fibroidysplasia prosifying เพิ่มขึ้นหรือที่เรียกว่า FOP ความก้าวหน้าโรคประสาทอักเสบ ossifying หรือโรคของมนุษย์หินเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เนื้อเยื่ออ่อนของร่างกายเช่นเอ็น tendons หรือกล้ามเนื้อเพื่อค่อยๆเปลี่ยนเป็นกระดูก, การยับยั้งการเคลื่อนไหวของร่างกายและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่แข็งแกร่งในภาพร่างกาย
ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก แต่การเปลี่ยนเนื้อเยื่อเป็นกระดูกจะยังคงอยู่ในวัยผู้ใหญ่และอาจแตกต่างกันไปตามอายุที่ทำการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่เกิดทารกมี malformations ของเท้าหรือซี่โครงที่อาจนำกุมารแพทย์สงสัยโรค
แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษา fibrodysplasia ที่ทำให้เกิดกระดูกพรุนเป็นสิ่งสำคัญที่เด็ก ๆ จะได้รับการดูแลโดยกุมารแพทย์เนื่องจากมีรูปแบบของการรักษาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการบางอย่างเช่นอาการบวมหรือปวดข้อได้การพัฒนาคุณภาพชีวิต
อาการหลัก
สัญญาณแรกของ fibroidysplasia ossifying ossifying มักจะปรากฏขึ้นในไม่ช้าหลังจากที่เกิดกับการปรากฏตัวของ malformations ของเท้าและในบางกรณีนิ้วหัวแม่มือ
อาการอื่น ๆ มักจะปรากฏจนกระทั่งอายุ 20 และรวมถึง:
- แผลพุพองแดงตามร่างกายซึ่งหายไป แต่ปล่อยให้กระดูกอยู่ในสถานที่
- การพัฒนากระดูกในสถานที่เจาะ
- ค่อยๆยากที่จะย้ายมือแขนขาหรือเท้า
- ปัญหาการไหลเวียนโลหิตในแขนขา
นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับบริเวณที่ได้รับผลกระทบการเกิดปัญหาหัวใจและระบบทางเดินหายใจก็เป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง
fibroidysplasia ก้าวหน้ามักจะมีผลต่อคอและไหล่แล้วดำเนินไปด้านหลังลำต้นและแขนขา
แม้ว่าโรคอาจทำให้เกิดข้อ จำกัด หลายประการในช่วงเวลาและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมากชีวิตปกติมักมีอายุยาวนานเพราะมักจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตที่รุนแรงมาก
สาเหตุและวิธีการวินิจฉัยโรค
สาเหตุเฉพาะของ fibroidysplasia ossifying ก้าวหน้าและกระบวนการโดยที่เนื้อเยื่อกลายเป็นกระดูกยังไม่เป็นที่รู้จักกันดี แต่โรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 2 แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้สามารถผ่านได้จากผู้ปกครองเพื่อเด็กเป็น พบได้บ่อยกว่าว่าโรคนี้เกิดขึ้นอย่างสุ่ม
เนื่องจากมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและไม่มีการตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะเจาะจงการวินิจฉัยมักทำโดยกุมารแพทย์ผ่านการประเมินอาการและการวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์ของเด็ก เนื่องจากการทดสอบอื่น ๆ เช่นการตรวจชิ้นเนื้อทำให้เกิดบาดแผลขนาดเล็กที่สามารถนำไปสู่การพัฒนากระดูกในสถานที่ที่ทำการตรวจ
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีรูปแบบของการรักษาที่สามารถรักษาโรคหรือป้องกันการพัฒนาของมันจึงเป็นเรื่องปกติมากสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่จะถูกกักขังอยู่ในรถเข็นหรือเตียงหลังอายุ 20
เมื่อการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจเช่นโรคหวัดหรือไข้หวัดใหญ่เข้ามาสิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือไปที่โรงพยาบาลไม่นานหลังจากอาการแรกเริ่มการรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในอวัยวะเหล่านี้ นอกจากนี้การรักษาสุขอนามัยช่องปากที่ดียังช่วยหลีกเลี่ยงความจำเป็นในการรักษาทางทันตกรรมซึ่งอาจทำให้เกิดวิกฤตการก่อตัวของกระดูกใหม่ซึ่งสามารถเร่งจังหวะของโรคได้
แม้ว่าจะ จำกัด อยู่ แต่ก็จำเป็นที่จะต้องส่งเสริมกิจกรรมสันทนาการและการทำกิจกรรมเพื่อสังคมสำหรับผู้ที่เป็นโรคด้วยเนื่องจากทักษะทางปัญญาและการสื่อสารยังคงอยู่และยังคงพัฒนาอยู่
