Kallman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีความล่าช้าในวัยแรกรุ่นและลดหรือไม่มีกลิ่นเนื่องจากความบกพร่องในการผลิตฮอร์โมนที่ปลดปล่อย gonadotrophin
การรักษาประกอบด้วยการบริหาร gonadotrophins และฮอร์โมนเพศและควรทำโดยเร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบทางร่างกายและจิตใจ
อาการอะไรบ้าง
อาการขึ้นอยู่กับยีนที่เกิดการกลายพันธุ์ซึ่งมักพบบ่อยที่สุดหรือลดกลิ่นที่เกิดจากความล่าช้าในวัยแรกรุ่น
อย่างไรก็ตามอาการอื่น ๆ เช่นตาบอดสีการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงความหูหนวกเพดานโหว่ความผิดปกติเกี่ยวกับระบบประสาทและไตและอาจไม่มีเชื้อสายเกิดขึ้นในถุง scrotal
สาเหตุที่เป็นไปได้
กลุ่มอาการของ Kallmann เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนที่มีความรับผิดชอบต่อการพัฒนาของเซลล์ประสาททำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาหลอดประสาทรับกลิ่นและการเปลี่ยนแปลงระดับฮอร์โมนที่ทำให้เกิด gonadotrophin (GnRH)
การขาดสารก่อมะเร็งของ GnRH ทำให้เกิดการผลิตฮอร์โมน LH และ FSH ในปริมาณที่เพียงพอในการกระตุ้นอวัยวะเพศเพื่อผลิตฮอร์โมนเพศชายและ estradiol เช่นการล่าช้าในวัยแรกรุ่น ดูว่าร่างกายมีการเปลี่ยนแปลงในช่วงวัยแรกรุ่น
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
เด็กที่ไม่ได้มีพัฒนาการทางเพศเมื่ออายุ 13 ปีในเด็กหญิงและเด็กชายอายุ 14 ปีหรือเด็กที่ไม่ปกติในช่วงวัยรุ่นควรได้รับการประเมินโดยแพทย์
แพทย์ควรตรวจสอบประวัติทางคลินิกของบุคคลนั้นทำการตรวจร่างกายและขอให้วัดระดับพลาสมาของ gonadotrophins
การวินิจฉัยควรทำในเวลาที่จะเริ่มต้นการบำบัดทดแทนฮอร์โมนและเพื่อป้องกันผลกระทบทางร่างกายและจิตใจของการล่าช้าในวัยแรกรุ่น
การรักษาคืออะไร
ควรให้การรักษาในระยะยาวกับการใช้ gonadotrophin หรือฮอร์โมนเพศชายในโคโลนีและในผู้หญิงที่เป็นฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน
ภาวะเจริญพันธุ์ยังสามารถได้รับการฟื้นฟูโดยการให้ gonadotropins หรือโดยใช้ปั๊ม infusion แบบพกพาเพื่อใช้ GnRH pulsatile ใต้ผิวหนัง
