รู้วิธีการวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ได้ทำ

อาการที่เป็นไปได้

โดยปกติกิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมจะไม่ทำให้เกิดอาการอื่นนอกเหนือจากอาการดีซ่านซึ่งสอดคล้องกับการเกิดสีเหลืองของผิวหนังและดวงตา อย่างไรก็ตามบางคนที่เป็นโรคมีอาการอ่อนเพลียวิงเวียนปวดศีรษะคลื่นไส้ท้องร่วงหรือท้องผูกและอาการเหล่านี้ไม่ได้เป็นลักษณะเฉพาะของโรค มักเกิดขึ้นเมื่อบุคคลที่เป็นโรค Gilbert มีการติดเชื้อหรือต้องเผชิญกับสถานการณ์ที่เครียดมากเช่น

การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?

โรคของกิลเบิร์ตไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าง่ายเพราะปกติจะไม่มีอาการใด ๆ และโรคดีซ่านสามารถตีความได้ว่าเป็นสัญญาณของโรคโลหิตจาง นอกจากนี้โรคนี้โดยไม่คำนึงถึงอายุมักจะแสดงออกเฉพาะในช่วงเวลาของการออกกำลังกายที่รุนแรงความเครียดการอดอาหารเป็นเวลานานในช่วงเจ็บป่วยไข้บางส่วนหรือในช่วงเวลาที่มีประจำเดือนในผู้หญิง

การตรวจวินิจฉัยจะกระทำโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อไม่ให้เกิดสาเหตุอื่น ๆ ของความผิดปกติของตับดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบการทดสอบการทำงานของตับเช่น TGO หรือ ALT, TGP หรือ AST และปริมาณยา bilirubin นอกเหนือจากการตรวจปัสสาวะเพื่อประเมินความเข้มข้น urobilinogen การนับเม็ดเลือดและขึ้นอยู่กับผลการตรวจสอบระดับโมเลกุลเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อโรค ดูว่าการสอบประเมินตับอย่างไร

ปกติผลการทดสอบการทำงานของตับในคนที่เป็นโรคกิลเบิร์ตเป็นเรื่องปกติยกเว้นความเข้มข้นของบิลิรูบินทางอ้อมซึ่งสูงกว่า 2.5mg / dL เมื่อปกติระหว่าง 0.2 ถึง 0.7 มิลลิกรัม / dL ทำความเข้าใจว่าอะไรคือ bilirubin ทั้งทางตรงและทางอ้อม

นอกเหนือจากการสอบที่ร้องขอโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านร่างกายแล้วยังได้มีการประเมินลักษณะทางกายภาพของบุคคลและประวัติครอบครัวด้วยเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรม

การรักษาทำได้อย่างไร?

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้ แต่จำเป็นต้องมีการดูแลเนื่องจากยาบางชนิดที่ใช้ในการต่อสู้กับโรคอื่น ๆ อาจไม่สามารถเผาผลาญได้ในตับเนื่องจากมีฤทธิ์ลดลงของเอนไซม์ที่รับผิดชอบต่อการเผาผลาญของยาเหล่านี้เช่น Irinotecan และ Indinavir ซึ่งเป็น anticancer และ antiviral ตามลำดับ

นอกจากนี้การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ของผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตยังไม่ได้รับการแนะนำเพราะอาจทำให้ตับเสียหายได้อย่างถาวรและนำไปสู่ความก้าวหน้าของโรคและการเกิดโรคร้ายแรงขึ้น