วิธีการรักษาภาวะการเกิดลิป

อาการของภาวะโภชนาการผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิด

อาการของการเกิดภาวะไขมันในวัยเด็กที่มีมา แต่กำเนิดโดยทั่วไปหรือที่เรียกว่า Berardinelli-seip syndrome มักเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กและมีลักษณะการขาดไขมันในร่างกายที่มีลักษณะเป็นกล้ามเนื้อมากและมีเส้นเอ็นที่ยื่นออกมา นอกจากนี้เด็กยังสามารถนำเสนอการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วมากนำไปสู่การพัฒนาของมือเท้าหรือขากรรไกรขนาดใหญ่มากสำหรับอายุ

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาถ้าไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้องอาจทำให้เกิดการสะสมของไขมันในกล้ามเนื้อหรืออวัยวะต่าง ๆ ที่นำไปสู่ผลเช่น:

กล้ามเนื้อมีขนาดใหญ่และพัฒนามาก

บาดเจ็บตับอย่างรุนแรง;

โรคเบาหวานประเภท 2;

ความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจ

ระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงขึ้น

ขนาดของม้ามเพิ่มขึ้น

นอกจากภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้การกระจายไขมันในเด็กที่มีมา แต่กำเนิดแล้วยังสามารถทำให้เกิดการพัฒนา acanthosis nigricans ซึ่งเป็นปัญหาผิวที่นำไปสู่การเกิดจุดด่างดำและจุดด่างดำบนผิวโดยเฉพาะในบริเวณคอบริเวณรักแร้และบริเวณขาหนีบ เรียนรู้เพิ่มเติมที่: วิธีรักษา acanthosis nigricans

การวินิจฉัยภาวะโภชนาการผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิด

โดยการสังเกตอาการหรือการประเมินประวัติผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าผู้ป่วยมีอาการผอมมาก แต่มีปัญหาเช่นเบาหวานไตรกลีเซอไรด์สูงความเสียหายของตับหรือความผิดปกติของการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน acanthosis nigricans ตัวอย่างเช่น

นอกจากนี้แพทย์อาจขอการตรวจวินิจฉัยเช่นการตรวจเลือดหรือ MRIs เพื่อประเมินระดับไขมันในเลือดหรือการทำลายเซลล์ไขมันในร่างกายเช่น ในกรณีที่หายากการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อระบุว่าการกลายพันธุ์มีอยู่ในยีนที่เฉพาะเจาะจงที่ทำให้เกิดภาวะการเกิดลิป

ถ้าการวินิจฉัยการขยายตัวของโรคประจำตัวที่มีมา แต่กำเนิดที่ได้รับการยืนยันแล้วควรได้รับการปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์เช่นเนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดโรคได้แก่เด็ก