Proteus Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการเจริญเติบโตของกระดูกผิวหนังและเนื้อเยื่อของร่างกายอื่น ๆ ทำให้เกิดลักษณะขากรรไกรต่างๆและอวัยวะต่างๆโดยเฉพาะบริเวณแขนขากะโหลกศีรษะและไขสันหลังู
โดยทั่วไปทารกแรกเกิดที่มีภาวะโพรทูสซินโดรมไม่มีอาการของโรคและสัญญาณแรกจะเริ่มปรากฏที่อายุประมาณ 6 ถึง 18 เดือน
Proteus Syndrome ไม่มีการรักษา แต่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างสามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงภาพลักษณ์ของผู้ป่วยหลีกเลี่ยงปัญหาทางจิตวิทยาเช่นการแยกทางสังคมหรือภาวะซึมเศร้าเป็นต้น
รูปภาพของ Proteus Syndrome
วิธีรักษา Proteus Syndrome
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการรักษาของ Proteus Syndrome และแพทย์มักจะพยายามที่จะควบคุมอาการของโรคโดยการผ่าตัดและการเยียวยาเฉพาะสำหรับแต่ละ
ดังนั้นจึงเป็นสิ่งจำเป็นที่การรักษาจะทำได้โดยทีมสหสาขาวิชาชีพด้านสุขภาพซึ่งอาจรวมถึงกุมารแพทย์ศัลยแพทย์ศัลยแพทย์พลาสติกแพทย์ผิวหนังหมอฟันนักประสาทวิทยาและนักจิตวิทยาเป็นต้น
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาใน: การรักษา Proteus Syndrome
สาเหตุของโรค Proteus
Proteus syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATK1 ที่เกิดขึ้นเองในระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ ดังนั้น Proteus Syndrome ไม่ใช่พันธุกรรมไม่ใช่จากพ่อแม่ถึงลูก
อาการของ Proteus Syndrome
สัญญาณหลักและอาการของ Proteus Syndrome รวมถึง:
- การเสียรูปในแขนขากะโหลกศีรษะและเส้นประสาทไขสันหลังูกวาง
- ความไม่สมดุลของร่างกาย;
- ผิวหย่อนคล้อยมากเกินไป
- ปัญหาในคอลัมน์
- ใบหน้ายาวขึ้น
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
- หูดและจุดสีกาแฟที่มีนมในร่างกาย
นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการอื่น ๆ เช่นปัญหาทางสติปัญญาอาการชักหรือการสูญเสียการมองเห็น อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยปกติพัฒนาความสามารถทางปัญญาของพวกเขาและสามารถนำไปสู่ชีวิตปกติ
