โรค Aicardi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีบางส่วนหรือทั้งหมดที่ไม่มีอยู่ในร่างกายของ callosa ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของสมองที่เชื่อมโยงกับซีรัมตัวซีกสองตัวอาการชักและปัญหาในเรตินา
สาเหตุของโรค Aicardi เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโครโมโซม X และดังนั้นโรคนี้ส่วนใหญ่มีผลต่อสตรี ในผู้ชายโรคอาจเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีโรค Klinefelter เพราะมีโครโมโซม X พิเศษซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ในช่วงเดือนแรกของชีวิต
โรค Aicardi ไม่มีการรักษาและอายุขัยเฉลี่ยลดลงในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ถึงวัยรุ่น
อาการของโรค Aicardi
อาการของโรค Aicardi สามารถ:
- ชัก;
- ปัญญาอ่อน;
- ความล่าช้าในการพัฒนาเครื่องยนต์;
- ได้รับบาดเจ็บที่จอประสาทตา
- การเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังเช่น spina bifida, vertebrae หรือ scoliosis;
- ความลำบากในการสื่อสาร
- จุลทรรศน์ที่เกิดจากขนาดตาเล็กหรือแม้กระทั่งไม่มี
อาการชักในเด็กที่เป็นโรคนี้มีลักษณะการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วอาการหัวต่อหัวงอหรือการขยายลำตัวและแขนซึ่งเกิดขึ้นหลายครั้งต่อวันจากปีแรกของชีวิต
การ วินิจฉัยโรค Aicardi ถูกทำขึ้นตามลักษณะที่นำเสนอโดยเด็ก ๆ และการทดสอบ neuroimaging เช่นการสะท้อนด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหรือ electroencephalogram ที่ช่วยในการระบุปัญหาในสมอง
การรักษาโรค Aicardi
การรักษาโรค Aicardi ไม่สามารถรักษาโรค แต่ช่วยลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
ในการรักษาอาการชักแนะนำให้ใช้ยากันชักเช่น carbamazepine หรือ valproate การสรีระศาสตร์ทางระบบประสาทหรือการกระตุ้นจิตประสาทจะเป็นประโยชน์ในการปรับปรุงอาการชัก
ผู้ป่วยส่วนใหญ่แม้ว่าจะได้รับการรักษาจะต้องตายก่อนอายุ 6 ปีซึ่งมักเกิดจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจ การรอดชีวิตได้มากกว่า 18 ปีเป็นเรื่องที่หายากในโรคนี้
ลิงก์ที่เป็นประโยชน์:
- Apert Syndrome
- West Syndrome
- Alport's Syndrome
