โรคหลอดเลือดสมองหรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรค Von Recklinghausen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาตั้งแต่อายุ 15 ปีขึ้นไปและทำให้เกิดเนื้อเยื่อประสาทที่ผิดปกติในร่างกายสร้างเนื้องอกขนาดเล็กขึ้นภายนอกเรียกว่า neurofibromas
โรคประสาทอ่อนมักจะอ่อนโยนและสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:
- neurofibromatosis type 1: เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ซึ่งจะช่วยลดการผลิต neurofibromin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ร่างกายใช้เพื่อป้องกันการโจมตีของเนื้องอก neurofibromatosis ชนิดนี้ยังอาจทำให้สูญเสียการมองเห็นและความอ่อนแอ;
- neurofibromatosis type 2: เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 22 ลดการผลิต merlina โปรตีนอื่นที่ยับยั้งการเติบโตของเนื้องอกในคนที่มีสุขภาพดี neurofibromatosis ประเภทนี้อาจทำให้สูญเสียการได้ยิน
neurofibromatosis ไม่มีการรักษา แต่สามารถรักษาด้วยการผ่าตัดและการฉายรังสีเพื่อลดจำนวนและขนาดของเนื้องอก
อาการของ neurofibromatosis
แม้ว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นกับบุคคลแล้วอาการอาจใช้เวลานานหลายปีในการแสดงออกและไม่ปรากฏในลักษณะเดียวกันกับคนที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด
neurofibromatosis เป็นลักษณะของเนื้องอกที่อ่อนนุ่มบนผิว อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับประเภทของ neurofibromatosis อาการอื่น ๆ :
โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1
- อย่างน้อย 6 จุดสีกาแฟที่มีนมบนผิวประมาณ 0.5 ซม.
- ปลาซาร์ดีนในบริเวณขาหนีบและรักแร้สังเกตได้ถึง 4 หรือ 5 ปี;
- ก้อนเล็กใต้ผิวหนังที่เกิดขึ้นในวัยแรกรุ่น
- มีจุดเล็ก ๆ ในไอริสตา
โรคระบบประสาทอ่อนประเภทที่ 2
- การปรากฏตัวของ carobs ขนาดเล็กบนผิวหนังจากวัยรุ่น;
- การลดลงของการมองเห็นหรือการได้ยินที่ค่อยๆมีการพัฒนาต้อกระจกต้น;
- ความไม่สมดุลของความสมดุล
- ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังเช่น scoliosis
การวินิจฉัยจะทำผ่านการสังเกตของผิวหนังบนผิวหนังและด้วยรังสีเอกซ์การตรวจด้วยรังสีเอกซ์และการตรวจเลือดทางพันธุกรรมเป็นต้น โรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดความแตกต่างระหว่างสีตาระหว่างผู้ป่วยสองรายซึ่งเป็นความเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่า heterochromia
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการระบุโรคใน: อาการของ neurofibromatosis
วิธีการรักษาคืออะไร?
การรักษา neurofibromatosis สามารถทำได้ผ่านการผ่าตัดเพื่อขจัดเนื้องอกที่ก่อให้เกิดความกดดันต่ออวัยวะหรือผ่านรังสีบำบัดเพื่อลดขนาดของพวกเขา อย่างไรก็ตามไม่มีการรักษาที่รับประกันการรักษาหรือป้องกันการโจมตีของเนื้องอกใหม่
ในกรณีที่รุนแรงขึ้นเมื่อผู้ป่วยเป็นโรคมะเร็งการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสีอาจจำเป็นสำหรับเนื้องอกที่ร้ายแรง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา neurofibromatosis
