูญเสียการมองเห็นมักไม่ถอยหลังแม้หลังจากเกิดวิกฤติ CRION ไม่มีการรักษา แต่อาการชักสามารถรักษาด้วยยา corticosteroid เพื่อไม่ให้อาการบาดเจ็บรุนแรงขึ

Proteus Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการเจริญเติบโตของกระดูกผิวหนังและเนื้อเยื่อของร่างกายอื่น ๆ ทำให้เกิดลักษณะขากรรไกรต่างๆและอวัยวะต่างๆโดยเฉพาะบริเวณแขนขากะโหลกศีรษะและไขสันหลังู โดยทั่วไปทารกแรกเกิดที่มีภาวะโพรทูสซินโดรมไม่มีอาการของโรคและสัญญาณแรกจะเริ่มปรากฏที่อายุประมาณ 6 ถึง 18 เดือน Proteus Syndrome ไม่มีการรักษา แต่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงภาพลักษณ์ของผู้ป่วยหลีกเลี่ยงปัญหาทางจิตวิทยาเช่นการแยกทางสังคมหรือภาวะซึมเศร้าเป็นต้น รูปภาพของ Proteus Syndrome โปรเตอุสซินโดรมในมือ Proteus syndrome ที่เท้า วิธีรักษา Proteus Syndro

โรคของบุ๋มเป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งส่งผลต่อไตซึ่งทำให้โปรตีนและแร่ธาตุในปัสสาวะลดลงซึ่งอาจนำไปสู่นิ่วในไตหรือปัญหาร้ายแรงอื่น ๆ เช่นไตวาย โดยทั่วไปโรค Dent จะพบได้บ่อยในผู้ชาย แต่ก็อาจเกิดขึ้นได้ในผู้หญิงที่มีอาการอ่อนลง โรคของบุ๋มไม่มีการรักษา แต่มีการรักษาบางอย่างที่ช่วยลดอาการและป้องกันการบาดเจ็บที่นำไปสู่การพัฒนาของปัญหาไตที่ร้ายแรงมากขึ้น อาการของโรคของบุ๋ม อาการหลักของโรคของบุ๋ม ได้แก่ บ่อยครั้งการโจมตีของไต; เลือดในปัสสาวะ; ปัสสาวะสีเข้มพร้อมโฟม อาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กและเลวลงเมื่อเวลาผ่านไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการรักษาไม่ได้ทำอย่างถูกต้อง นอกจากนี้โรค Dent ยังส

มีสัญญาณบางอย่างที่อาจช่วยระบุ scleroderma โรค autoimmune ลักษณะการผลิตคอลลาเจนมากเกินไป เนื้อร้ายมักมีผลต่อผิวหนัง แต่ก็อาจเกิดขึ้นได้ในข้อต่อหลอดเลือดหรืออวัยวะภายในทำให้เกิดอาการเฉพาะในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ อาการที่พบบ่อยที่สุดของ scleroderma รวมถึง: ความไวของนิ้วมือและนิ้วเท้ารวมทั้งหูและจมูกเย็น นิ้วมือและนิ้วเท้าเย็นอย่างต่อเนื่อง ผิวสีม่วงหรือขาวที่ปลายนิ้วในช่วงเย็นหรือที่เรียกว่า Raynaud's Phenomenon; การบวมของมือและเท้าบ่อยครั้งและผิวดูเงางาม หนาของผิวในสถานที่เช่นมือแขนและใบหน้า; การอักเสบปวดและความร้อนในข้อต่อ ปรากฏการณ์ Raynaud กับนิ้วมือสีม่วง บวมที่มือและผิวดูกระจ่างใส อย่าง

Paramyloidosis หรือที่เรียกว่าโรคเท้าเป็นโรคที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการผลิตเส้นใยแอปเปิ้ลโดยตับซึ่งจะสะสมในเนื้อเยื่อทำลายพวกเขาอย่างช้าๆ โรคนี้เรียกว่าเท้าเจ็บปวดเนื่องจากเท้าของพวกเขาอยู่ในตำแหน่งที่มีอาการปรากฏเป็นครั้งแรกและทีละเล็กทีละน้อยพวกเขาขึ้นไปที่ต้นขาและแขนขาด้านบน ในภาวะ paramyloidosis การประนีประนอมเส้นประสาทรอบข้างทำให้บริเวณที่ประสาทรับเส้นประสาทเหล่านี้ได้รับผลกระทบทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงความไวต่อความร้อนเย็นปวดสัมผัสและสั่นสะเทือน ช้ากล้ามเนื้อได้รับผลกระทบสูญเสียมวลกล้ามเนื้อของพวกเขาพัฒนาการฝ่อที่ดีและการสูญเสียความแข็งแรงซึ่งนำไปสู่ความยากลำบากในการ

โรค Aicardi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีบางส่วนหรือทั้งหมดที่ไม่มีอยู่ในร่างกายของ callosa ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของสมองที่เชื่อมโยงกับซีรัมตัวซีกสองตัวอาการชักและปัญหาในเรตินา สาเหตุของโรค Aicardi เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม X และดังนั้นโรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อสตรี ในผู้ชายโรคอาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีโรค Klinefelter เพราะมีโครโมโซม X พิเศษซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ในช่วงเดือนแรกของชีวิต โรค Aicardi ไม่มีการรักษาและอายุขัยเฉลี่ยลดลงในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ถึงวัยรุ่น อาการของโรค Aicardi อาการของโรค Aicardi สามารถ: ชัก; ปัญญาอ่อน; ความล่าช้าในการพัฒนาเครื่องยนต์; ได้รับบาดเจ็บที่จอป

โรคของ Wilson เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถเผาผลาญทองแดงได้ ปัญหานี้ทำให้ทองแดงสะสมในสมองไตตับและดวงตาทำให้เกิดภาพมึนเมาในคน โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์นั่นคือมันผ่านจากพ่อแม่ไปหาเด็ก ๆ แต่โดยทั่วไปแล้วมันก็ค้นพบเมื่ออายุได้ 6 ขวบเมื่อเด็กเริ่มแสดงอาการมึนเมาเป็นครั้งแรก โรคของ Wilson ไม่มีการรักษา แต่มียาและวิธีการที่สามารถช่วยลดการสะสมของทองแดงในร่างกายและอาการของโรคได้ อาการของโรค Wilson's อาการของโรค Wilson เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของทองแดงในเนื้อเยื่อโดยเฉพาะในสมองและตับและสามารถ: ภาวะสมองเสื่อม; โรคจิต; การหลงลืมหรือความสับสน; เดินลำบาก การเคลื่อนไหวช้า; พฤติกร

โรค Buerger หรือที่เรียกว่า thromboangiitis obliterans เป็นการอักเสบของหลอดเลือดแดงและเส้นเลือดขาหรือแขนที่เป็นสาเหตุของอาการปวดและการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิของผิวหนังบริเวณมือหรือเท้าเนื่องจากการไหลเวียนของโลหิตลดลง โรค Buerger มักเกิดขึ้นในผู้ชายที่สูบบุหรี่ระหว่างอายุระหว่าง 20 ถึง 45 ปีเนื่องจากโรคนั้นเกี่ยวข้องกับสารพิษในบุหรี่ ไม่มีการรักษาโรค Buerger แต่ข้อควรระวังบางอย่างเช่นการเลิกสูบบุหรี่และหลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิช่วยลดอาการของโรค ภาพของโรค Buerger เปลี่ยนสีมือในโรค Buerger การรักษาโรค Buerger's การรักษาโรค Buerger ควรได้รับการติดตามโดยแพทย์แผนทั่วไป แต่มักเริ่มต้นด้วยการ

Erysipelotricosis เป็นโรคผิวหนังที่เกิดจากแบคทีเรีย Erysipelothrix rhusiopatiae ซึ่งเป็นแบคทีเรียที่เติบโตขึ้นเป็นส่วนใหญ่ตามเนื้อที่ที่ตายแล้วหรือยังสลายตัวก็สามารถติดแมลงแมลงหอยปลานกและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม การติดต่อมักเกิดขึ้นหลังจากได้รับบาดเจ็บระหว่างการขนถ่ายเนื้อแดงเนื้อสัตว์ปลาหอยกระดูกหรือเปลือกหอย มือเป็นบริเวณที่ติดเชื้อมากที่สุดและอาการบวมน้ำอาจ จำกัด การใช้งาน อาการ อาการเริ่มแรกเริ่มปรากฏประมาณ 7 วันหลังจากสัมผัสกับ Erysipelothrix rhusiopatiae พื้นที่ที่แข็งขึ้นสีม่วง - แดงจะปรากฏในไซต์ที่เกิดการบาดเจ็บ อาการอื่น ๆ ได้แก่ อาการคัน, แผลไหม้และบวมบริเวณรอบ ๆ พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ พ

โรค Scheuermann เป็นความผิดปกติของความโค้งของกระดูกสันหลังซึ่งก่อให้เกิดโค้งของด้านหลัง พาผู้ป่วยไปรับท่าทางพับหรือหมอบ มันสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยที่มีผลต่อทั้งชายและหญิง ต้นกำเนิดของมันยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ปัจจุบันมักเกี่ยวข้องกับปัญหาพัฒนาการที่แตกต่างกันหรือโรคความเสื่อม ในวัยรุ่นอาจเป็นผลพลอยได้จากการแยกกระดูกสันหลังหลาย ๆ แบบติดต่อกันและคนที่เป็นโรคกระดูกพรุนในวัยสูงอายุจะชี้ให้เห็นว่าสาเหตุส่วนใหญ่ การรักษาที่จะนำมาใช้แตกต่างกันไปตามบ้านของโรคและอาจจำเป็นต้องใช้การผ่าตัดแก้ไขในวัยเด็กหรือในกรณีที่ร้ายแรงน้อยกว่าการรักษาทางกายภาพและมาตรการที่เพียงพอ อาการ: ปวดหลังเล็กน้อย ความเ

โรค Fields เป็นหนึ่งในโรคที่หาได้ยากที่สุดในโลก มันมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าคนที่เกิดมาพร้อมกับมันและมันมีผลต่อเส้นประสาทของร่างกายทำให้เกิดการเคลื่อนไหวไม่ได้ตั้งใจ เนื่องจากเป็นโรคที่หาได้ยากไม่ค่อยรู้จักในขณะที่มันวิวัฒนาการและการรักษาไม่ได้ถูกค้นพบ เนื่องจากการเกิดการเคลื่อนไหวโดยไม่ได้ตั้งใจจำนวนมากผู้ที่เป็นโรคนี้จึงมีปัญหาในการปฏิบัติงานง่ายๆในแต่ละวันและไม่สามารถเดินได้โดยต้องใช้รถเข็น