การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการตรวจเฉพาะเช่นความโปร่งแสงของ nuchal, การให้ความชุ่มชื้นและการเจาะรูนอกซึ่งผู้หญิงทุกคนไม่จำเป็นต้องทำ การทดสอบเหล่านี้มักมีการร้องขอโดยสูติแพทย์เมื่อมารดาตั้งท้องมากกว่า 35 ปีหรือเมื่อหญิงตั้งครรภ์มีอาการดาวน์ซินโดรม
การทดสอบเหล่านี้ยังสามารถสั่งได้เมื่อหญิงมีบุตรที่มีอาการ Down Syndrome หากสูติแพทย์สังเกตการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในอัลตราซาวนด์ที่ทำให้เธอสงสัยว่ามีอาการของโรคหรือถ้าพ่อของทารกมีการโยกย้ายโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21
การตั้งครรภ์ของทารกที่เป็นโรค Down จะเหมือนกับทารกที่ไม่มีอาการนี้ แต่จำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเพื่อประเมินพัฒนาการด้านสุขภาพของทารกซึ่งควรเล็กลงและมีน้ำหนักน้อยลงสำหรับทารก อายุครรภ์
การตรวจวินิจฉัยโรคในระหว่างตั้งครรภ์
การทดสอบที่ให้ความถูกต้อง 99% ในผลลัพธ์และทำหน้าที่เตรียมผู้ปกครองเพื่อรับเด็กทารกดาวน์ซินโดรมคือ:
เมื่อเสร็จแล้ว | การตรวจสอบ | จะทำอย่างไร |
อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ | คอลเลกชันของ villio chorionic | ประกอบด้วยการถอนปริมาณของรกที่มีสารพันธุกรรมเหมือนกับลูกน้อยคนหนึ่ง |
สัปดาห์ที่ 10 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์ | ชีวเคมีของมารดา | มันเกี่ยวข้องกับการดำเนินการสองการทดสอบที่วัดปริมาณของโปรตีนและปริมาณของฮอร์โมน HCG Beta ผลิตในการตั้งครรภ์โดยรกและทารก |
อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ | ความโปร่งแสงของนูชาท | สามารถทำได้ด้วยอัลตราซาวด์ที่วัดความยาวของคอของทารก |
สัปดาห์ที่ 13 ถึงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ | amniocentesis | ประกอบด้วยการถอนตัวอย่างของน้ำคร่ำ |
ตั้งครรภ์ 18 สัปดาห์ | cordocentesis | ประกอบด้วยการถอนตัวอย่างเลือดจากทารกโดยสายสะดือ |
เมื่อทราบการวินิจฉัยผู้ปกครองควรค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับโรคเพื่อทราบว่าจะคาดหวังอะไรในการเจริญเติบโตของเด็กที่มีดาวน์ซินโดรม ศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับลักษณะและการรักษาที่จำเป็นใน: อายุขัยหลังวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม
วินิจฉัยอย่างไรหลังคลอด
ทารกที่มีดาวน์ซินโดรมการวินิจฉัยหลังจากคลอดสามารถทำหลังจากการสังเกตลักษณะที่ทารกมีซึ่งอาจรวมถึง:
- สายอีกข้างหนึ่งอยู่ในเปลือกตาของดวงตาซึ่งทำให้พวกเขาปิดและดึงตัวไปทางด้านข้างมากขึ้น
- มีเพียงเส้นเดียวในฝ่ามือแม้ว่าเด็กคนอื่น ๆ ที่ไม่มีอาการดาวน์ก็อาจมีลักษณะเช่นนี้
- กลุ่มคิ้ว;
- แคบจมูก;
- หน้าแบน;
- ลิ้นใหญ่ท้องฟ้าสูงในปาก
- หูล่างและเล็ก;
- ผมผอมบาง;
- นิ้วสั้นและสีชมพูสามารถคดเคี้ยว
- ระยะห่างระหว่างหัวแม่เท้าที่ใหญ่ขึ้นของนิ้วมืออื่น ๆ
- คอกว้างและการสะสมไขมัน
- จุดอ่อนของกล้ามเนื้อของร่างกาย
- เพิ่มน้ำหนัก;
- คุณอาจมีไส้เลื่อนสะดือ;
- เพิ่มความเสี่ยงของโรค celiac;
- อาจมีการถอนกล้ามเนื้อ rectus abdominis ซึ่งทำให้ท้องอืดมากขึ้น
ยิ่งลักษณะของทารกมีโอกาสในการมีดาวน์ซินโดรมเท่าไหร่อย่างไรก็ตามถึง 5% ของประชากรที่แสดงลักษณะเฉพาะเหล่านี้และมีเพียงหนึ่งในนั้นเท่านั้นที่ไม่บ่งบอกถึงโรคนี้
คุณสมบัติอื่น ๆ ของโรครวมถึงการปรากฏตัวของโรคหัวใจซึ่งอาจต้องผ่าตัดและมีความเสี่ยงสูงของการติดเชื้อในหู แต่แต่ละคนมีการเปลี่ยนแปลงของตัวเองของเขาและดังนั้นทารกที่มีอาการนี้แต่ละคนต้องตามด้วยกุมารแพทย์นอกเหนือจาก cardiologist, pulmonologist, นักกายภาพบำบัดและนักบำบัดการพูด
เด็กดาวน์ซินโดรมยังแสดงความล่าช้าในการพัฒนาจิตและเริ่มนั่งคลานและเดินช้ากว่าที่คาดไว้ นอกจากนี้ก็มักจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาที่สามารถช่วงจากอ่อนถึงรุนแรงมากซึ่งสามารถตรวจสอบผ่านการพัฒนาของ หาวิธีการพัฒนาทารกที่มีลง
คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นโรคเบาหวานคอเลสเตอรอลไตรกลีเซอไรด์เหมือนคนอื่น ๆ แต่อาจมีความหมกหมุ่นหรือโรคอื่นในเวลาเดียวกันแม้ว่าจะไม่เป็นเรื่องปกติธรรมดา