โรค Von Willebrand หรือ VWD เป็นโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมที่มีลักษณะการลดลงหรือไม่มีการผลิตสาร von Willebrand (VWF) ซึ่งมีบทบาทสำคัญในกระบวนการจับตัวเป็นก้อน ตามการแก้ไขโรค von Willebrand สามารถจำแนกได้เป็น 3 ประเภทใหญ่ ๆ :
- ประเภทที่ 1 ซึ่งมีการผลิต VWF ลดลงบางส่วน
- ประเภทที่ 2 ซึ่งปัจจัยที่ผลิตไม่ได้เป็นหน้าที่
- ประเภทที่ 3 ซึ่งมีปัจจัยขาดแคลนฟอนวลีบลอร์ครบถ้วน
ปัจจัยนี้เป็นสิ่งสำคัญในการส่งเสริมการยึดเกาะของเกล็ดเลือดกับผนังหลอดเลือดลดและหยุดเลือดและมีการจับตัวเป็นก้อน VIII ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันการย่อยสลายเกล็ดเลือดในพลาสม่าและจำเป็นสำหรับการกระตุ้นของ X และความต่อเนื่องของน้ำตก เพื่อสร้างบัฟเฟอร์เกล็ดเลือด
โรคนี้เป็นพันธุกรรมและพันธุกรรมนั่นคือมันสามารถผ่านได้ระหว่างคนรุ่น แต่ก็ยังสามารถได้รับในช่วงวัยเมื่อคนมีชนิดของโรคภูมิต้านตนเองหรือโรคมะเร็งเช่น
โรค Von Willebrand ไม่มีการรักษา แต่ต้องควบคุมซึ่งต้องทำตลอดชีวิตตามคำแนะนำของแพทย์ประเภทของโรคและอาการที่นำเสนอ
อาการหลัก
อาการของโรค von Willebrand ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค แต่ส่วนใหญ่รวมถึง:
- เลือดออกที่จมูกบ่อย ๆ และเป็นเวลานาน
- เลือดออกจากเหงือก;
- เลือดส่วนเกินหลังตัด;
- เลือดในอุจจาระหรือปัสสาวะ;
- บ่อยครั้งที่เกิดรอยฟกช้ำในส่วนต่างๆของร่างกาย
- การไหลเวียนโลหิตที่เพิ่มขึ้น
โดยปกติอาการเหล่านี้จะรุนแรงมากขึ้นในผู้ป่วยที่มีโรค von Willebrand type 3 เนื่องจากมีโปรตีนที่ควบคุมการแข็งตัวของโปรตีนมากขึ้น
การวินิจฉัยโรคทำได้อย่างไร
การวินิจฉัยโรค Von Willebrand ผ่านการตรวจทางห้องปฏิบัติการซึ่งได้รับการตรวจยืนยันการปรากฏตัว VWF และพลาสม่า VIII รวมทั้งการทดสอบเวลาการตกเลือดและจำนวนเกล็ดเลือดที่ไหลเวียน เป็นปกติสำหรับการทดสอบที่จะทำซ้ำ 2-3 ครั้งสำหรับการวินิจฉัยโรคที่ถูกต้องและหลีกเลี่ยงผลลัพธ์ที่เป็นเท็จ
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจได้รับการแนะนำก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อยืนยันความเสี่ยงของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค
ในส่วนที่เกี่ยวกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการระดับต่ำหรือไม่มี VWF และปัจจัย VIII และ aPTT เป็นเวลานานมักจะระบุ
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาโรค Von Willebrand ทำตามคำแนะนำของนักโลหิตวิทยาและแนะนำให้ใช้ antifibrinolytics ซึ่งสามารถควบคุมเลือดออกทางช่องคลอดเลือดออกทางจมูกและวิธีการทางทันตกรรม
นอกจากนี้การใช้ Desmopressin หรือ Aminocaproic Acid อาจระบุเพื่อควบคุมการจับตัวเป็นก้อนนอกเหนือจากสมการของปัจจัย von Willebrand
ในระหว่างการรักษาขอแนะนำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรค Von Willebrand หลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่มีความเสี่ยงเช่นกีฬาสุดขีดและการรับประทานแอสไพรินและยาต้านการอักเสบอื่น ๆ ที่ไม่เป็นสเตียรอยด์เช่น Ibuprofen หรือ Diclofenac โดยไม่ได้รับการแนะนำทางการแพทย์
การรักษาในครรภ์
ผู้หญิงที่เป็นโรค von Willebrand อาจมีการตั้งครรภ์ได้ตามปกติโดยไม่จำเป็นต้องใช้ยาอย่างไรก็ดีโรคนี้สามารถส่งผ่านไปยังลูกได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม
ในกรณีเหล่านี้การรักษาโรคในระหว่างตั้งครรภ์จะทำเพียง 2 ถึง 3 วันก่อนคลอดกับ desmopressin โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการคลอดเป็นโดยการผ่าตัดคลอดเป็นสิ่งสำคัญการใช้ยานี้เพื่อควบคุมการตกเลือดและรักษาชีวิตของหญิง เป็นสิ่งสำคัญที่ควรใช้ยานี้นานถึง 15 วันหลังจากคลอดเนื่องจากระดับของปัจจัย VIII และ VWF ลดลงอีกครั้งและเสี่ยงต่อการเกิดเม็ดเลือดในลูกอัณฑะ
อย่างไรก็ตามการดูแลดังกล่าวไม่จำเป็นเสมอไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากระดับปัจจัย VIII อยู่ที่หรือสูงกว่า 40 IU / dL ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องติดต่อเป็นระยะกับนักโลหิตวิทยาหรือสูติแพทย์เพื่อตรวจสอบความจำเป็นในการใช้ยาและหากมีความเสี่ยงต่อทั้งหญิงและทารก
การรักษาไม่ดีสำหรับทารกหรือไม่?
การใช้ยาที่เกี่ยวข้องกับโรค von Willebrand ในระหว่างตั้งครรภ์จะไม่เป็นอันตรายต่อทารกและเป็นวิธีที่ปลอดภัย อย่างไรก็ตามทารกต้องได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมหลังคลอดเพื่อตรวจดูว่าเขาหรือเธอมีโรคแล้วหรือยังถ้าต้องการเริ่มต้นการรักษา
