โรค Fabry เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการสะสมไขมันในหลอดเลือดผิดปกติทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการปวดในมือและเท้าการเปลี่ยนแปลงตาหรือจุดบนผิวเช่น
โดยทั่วไปอาการของโรค Fabry เกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่ในบางกรณีโรคสามารถวินิจฉัยได้เฉพาะในช่วงวัยเมื่อเริ่มก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไตหรือหัวใจ
โรค Fabry ไม่มีการรักษา แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาบางชนิดเพื่อป้องกันการเกิดอาการและอาการแทรกซ้อนต่างๆเช่นปัญหาไตหรือโรคหลอดเลือดสมอง
อาการของโรค Fabry
อาการของโรค Fabry อาจเกิดขึ้นในช่วงต้นของวัยเด็กและรวมถึง:
- ปวดหรือรู้สึกแสบร้อนในมือและเท้า
- มีจุดสีแดงเข้มบนผิวหนัง
- การเปลี่ยนแปลงของดวงตาที่ไม่ส่งผลต่อวิสัยทัศน์
- ปวดท้อง;
- เปลี่ยนพฤติกรรมของลำไส้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังรับประทานอาหาร
- ปวดหลังโดยเฉพาะบริเวณที่เป็นไต
นอกเหนือไปจากอาการเหล่านี้โรค Fabry อาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ ในช่วงหลายปีที่เกี่ยวข้องกับแผลพุพองที่เกิดขึ้นในอวัยวะบางอย่างเช่นดวงตาหัวใจหรือไตเช่น
การวินิจฉัยโรค Fabry's
การวินิจฉัยโรค Fabry สามารถทำได้ผ่านการตรวจเลือดเพื่อประเมินปริมาณเอนไซม์ที่ช่วยในการขจัดไขมันส่วนเกินที่สะสมอยู่ในเส้นเลือด ดังนั้นเมื่อค่านี้ต่ำแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรค Fabry และขอให้ตรวจดีเอ็นเอเพื่อระบุโรคได้อย่างถูกต้อง
การรักษาโรค Fabry's
การรักษาโรค Fabry ช่วยในการควบคุมอาการที่เริ่มมีอาการและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ซึ่งสามารถทำได้ด้วย
- Carbamazepine: ช่วยลดอาการปวดหรือการเผาไหม้
- Metoclopramide: ลดการทำงานของลำไส้โดยหลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลงของลำไส้
- ยาต้านการแข็งตัวของ ยาเช่นแอสไพรินหรือ warfarin: ทำให้เลือดทินเนอร์และป้องกันไม่ให้เกิดการอุดตันที่อาจเป็นสาเหตุของโรคหลอดเลือดสมอง
นอกจากยาเหล่านี้แล้วแพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ใช้ยาสำหรับความดันโลหิตสูงเช่น Captopril หรือ Atenolol เพราะจะป้องกันไม่ให้เกิดความเสียหายต่อไตและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะเหล่านี้
