Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากโดยมีการเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้องอกที่อ่อนโยนในอวัยวะต่างๆของร่างกายเช่นสมองไตตาปอดหัวใจและผิวหนังทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นโรคลมบ้าหมูพัฒนาการล่าช้าหรือซีสต์ในไตขึ้นอยู่กับ ภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบ
โรคนี้ไม่มีทางรักษา แต่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาเพื่อลดอาการต่างๆเช่นการแก้อาการชักเช่นการใช้จิตวิทยากายภาพบำบัดหรือกิจกรรมบำบัดเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น
อาการหลัก
โรคหลอดเลือดสมองตีบมักมีลักษณะบกพร่องทางจิตโรคลมบ้าหมูและการปรากฏตัวของรอยโรคบนใบหน้าอาการเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยและบ่งบอกถึงเส้นโลหิตตีบ อย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงอื่น ๆ อาจสังเกตเห็นได้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของเส้นโลหิตตีบและตำแหน่งที่รอยโรคปรากฏขึ้นซึ่งเรียกอีกอย่างว่าเนื้องอกที่ไม่เป็นพิษซึ่งอาการหลัก ได้แก่ :
- จุดไฟบนผิวหนัง
- การเจริญเติบโตของผิวหนังใต้หรือรอบ ๆ เล็บ
- แผลบนใบหน้าคล้ายกับสิว
- รอยแดงบนผิวหนังซึ่งอาจเพิ่มขนาดและข้นขึ้น
- พัฒนาการล่าช้าและปัญหาในการเรียนรู้
- สมาธิสั้นและ / หรือความก้าวร้าว
- โรคจิตเภทหรือออทิสติก
- เปลี่ยนอัตราการเต้นของหัวใจ
- รู้สึกหายใจถี่และเจ็บหน้าอก
- อาการบวมที่มือเท้าและข้อเท้า
ความรุนแรงของอาการจะแตกต่างกันไปตามตำแหน่งของรอยโรคซึ่งถือว่ารุนแรงมากขึ้นเมื่อเกิดขึ้นในสมองและหัวใจ
อาการของโรคหลอดเลือดสมองตีบมักจะระบุได้ในช่วงวัยเด็กผ่านการประเมินสัญญาณและอาการที่เด็กนำเสนอและการทดสอบเช่นการตรวจทางพันธุกรรมการเอกซเรย์กะโหลกศีรษะและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา tuberous sclerosis มีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่บุคคลจะได้รับการติดตามและได้รับคำปรึกษาอย่างสม่ำเสมอกับนักประสาทวิทยานักไตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาที่เหมาะสมที่สุดได้
ในบางกรณีการรักษาสามารถทำได้โดยใช้ยาต้านอาการชักเช่น Valproate, Carbamazepine หรือ Phenobarbital เพื่อป้องกันอาการชักหรือวิธีการรักษาอื่น ๆ เช่น Everolimo ซึ่งป้องกันการเติบโตของเนื้องอกในสมองหรือไตเป็นต้น ในกรณีที่มีเนื้องอกขึ้นที่ผิวหนังแพทย์อาจสั่งให้ใช้ครีมเพื่อลดขนาดของเนื้องอก
นอกจากนี้กายภาพบำบัดจิตวิทยาและกิจกรรมบำบัดเป็นสิ่งสำคัญที่จะช่วยให้แต่ละคนรับมือกับโรคได้ดีขึ้นและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?
ใช่ไม่ใช่
ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:
มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ
อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:
ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ
ชื่อของคุณ:
เหตุผลในการเยี่ยมชม:
--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้
คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?
ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ
บรรณานุกรม
- MACIEL, Ana Carla S. ; คูนาลีวาเลเรียซีเอ Tuberous sclerosis: รายงานผู้ป่วยและการทบทวนวรรณกรรม. บ้านพักเด็ก. เล่ม 5. 2 ed; 78-81, 2558
- มาสคาเรนฮาส, มาเรียอินส์; จาเนโร, มาเรียคาร์ลอส; วิลโลว์บาร์บาร่า Tuberous Sclerosis: สองกรณีของโรคที่หายาก. Rev Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca ฉบับ 2. 1 ed; 33-36, 2557
