โรคที่เกิดจากก้อนหินคืออะไร

อาการหลัก

สัญญาณแรกของ fibroidysplasia ossifying ossifying มักจะปรากฏขึ้นในไม่ช้าหลังจากที่เกิดกับการปรากฏตัวของ malformations ของเท้าและในบางกรณีนิ้วหัวแม่มือ

อาการอื่น ๆ มักจะปรากฏจนกระทั่งอายุ 20 และรวมถึง:

แผลพุพองแดงตามร่างกายซึ่งหายไป แต่ปล่อยให้กระดูกอยู่ในสถานที่

การพัฒนากระดูกในสถานที่เจาะ

ค่อยๆยากที่จะย้ายมือแขนขาหรือเท้า

ปัญหาการไหลเวียนโลหิตในแขนขา

นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับบริเวณที่ได้รับผลกระทบการเกิดปัญหาหัวใจและระบบทางเดินหายใจก็เป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยครั้ง

fibroidysplasia ก้าวหน้ามักจะมีผลต่อคอและไหล่แล้วดำเนินไปด้านหลังลำต้นและแขนขา

แม้ว่าโรคอาจทำให้เกิดข้อ จำกัด หลายประการในช่วงเวลาและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมากชีวิตปกติมักมีอายุยาวนานเพราะมักจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตที่รุนแรงมาก

สาเหตุและวิธีการวินิจฉัยโรค

สาเหตุเฉพาะของ fibroidysplasia ossifying ก้าวหน้าและกระบวนการโดยที่เนื้อเยื่อกลายเป็นกระดูกยังไม่เป็นที่รู้จักกันดี แต่โรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม 2 แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้สามารถผ่านได้จากผู้ปกครองเพื่อเด็กเป็น พบได้บ่อยกว่าว่าโรคนี้เกิดขึ้นอย่างสุ่ม

เนื่องจากมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและไม่มีการตรวจทางพันธุกรรมเฉพาะเจาะจงการวินิจฉัยมักทำโดยกุมารแพทย์ผ่านการประเมินอาการและการวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์ของเด็ก เนื่องจากการทดสอบอื่น ๆ เช่นการตรวจชิ้นเนื้อทำให้เกิดบาดแผลขนาดเล็กที่สามารถนำไปสู่การพัฒนากระดูกในสถานที่ที่ทำการตรวจ

การรักษาทำได้อย่างไร?

ไม่มีรูปแบบของการรักษาที่สามารถรักษาโรคหรือป้องกันการพัฒนาของมันจึงเป็นเรื่องปกติมากสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่จะถูกกักขังอยู่ในรถเข็นหรือเตียงหลังอายุ 20

เมื่อการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจเช่นโรคหวัดหรือไข้หวัดใหญ่เข้ามาสิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือไปที่โรงพยาบาลไม่นานหลังจากอาการแรกเริ่มการรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในอวัยวะเหล่านี้ นอกจากนี้การรักษาสุขอนามัยช่องปากที่ดียังช่วยหลีกเลี่ยงความจำเป็นในการรักษาทางทันตกรรมซึ่งอาจทำให้เกิดวิกฤตการก่อตัวของกระดูกใหม่ซึ่งสามารถเร่งจังหวะของโรคได้

แม้ว่าจะ จำกัด อยู่ แต่ก็จำเป็นที่จะต้องส่งเสริมกิจกรรมสันทนาการและการทำกิจกรรมเพื่อสังคมสำหรับผู้ที่เป็นโรคด้วยเนื่องจากทักษะทางปัญญาและการสื่อสารยังคงอยู่และยังคงพัฒนาอยู่