Mosaicism เป็นชื่อที่กำหนดชนิดของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนภายในมดลูกของมารดาซึ่งในบุคคลที่เกิดขึ้นมี 2 พันธุกรรมที่แตกต่างกันวัสดุหนึ่งที่เกิดขึ้นจากการรวมกันของไข่กับอสุจิของพ่อแม่, และอื่นที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
ดังนั้นคนที่จะพัฒนาส่วนผสมของเซลล์ที่มีเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ปกติและอีกเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ดังแสดงในรูปต่อไปนี้:
คุณสมบัติหลัก
Mosaicism เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์ตัวอ่อนมักสูญเสียหรือซ้ำซ้อนของโครโมโซมซึ่งเป็นสาเหตุให้บุคคลพัฒนาร่างกายของเขาด้วย 2 ประเภทของเซลล์และ 2 ชนิดของสารพันธุกรรม การกลายพันธุ์นี้สามารถมีได้ 2 ประเภท:
- Germinal หรือ Gonadal : มีผลต่อตัวอสุจิหรือ ovules ด้วยการปรับเปลี่ยนที่สามารถถ่ายทอดไปยังเด็ก ตัวอย่างโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเซลล์สืบพันธุ์คือโรค Turner's, การเสื่อมสภาพที่ไม่สมบูรณ์และอาการกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchene;
- โซมาติก: ซึ่งเซลล์ของสถานที่อื่น ๆ ของร่างกายมีการกลายพันธุ์นี้เป็นที่บุคคลสามารถหรือไม่พัฒนาการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่เกิดจากเขา ดังนั้นการแสดงออกทางกายภาพของการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับว่าและจำนวนเซลล์ในร่างกายได้รับผลกระทบ โมเสคที่เป็นเนื้อเยื่อโซมาติกสามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็ก ๆ และตัวอย่างโรคที่เกิดขึ้น ได้แก่ ดาวน์ซินโดรมและโรคระบบประสาทสภาพอากาศ
อย่างไรก็ตามโมเสคที่ผสมกันจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ที่เป็นผู้ถือครองภาพโมเสคทั้งสองประเภททั้งที่เป็นต้นกำเนิดและร่างกาย
โมเสคจะแตกต่างจาก chimerism เพราะในสถานการณ์เช่นนี้วัสดุทางพันธุกรรมของตัวอ่อนถูกทำซ้ำโดยฟิวชั่นของตัวอ่อน 2 ตัวซึ่งกลายเป็นหนึ่ง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสถานการณ์นี้ใน chimerism
ผลของโมเสคติก
แม้ว่าหลายกรณีของ mosaicism ไม่ก่อให้เกิดอาการหรือผลใด ๆ ต่อสุขภาพของบุคคลสถานการณ์นี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและโรคหลายคนถือและตัวอย่างบางส่วน:
- จูงใจต่อมะเร็ง;
- การเปลี่ยนแปลงการเจริญเติบโต
- จูงใจที่จะทำแท้งเอง;
- การเปลี่ยนแปลงรูปแบบของสีผิว
- Heterochromia ตาซึ่งในบุคคลที่สามารถมีตาข้างหนึ่งของแต่ละสี;
- ดาวน์ซินโดรม;
- เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรม;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy;
- Syndromes McCune - Albright;
- Pallister-Killian ดาวน์ซินโดรม;
- Proteus syndrome.
นอกจากนี้ยังมีข้อสังเกตว่าโมเสคได้เพิ่มความดึงดูดให้กับโรคทางระบบประสาทที่เสื่อมทรามเช่นโรคอัลไซเมอร์หรือพาร์คินสันเป็นต้น