โรค Gaucher เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากที่มีลักษณะเป็นเอนไซม์ซึ่งทำให้สารไขมันในเซลล์กลายเป็นฝากในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเช่นตับม้ามหรือปอดรวมทั้งกระดูกหรือไขกระดูก กระดูก
ดังนั้นขึ้นอยู่กับพื้นที่ได้รับผลกระทบและลักษณะอื่น ๆ โรคสามารถแบ่งออกเป็น 3 ประเภท:
- Gaucher disease type 1 - ไม่ใช่ neuropathic: เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดและมีผลต่อทั้งเด็กและผู้ใหญ่ที่มีพัฒนาการช้าและชีวิตปกติที่เป็นไปได้ด้วยการใช้ยาที่ถูกต้อง
- Gaucher disease type 2 - acute neuropathic form: มีผลต่อทารกและมักมีการวินิจฉัยว่าอายุไม่เกิน 5 เดือนเป็นโรคร้ายแรงซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ภายใน 2 ปี
- Gaucher disease type 3 - subacute neuropathic form: มีผลต่อเด็กและวัยรุ่นและการวินิจฉัยมักทำใน 6 หรือ 7 ปี ไม่รุนแรงเท่าแบบฟอร์ม 2 แต่อาจทำให้เสียชีวิตได้เมื่ออายุ 20 หรือ 30 ปีเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทและปอด
เนื่องจากความรุนแรงของโรคบางรูปแบบการวินิจฉัยโรคควรทำโดยเร็วที่สุดเพื่อเริ่มต้นการรักษาที่เหมาะสมและลดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต
อาการหลัก
อาการของโรค Gaucher อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและสถานที่ที่ได้รับผลกระทบ แต่อาการที่พบมากที่สุด ได้แก่ :
- เหนื่อยล้ามากเกินไป;
- การเจริญเติบโตล่าช้า;
- จมูกตกเลือด;
- ความเจ็บปวดในกระดูก
- ภาวะกระดูกพรุนที่เกิดขึ้นเอง
- การขยายตัวของตับและม้าม
- หลอดเลือดดำโป่งขดในหลอดอาหาร;
- ปวดท้อง
นอกจากนี้ยังมีโรคกระดูกเช่นโรคกระดูกพรุนหรือ osteonecrosis และส่วนมากแล้วอาการเหล่านี้จะไม่เกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน
เมื่อโรคยังส่งผลต่อสมองอาการอื่น ๆ เช่นการเคลื่อนไหวผิดปกติของดวงตาความตึงของกล้ามเนื้อการกลืนลำบากหรือ
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรค Gaucher ขึ้นอยู่กับผลการสอบเช่นการตรวจชิ้นเนื้อการเจาะเลือดของม้ามการตรวจเลือดหรือการเจาะเลือดไขสันหลังอักกระดูก
การรักษาทำได้อย่างไร?
โรค Gaucher ไม่มีการรักษา แต่มีบางรูปแบบของการรักษาที่สามารถบรรเทาอาการและให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาด้วยยาที่ใช้ในชีวิตส่วนที่เหลือคือยา Miglustat หรือยา Eliglustat ยาที่ป้องกันไม่ให้เกิดสารไขมันสะสมในอวัยวะต่างๆ
ในกรณีที่รุนแรงขึ้นแพทย์อาจแนะนำให้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือมีการผ่าตัดเอาม้ามออก
