โรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยในช่วงต้นและการยึดมั่นในการรักษาอย่างถูกต้องหมายความว่าผู้ป่วยโรค fibrosis cystic มีความคาดหวังเพิ่มขึ้นซึ่งอาจทำให้ผู้หญิงที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมีบุตรได้ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องทราบถึงความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ในสตรีที่เป็นโรคปอดเรื้อรัง สิ่งสำคัญคือการวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อปรับการรักษาด้วยวิธีที่ดีที่สุดนอกจากการรู้ถึงภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้และความเสี่ยงของเด็กที่ยังมีโรค fibrosis cystic เป็นโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการผลิตที่เพิ่มขึ้นของการหลั่งส่งผลให้ปัญหาทางเดินหายใจและการย่อยอาหารตามระดับของโรค เรียนรู้เกี่ยวกับอาการของ cystic fibrosis เนื่องจากโร

Harlequin ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากและร้ายแรงที่เกิดจากการหนาของชั้น Keratin ที่เป็นผิวของผิวหนังซึ่งโดยปกติจะทำให้หายใจลำบากการให้อาหารและการเคลื่อนไหว โดยทั่วไปเด็กที่เกิดมาพร้อมกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดมีขนจะตายภายใน 2-3 สัปดาห์หลังคลอดหรืออยู่ได้มากที่สุดจนถึง 3 ปี ทารกที่เป็นโรคนี้มีผิวพรรณหนาซึ่งมักจะดึงและยืดผิวทำให้เกิดการเสียรูปบนใบหน้าและทั่วร่างกาย ผิวพัฒนารูปลักษณ์ที่คล้ายเกราะและมีรอยแตกจำนวนมากซึ่งจะช่วยลดการทำงานของผิวหนังซึ่งส่งผลให้เกิดการติดเชื้อบ่อยๆ สาเหตุของการมีขนลุก ichthyosis ยังไม่เข้าใจอย่างเต็มที่ แต่พ่อแม่พันธุ์แม่มีแนวโน้มที่จะมีลูกน้อยเช่นนั้น โรค

โรค Von Willebrand หรือ VWD เป็นโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมที่มีลักษณะการลดลงหรือไม่มีการผลิตสาร von Willebrand (VWF) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในกระบวนการจับตัวเป็นก้อน ตามการแก้ไขโรค von Willebrand สามารถจำแนกได้เป็น 3 ประเภทใหญ่ ๆ : ประเภทที่ 1 ซึ่งมีการผลิต VWF ลดลงบางส่วน ประเภทที่ 2 ซึ่งปัจจัยที่ผลิตไม่ได้เป็นหน้าที่ ประเภทที่ 3 ซึ่งมีปัจจัยขาดแคลนฟอนวลีบลอร์ครบถ้วน ปัจจัยนี้เป็นสิ่งสำคัญในการส่งเสริมการยึดเกาะของเกล็ดเลือดกับผนังหลอดเลือดลดและหยุดเลือดและมีการจับตัวเป็นก้อน VIII ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันการย่อยสลายเกล็ดเลือดในพลาสม่าและจำเป็นสำหรับการกระตุ้นของ X และความต่อเนื่องของน้ำตก เพื่อ

Kallman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีความล่าช้าในวัยแรกรุ่นและลดหรือไม่มีกลิ่นเนื่องจากความบกพร่องในการผลิตฮอร์โมนที่ปลดปล่อย gonadotrophin การรักษาประกอบด้วยการบริหาร gonadotrophins และฮอร์โมนเพศและควรทำโดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบทางร่างกายและจิตใจ อาการอะไรบ้าง อาการขึ้นอยู่กับยีนที่เกิดการกลายพันธุ์ซึ่งมักพบบ่อยที่สุดหรือลดกลิ่นที่เกิดจากความล่าช้าในวัยแรกรุ่น อย่างไรก็ตามอาการอื่น ๆ เช่นตาบอดสีการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงความหูหนวกเพดานโหว่ความผิดปกติเกี่ยวกับระบบประสาทและไตและอาจไม่มีเชื้อสายเกิดขึ้นในถุง scrotal สาเหตุที่เป็นไปได้ กลุ่มอาการของ Kallmann เกิดจากการกลายพั

หนึ่งในวิธีที่จะเป็นที่น่าสงสัยถ้าเด็กมีโรคปอดเรื้อรังคือการสังเกตว่าเหงื่อของเขาเป็นเกลือกว่าปกติ แต่การวินิจฉัยโรคนี้จะทำผ่านการทดสอบของเท้าซึ่งจะต้องดำเนินการในเดือนแรกของชีวิต ในกรณีของผลบวกวินิจฉัยได้รับการยืนยันผ่านการทดสอบเหงื่อ fibrosis cystic เป็นโรคทางพันธุกรรมโดยไม่ต้องรักษาซึ่งในบางต่อมผลิตสารคัดหลั่งที่ผิดปกติที่มีผลต่อระบบทางเดินอาหารและทางเดินหายใจส่วนใหญ่ การรักษาของคุณเกี่ยวข้องกับยาอาหารการบำบัดทางกายภาพและในบางกรณีการผ่าตัด อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นเนื่องจากความก้าวหน้าในการรักษาและอัตราการยึดมั่นที่สูงขึ้นและบุคคลทั่วไปสามารถเข้าถึงอายุเฉลี่ย 40 ปีได้ อาการของ cystic

การรักษาออทิสติกแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้สามารถปรับปรุงการสื่อสารความเข้มข้นและลดการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ซึ่งจะเป็นการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของออทิสติกตัวเองและครอบครัวของเขา สำหรับการรักษาที่มีประสิทธิภาพขอแนะนำให้ทำกับทีมประกอบด้วยแพทย์นักกายภาพบำบัดนักจิตอายุรเวทนักบำบัดอาชีพและนักบำบัดการพูดซึ่งระบุถึงการบำบัดที่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายและมักต้องทำตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังมีเรื่องแปลกใหม่เกี่ยวกับการดูแลเรื่องอาหารและกิจกรรมต่างๆเช่นดนตรีบำบัดซึ่งสามารถนำไปสู่การปรับปรุงอาการได้ดีขึ้น ดังนั้นบางกลยุทธ์ที่สำคัญสำหรับการรักษาออทิสติกไม่ว่าจะเป็นในกรณีที่รุนแรงหรือรุนแรงรวมถึง: 1. การเยียวย

การรักษา fibrosis cystic มักจะทำกับการกินยาที่แพทย์สั่งการกายภาพบำบัดทางเดินหายใจและการตรวจสอบโภชนาการเพื่อควบคุมโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของแต่ละคน นอกจากนี้การผ่าตัดยังสามารถใช้ในการรักษา fibrosis cystic ในกรณีที่มีการอุดตันของคลองหรือภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจที่เกิดขึ้นและอาจจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่จะดำเนินการปลูกถ่ายอวัยวะ ผู้ป่วยที่เป็นโรคปอดเรื้อรังทำให้เกิดการหลั่งเหนียวซึ่งมีผลต่อปอดและระบบทางเดินอาหารรวมถึงตับอ่อนดังนั้นการรักษาจึงใช้เพื่อป้องกันและควบคุมการติดเชื้อในปอดช่วยขจัดสารคัดหลั่งและน้ำมูกและให้สารอาหารที่เพียงพอ แม้ว่าจะไม่มีการรักษา fibrosis cystic การรักษาสามารถบรรเทาอาการและค

Klinefelter syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่มีผลต่อเด็กผู้ชายเท่านั้นและเกิดขึ้นเนื่องจากมีโครโมโซม X อยู่ในคู่เพศ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ซึ่งมีลักษณะเป็น XXY ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพและความรู้ความเข้าใจทำให้เกิดลักษณะที่สำคัญเช่นการขยายหน้าอกการขาดผมหรือการพัฒนาของอวัยวะเพศเช่น แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคนี้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะเริ่มต้นการรักษาด้วยการเปลี่ยนฮอร์โมนเพศชายในช่วงวัยรุ่นซึ่งจะช่วยให้เด็ก ๆ หลายคนสามารถพัฒนาตนเองได้มากขึ้นในทำนองเดียวกันกับเพื่อนของตน คุณสมบัติหลัก เด็กบางคนที่มีโรค Klinefelter อาจไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ แต่คนอื่น ๆ อาจมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างเช่

Dyspraxia เป็นภาวะที่สมองมีปัญหาในการวางแผนและประสานการเคลื่อนไหวของร่างกายทำให้เด็กไม่สามารถรักษาความสมดุลท่าทางและบางครั้งก็มีปัญหาในการพูด ด้วยเหตุนี้เด็ก ๆ เหล่านี้จึงมักถูกมองว่าเป็น "เด็กที่ซุ่มซ่าม" เนื่องจากพวกเขามักจะทำลายวัตถุสะดุดและล้มลงโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน ขึ้นอยู่กับชนิดของการเคลื่อนไหวได้รับผลกระทบ dyspraxia สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทเช่น: ความ dyspraxia ของมอเตอร์ : ลักษณะของปัญหาในการประสานงานของกล้ามเนื้อขัดขวางกิจกรรมต่างๆเช่นการแต่งกายการกินหรือการเดิน ในบางกรณียังเกี่ยวข้องกับความช้าที่จะทำให้การเคลื่อนไหวง่าย; Dyspraxia ของการพูด : ความยากลำบากในการพัฒนาภาษาออกเ

Cutis Laxa ไม่มีการรักษาและการรักษาจะทำเฉพาะเพื่อรักษาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน โรคนี้อาจเกิดขึ้นได้เองหรือได้มาตลอดชีวิตและการวินิจฉัยโรคนั้นเกิดจากการประเมินอาการทางคลินิก Cutis Laxa เป็นโรคที่มีข้อบกพร่องในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันวัสดุที่เติมช่องว่างระหว่างเซลล์ทำให้โครงสร้างและการสนับสนุนอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกาย อาการของมันขึ้นอยู่กับรูปร่างและความรุนแรงของโรค แต่ลักษณะหลักของมันคือหลวมผิวหยาบและเหี่ยวย่น อาการของ Cutis Laxa อาการของ Cutis Laxa ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค แต่โดยปกติแล้ว: ผิวอ่อนนุ่มริ้วรอยและไม่มีความยืดหยุ่น ตากว้างและต่ำ นิ้วมือยาวมากบางและโค้ง; หูผิดปกติ; ความผิ

ออทิสติกเป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคออทิสติกสเปกตรัม (Disorder) เป็นกลุ่มอาการของปัญหาในการสื่อสารการขัดเกลาทางสังคมและพฤติกรรมโดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยระหว่าง 2 ถึง 3 ปี โรคนี้ทำให้เด็กนำเสนอลักษณะเฉพาะบางอย่างเช่นความยากลำบากในการพูดและการแสดงความคิดเห็นและความรู้สึกไม่สบายตัวในหมู่คนอื่น ๆ และการติดต่อทางภาพเล็กน้อยนอกเหนือจากรูปแบบซ้ำ ๆ และการเคลื่อนไหวที่ตายตัวเช่นการนั่งเป็นเวลานานที่โยกตัว ไปข้างหน้าและข้างหลัง ดังนั้นพวกเขาจึงมีอาการและลักษณะของออทิสติก: ความยากลำบากในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม เช่นการสัมผัสทางตาการแสดงออกทางสีหน้าท่าทางความยากลำบากในการทำเพื่อนความยากลำบากในการแสดงอารมณ์ ควา

การตีบของกะโหลกศีรษะใบหน้าหรือ craniosynostosis เป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกระดูกที่ทำให้หัวปิดก่อนเวลาที่คาดไว้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในศีรษะและใบหน้าของทารก มันอาจจะหรืออาจจะไม่เกี่ยวข้องกับโรคใด ๆ และไม่มีความบกพร่องทางสติปัญญาของเด็ก อย่างไรก็ตามมันต้องได้รับการผ่าตัดบางอย่างในช่วงชีวิตเพื่อหลีกเลี่ยงการที่สมองถูกบีบอัดภายในพื้นที่เล็ก ๆ ประนีประนอมการทำงานอื่น ๆ ของสิ่งมีชีวิต ลักษณะของการตีบเนื้อกะโหลกศีรษะใบหน้า ลักษณะของทารกที่มีการตีบเนื้อกะโหลกศีรษะใบหน้าคือ: ดวงตาแตกต่างกันเล็กน้อย orbits ตื้นกว่าปกติซึ่งเป็นสาเหตุให้ดวงตาดูเหมือนจะได้รับการตีกลับออก; ล

เพื่อให้เด็กที่มีดาวน์ซินโดรมเริ่มพูดได้เร็วขึ้นการกระตุ้นควรเริ่มต้นทันทีที่ทารกแรกเกิดผ่านการเลี้ยงลูกด้วยนมเพราะช่วยในการเสริมสร้างกล้ามเนื้อของใบหน้าและการหายใจ การเสริมสร้างโครงสร้างที่ใช้ในการพูดเช่นริมฝีปากแก้มและลิ้นเป็นพื้นฐานเนื่องจากอ่อนแอเป็นลักษณะหลักของดาวน์ซินโดรม แต่นอกเหนือจากการเลี้ยงลูกด้วยนมมีกลยุทธ์อื่น ๆ ที่สามารถช่วยในการพัฒนาการพูดของเด็กได้ . เรียนรู้เกี่ยวกับ Down Syndrome ที่นี่ 6 แบบฝึกหัดเพื่อช่วยให้คุณพูด เป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กดาวน์ซินโดรมที่มีปัญหาในการดูดกลืนกินเคี้ยวและควบคุมการเคลื่อนไหวริมฝีปากและลิ้น แต่การออกกำลังกายแบบง่ายๆเหล่านี้สามารถทำได้ที่บ้านโดยพ่อ

ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 21 ซึ่งทำให้ผู้ให้บริการไม่ได้มีคู่ แต่มีโครโมโซมทั้งสามคนและทั้งหมดนี้ไม่มีโครโมโซม 46 แต่ 47 การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 21 ทำให้เด็กเกิดลักษณะเฉพาะเช่นการฝังหูส่วนล่างยกตาขึ้นและลิ้นขนาดใหญ่ เนื่องจากดาวน์ซินโดรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะไม่มีการรักษาและไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับมัน อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดการกระตุ้นด้วยเครื่องกระตุ้นจิตและการพูดมีความสำคัญต่อการกระตุ้นและช่วยในการพัฒนาเด็กที่มี trisomy 21 เด็กดาวน์ซินโดรม สาเหตุของดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ

กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่าความผิดปกติของตับในรัฐธรรมนูญเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นโรคดีซ่านซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิดอาการสีเหลืองของผิวหนังและดวงตา ไม่ถือว่าเป็นโรคร้ายแรงหรือเป็นสาเหตุของปัญหาสุขภาพที่สำคัญดังนั้นผู้ที่เป็นโรคมีชีวิตอยู่มากเท่ากับผู้ที่ไม่ได้รับบาดเจ็บที่มีคุณภาพชีวิตเหมือนกัน กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมเป็นเรื่องปกติในเพศชายและเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนที่มีบทบาทในการย่อยสลายบิลิรูบินนั่นคือด้วยการกลายพันธุ์ของยีนบิลิรูบินไม่สามารถเสื่อมโทรมสะสมในเลือดและพัฒนาลักษณะสีเหลืองได้ characterizes โรคนี้ อาการที่เป็นไปได้ โดยปกติกิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมจะไม่ทำให้เกิดอาการอื่นนอกเหนือจา

แอนเจแมนซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมและระบบประสาทที่เกิดจากอาการชักการเคลื่อนไหวที่ขาดการเชื่อมต่อปัญญาอ่อนขาดการพูดและเสียงหัวเราะที่มากเกินไป เด็กที่เป็นโรคนี้มีปากลิ้นและกรามขนาดใหญ่หน้าผากเล็ก ๆ และมักเป็นสีบลอนด์และตาสีฟ้า สาเหตุของ Angelman Syndrome เป็นทางพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม 15 เช่นในกลุ่ม Prader-Willi Syndrome Angelman Syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่มีการรักษาเพื่อลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต อาการของ Angelman Syndrome อาการของ Angelman Syndrome สามารถ: ความบกพร่องทางจิตใจที่รุนแรง; การขาดภาษาโดยไม่มีการใช้คำพูดเล็กน้อย อาการชักบ่อยๆ ตอนหัวเราะบ่อยครั้ง; ไม่สามารถ

โรค Fragile X เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ซึ่งนำไปสู่การเกิดซ้ำหลายครั้งของลำดับของ CGG เนื่องจากมีเพียงโครโมโซม X เด็กชายจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากขึ้นจึงมีอาการลักษณะเช่นใบหน้ายาวหูขนาดใหญ่และพนังและลักษณะพฤติกรรมคล้ายคลึงกับออทิสติก การกลายพันธุ์นี้อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กผู้หญิงด้วยอย่างไรก็ตามสัญญาณและอาการจะอ่อนลงเนื่องจากโครโมโซม X มีโครโมโซม X อยู่สองตัวโครโมโซมปกติจะชดเชยข้อบกพร่องอื่น ๆ การวินิจฉัยโรค X เปราะบางเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการส่วนใหญ่ไม่เฉพาะเจาะจง แต่ถ้ามีประวัติครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญในการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้โอกาสในกา

Arrinia เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดยากและรุนแรงซึ่งทารกเกิดมาโดยไม่มีจมูก arrinia สามารถวินิจฉัยได้ในการตรวจก่อนคลอดโดยแนะนำให้เด็กได้รับรู้ทันทีเพื่อลดความเสี่ยงของทารกแรกเกิด Arrinia สามารถจำแนกได้ใน: Arrinia ซึ่งทารกเกิดโดยไม่มีพีระมิดจมูกคือจมูกตัวเอง รวม arrinia ซึ่งเป็นลักษณะของการขาดจมูกและการขาดการก่อตัวของระบบการดมกลิ่น เนื่องจากไม่มีสาเหตุเฉพาะเจาะจง arrinia จึงไม่มีการรักษา แต่ tracheostomy มักจะทำในไม่ช้าหลังคลอดเพื่อให้ทารกสามารถหายใจขณะรับประทานอาหารได้เช่น นอกเหนือไปจากการไม่มีโครงสร้างจมูกเงื่อนไขอื่น ๆ อาจเกี่ยวข้องเช่น malformations ของระบบประสาทส่วนกลางและ hypogonadism ซึ่งเป็นล

โรค Ichthyosis เป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรมหรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรคที่มีการปรับขนาดของปลาหรือ Ichthyosis vulgaris ซึ่งเป็นลักษณะของความแห้งกร้านที่รุนแรงและการปรับขนาดของผิวโดยเฉพาะในลำตัวขาและเท้า โดยทั่วไปแล้ว ichthyosis เป็นกรรมพันธุ์ที่ผ่านมาจากพ่อแม่ถึงลูกอย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ที่โรคนี้จะเกิดขึ้นเฉพาะในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากปัญหาอื่น ๆ เช่น sarcoidosis ไตวายหรือ hypothyroidism และเรียกว่า nabythyosis Ichthyosis ไม่มีการรักษา แต่สามารถควบคุมได้ด้วยการใช้ครีมให้ความชุ่มชื้นและการดูแลอื่น ๆ ที่ช่วยป้องกันผิวแห้งเช่นใช้สบู่ pH เป็นกลาง ภาพถ่าย Ichthyosis Ichthyosis เกล็ด ผิวหนังที่มี ichthyo

Hemochromatosis เป็นโรคที่เป็นสาเหตุของเหล็กส่วนเกินในร่างกายซึ่งอาจสะสมอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายและมีอาการแทรกซ้อนเช่นโรคตับแข็งของตับเบาหวานผิวคล้ำหัวใจล้มเหลวปวดข้อหรือความผิดปกติของร่างกาย ต่อมเป็นต้น โรคนี้สามารถนำเกี่ยวกับในสองวิธี: hemochromatosis กรรมพันธุ์ : มันเป็นสาเหตุหลักของโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการดูดซึมของเหล็กในระบบทางเดินอาหารซึ่งขณะนี้มีการดูดซึมในปริมาณมาก; Hemochromatosis ที่ เกิดขึ้นใน ระดับทุติยภูมิหรือที่ได้มา : การสะสมของเหล็กเกิดขึ้นเนื่องจากสถานการณ์อื่น ๆ โดยเฉพาะในคนที่เป็นโรคที่ชื่อ hemoglobinopathies ซึ่งการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแด