Cystinosis เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่ร่างกายสะสมซีสทีนส่วนเกินเป็นกรดอะมิโนซึ่งเมื่ออยู่ในเซลล์ส่วนเกินทำให้เกิดผลึกที่ขัดขวางการทำงานที่ถูกต้องของเซลล์ดังนั้นโรคนี้อาจส่งผลต่ออวัยวะต่างๆของร่างกาย, แบ่งออกเป็น 3 ประเภทหลัก ๆ คือ
- cystinosis ไต : ส่วนใหญ่มีผลต่อไตและเกิดขึ้นในทารก แต่สามารถพัฒนาไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นตา;
- cystinosis ระดับปานกลาง : คล้ายคลึงกับภาวะซีสเตอริโนไนด์ แต่เริ่มมีพัฒนาการในวัยเจริญพันธุ์
- cystinosis ตา : เป็นชนิดที่ร้ายแรงที่สุดที่มีผลต่อดวงตาเท่านั้น
นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจพบได้ในปัสสาวะและการตรวจเลือดในทารกอายุประมาณ 6 เดือน ผู้ปกครองและกุมารแพทย์อาจสงสัยว่าเป็นโรคนี้หากทารกกระหายน้ำมากปัสสาวะและอาเจียนมากเกินไปและไม่สามารถให้น้ำหนักได้อย่างเหมาะสมด้วยโรค Fanconi syndrome
อาการหลัก
อาการของ cystinosis แตกต่างกันตามอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ :
ไต cystinosis
- เพิ่มความกระหาย;
- เพิ่มความเต็มใจที่จะฉี่;
- เหนื่อยง่าย;
- เพิ่มความดันโลหิต
Cystinosis ในสายตา
- ปวดในสายตา
- ความไวต่อแสง;
- ความยากลำบากในการมองเห็นซึ่งสามารถทำให้ตาบอดได้
นอกจากนี้อาการอื่น ๆ เช่นการกลืนลำบากความล่าช้าในการพัฒนาอาเจียนบ่อยท้องผูกหรือภาวะแทรกซ้อนเช่นเบาหวานและการเปลี่ยนแปลงของหน้าที่ของต่อมไทรอยด์เป็นต้น
สาเหตุ cystinosis คืออะไร
Cystinosis เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CTNS ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า cystinosine โปรตีนนี้มักจะเอาซิสทีนออกจากเซลล์ภายในเพื่อป้องกันไม่ให้สะสมภายใน
เมื่อสะสมนี้เกิดขึ้นเซลล์ที่แข็งแรงจะเสียหายและไม่สามารถทำงานได้ตามปกติทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะทั้งหมดตลอดเวลา
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาทำได้โดยปกติตั้งแต่เริ่มวินิจฉัยโรคโดยเริ่มจากการใช้ยาเช่น cysteamine ซึ่งช่วยให้ร่างกายขจัด cisitin ส่วนเกิน อย่างไรก็ตามมันเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันไม่ให้ความคืบหน้าของโรคและดังนั้นจึงมักจะจำเป็นต้องมีการปลูกถ่ายไตเมื่อโรคได้รับผลกระทบแล้วอวัยวะอย่างจริงจัง
อย่างไรก็ตามเมื่อโรคมีอยู่ในอวัยวะอื่นการปลูกถ่ายไม่สามารถรักษาโรคได้ดังนั้นจึงอาจจำเป็นต้องรักษาให้มีการใช้ยาอยู่
นอกจากนี้อาการและภาวะแทรกซ้อนบางอย่างยังต้องได้รับการรักษาเฉพาะเช่นโรคเบาหวานหรือความผิดปกติของต่อมไทรอยด์เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก
