Berardinelli-Seipe syndrome หรือที่เรียกว่าการกระจายไขมันในเด็กที่พิการ แต่กำเนิดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งลักษณะการทำงานผิดปกติของเซลล์ไขมันในร่างกายเพื่อไม่ให้มีการสะสมไขมันตามปกติในร่างกายเนื่องจากมีการเก็บรักษาในคนอื่น เช่นตับและกล้ามเนื้อ
หนึ่งในคุณสมบัติหลักของโรคนี้คือการพัฒนาของโรคเบาหวานที่รุนแรงซึ่งมักจะเริ่มขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นประมาณ 8 ถึง 10 ปีและควรได้รับการรักษาด้วยอาหารที่มีไขมันและน้ำตาลต่ำและมียาที่ช่วยควบคุมโรคเบาหวานและ คอเลสเตอรอลสูง
อาการ
อาการของ Berardinelli-Seipe Syndrome เชื่อมโยงกับการลดเนื้อเยื่อไขมันปกติในร่างกายนำไปสู่คุณสมบัติที่อาจเกิดขึ้นได้เร็วกว่าปีแรกของชีวิตเช่น:
- คอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์สูง
- ความต้านทานต่ออินซูลินและโรคเบาหวาน
- คางขนาดใหญ่ยาวและเท้า;
- กล้ามเนื้อขยาย;
- เพิ่มตับและม้ามทำให้เกิดอาการบวมที่ท้อง;
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
- เร่งการเติบโต;
- การเพิ่มขึ้นของความอยากอาหารที่เพิ่มขึ้น แต่กับการลดน้ำหนัก
- รอบประจำเดือนไม่สม่ำเสมอ;
- ผมหนาและแห้ง
นอกจากนี้ยังอาจมีอาการเช่นความดันโลหิตสูงซีสต์ในรังไข่และอาการบวมที่บริเวณด้านข้างของลำคอใกล้ปาก อาการเหล่านี้สามารถสังเกตได้จากวัยเด็กและกลายเป็นเรื่องที่เห็นได้ชัดตั้งแต่วัยแรกรุ่น
การวินิจฉัยและการรักษา
การวินิจฉัยโรคนี้ทำขึ้นจากการประเมินลักษณะทางคลินิกและการทดสอบของผู้ป่วยซึ่งจะระบุถึงปัญหาในระดับคอเลสเตอรอลตับไตและโรคเบาหวาน
จากการยืนยันการวินิจฉัยการรักษาส่วนใหญ่จะควบคุมโรคเบาหวานและคอเลสเตอรอลและหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนของโรคและอาจใช้ยาเช่น Metformin อินซูลินและ Simvastatin
นอกจากนี้คุณควรทานอาหารไขมันต่ำไขมันสูงโอเมก้า 3 เพื่อควบคุมระดับคอเลสเตอรอลรวมทั้งควบคุมการบริโภคน้ำตาลและคาร์โบไฮเดรตอย่างง่ายเช่นข้าวแป้งและพาสต้าเพื่อช่วยในการควบคุมโรคเบาหวาน . ดูว่าจะกินอะไรในโรคเบาหวาน
ภาวะแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Berardinelli-Seipe ขึ้นอยู่กับการติดตามผลการรักษาและการตอบสนองของร่างกายของผู้ป่วยต่อยาที่ใช้ทำให้ไขมันในตับและโรคตับแข็งมากเกินไปการเจริญเติบโตที่รวดเร็วขึ้นในวัยเด็กวัยแรกรุ่นที่แก่แดดและซีสต์ในกระดูกทำให้กระดูกหักบ่อยขึ้น
นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่โรคเบาหวานที่นำเสนอในโรคนี้นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนเช่นปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นปัญหาไตและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคหัวใจและหลอดเลือด
