Tuberous sclerosis: อาการและการรักษาคืออะไร

Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดยมีการเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้องอกที่อ่อนโยนในอวัยวะต่างๆของร่างกายเช่นสมองไตตาปอดหัวใจและผิวหนังทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นโรคลมบ้าหมูพัฒนาการล่าช้าหรือซีสต์ในไตขึ้นอยู่กับ ภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบ

โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาเพื่อลดอาการต่างๆเช่นการแก้อาการชักเช่นการใช้จิตวิทยากายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น

อาการหลัก

โรคหลอดเลือดสมองตีบมักมีลักษณะบกพร่องทางจิตโรคลมบ้าหมูและการปรากฏตัวของรอยโรคบนใบหน้าอาการเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยและบ่งบอกถึงเส้นโลหิตตีบ อย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงอื่น ๆ อาจสังเกตเห็นได้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเส้นโลหิตตีบและตำแหน่งที่รอยโรคปรากฏขึ้นซึ่งเรียกอีกอย่างว่าเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษซึ่งอาการหลัก ได้แก่ :

• จุดไฟบนผิวหนัง
• การเจริญเติบโตของผิวหนังใต้หรือรอบ ๆ เล็บ
• แผลบนใบหน้าคล้ายกับสิว
• รอยแดงบนผิวหนังซึ่งอาจเพิ่มขนาดและข้นขึ้น
• พัฒนาการล่าช้าและปัญหาในการเรียนรู้
• สมาธิสั้นและ / หรือความก้าวร้าว
• โรคจิตเภทหรือออทิสติก
• เปลี่ยนอัตราการเต้นของหัวใจ
• รู้สึกหายใจถี่และเจ็บหน้าอก
• อาการบวมที่มือเท้าและข้อเท้า

ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปตามตำแหน่งของรอยโรคซึ่งถือว่ารุนแรงมากขึ้นเมื่อเกิดขึ้นในสมองและหัวใจ

อาการของโรคหลอดเลือดสมองตีบมักจะระบุได้ในช่วงวัยเด็กผ่านการประเมินสัญญาณและอาการที่เด็กนำเสนอและการทดสอบเช่นการตรวจทางพันธุกรรมการเอกซเรย์กะโหลกศีรษะและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา tuberous sclerosis มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่บุคคลจะได้รับการติดตามและได้รับคำปรึกษาอย่างสม่ำเสมอกับนักประสาทวิทยานักไตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาที่เหมาะสมที่สุดได้

ในบางกรณีการรักษาสามารถทำได้โดยใช้ยาต้านอาการชักเช่น Valproate, Carbamazepine หรือ Phenobarbital เพื่อป้องกันอาการชักหรือวิธีการรักษาอื่น ๆ เช่น Everolimo ซึ่งป้องกันการเติบโตของเนื้องอกในสมองหรือไตเป็นต้น ในกรณีที่มีเนื้องอกขึ้นที่ผิวหนังแพทย์อาจสั่งให้ใช้ครีมเพื่อลดขนาดของเนื้องอก

นอกจากนี้กายภาพบำบัดจิตวิทยาและกิจกรรมบำบัดเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้แต่ละคนรับมือกับโรคได้ดีขึ้นและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ

บรรณานุกรม

• MACIEL, Ana Carla S. ; คูนาลีวาเลเรียซีเอ Tuberous sclerosis: รายงานผู้ป่วยและการทบทวนวรรณกรรม. บ้านพักเด็ก. เล่ม 5. 2 ed; 78-81, 2558
• มาสคาเรนฮาส, มาเรียอินส์; จาเนโร, มาเรียคาร์ลอส; วิลโลว์บาร์บาร่า Tuberous Sclerosis: สองกรณีของโรคที่หายาก. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca ฉบับ 2. 1 ed; 33-36, 2557