โรคของ fabry

โรค Fabry เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยากซึ่งเป็นสาเหตุของการสะสมไขมันในหลอดเลือดผิดปกติทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการปวดในมือและเท้าการเปลี่ยนแปลงตาหรือจุดบนผิวเช่น

โดยทั่วไปอาการของโรค Fabry เกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่ในบางกรณีโรคสามารถวินิจฉัยได้เฉพาะในช่วงวัยเมื่อเริ่มก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการทำงานของไตหรือหัวใจ

โรค Fabry ไม่มีการรักษา แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ยาบางชนิดเพื่อป้องกันการเกิดอาการและอาการแทรกซ้อนต่างๆเช่นปัญหาไตหรือโรคหลอดเลือดสมอง

อาการของโรค Fabry

อาการของโรค Fabry อาจเกิดขึ้นในช่วงต้นของวัยเด็กและรวมถึง:

• ปวดหรือรู้สึกแสบร้อนในมือและเท้า
• มีจุดสีแดงเข้มบนผิวหนัง
• การเปลี่ยนแปลงของดวงตาที่ไม่ส่งผลต่อวิสัยทัศน์
• ปวดท้อง;
• เปลี่ยนพฤติกรรมของลำไส้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังรับประทานอาหาร
• ปวดหลังโดยเฉพาะบริเวณที่เป็นไต

นอกเหนือไปจากอาการเหล่านี้โรค Fabry อาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ ในช่วงหลายปีที่เกี่ยวข้องกับแผลพุพองที่เกิดขึ้นในอวัยวะบางอย่างเช่นดวงตาหัวใจหรือไตเช่น

การวินิจฉัยโรค Fabry's

การวินิจฉัยโรค Fabry สามารถทำได้ผ่านการตรวจเลือดเพื่อประเมินปริมาณเอนไซม์ที่ช่วยในการขจัดไขมันส่วนเกินที่สะสมอยู่ในเส้นเลือด ดังนั้นเมื่อค่านี้ต่ำแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรค Fabry และขอให้ตรวจดีเอ็นเอเพื่อระบุโรคได้อย่างถูกต้อง

การรักษาโรค Fabry's

การรักษาโรค Fabry ช่วยในการควบคุมอาการที่เริ่มมีอาการและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ซึ่งสามารถทำได้ด้วย

• Carbamazepine: ช่วยลดอาการปวดหรือการเผาไหม้
• Metoclopramide: ลดการทำงานของลำไส้โดยหลีกเลี่ยงการเปลี่ยนแปลงของลำไส้
• ยาต้านการแข็งตัวของ ยาเช่นแอสไพรินหรือ warfarin: ทำให้เลือดทินเนอร์และป้องกันไม่ให้เกิดการอุดตันที่อาจเป็นสาเหตุของโรคหลอดเลือดสมอง

นอกจากยาเหล่านี้แล้วแพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ใช้ยาสำหรับความดันโลหิตสูงเช่น Captopril หรือ Atenolol เพราะจะป้องกันไม่ให้เกิดความเสียหายต่อไตและป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนในอวัยวะเหล่านี้