เข้าใจ Achondroplasia

Achondroplasia เป็นประเภทของแคระแกร็นซึ่งมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและทำให้แต่ละคนมีความสูงต่ำกว่าปกติพร้อมขาและลำตัวที่มีขนาดไม่สมมาตรมีขาโค้ง นอกจากนี้ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมยังมีมือขนาดเล็กกว้างด้วยนิ้วสั้นเพิ่มขนาดศีรษะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงมากกับบริเวณหน้าผากที่โดดเด่นและราบเรียบและความยากลำบากในการยืดแขน

Achondroplasia เป็นผลมาจากการเติบโตของกระดูกที่ไม่เพียงพอและเป็นชนิดของแคระแกร็นที่สร้างคนที่เล็กที่สุดในโลกซึ่งสามารถนำผู้ใหญ่สูง 60 ซม.

การเปลี่ยนแปลงหลักที่เกี่ยวข้องกับ Achondroplasia

การเปลี่ยนแปลงและปัญหาหลักที่บุคคล Achondroplasia เผชิญคือ:

• ข้อ จำกัด ทางกายภาพที่ เกี่ยวข้องกับการเสียรูปของพวกเขาในกระดูกและความสูงเพราะบ่อยครั้งที่สถานที่สาธารณะไม่ได้ปรับตัวและการเข้าถึงถูก จำกัด ;
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจเช่น ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับและการอุดตันทางเดินหายใจ
• Hydrocephalus เนื่องจากกะโหลกศีรษะแคบลงซึ่งจะนำไปสู่การสะสมของของเหลวภายในกะโหลกศีรษะทำให้เกิดอาการบวมและเพิ่มความดัน
• โรคอ้วน ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาร่วมกันและเพิ่มโอกาสที่จะมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
• ปัญหาเกี่ยวกับฟัน เนื่องจากซุ้มทางทันตกรรมมีขนาดเล็กกว่าปกตินอกจากนี้ยังมีความผิดปกติและทับซ้อนกันของฟัน
• ความไม่พอใจและปัญหาทางสังคม อาจส่งผลต่อคนที่เป็นโรคนี้เนื่องจากอาจรู้สึกไม่พอใจกับลักษณะที่ปรากฏซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกผิดปรกติและปัญหาสังคม

แม้ว่าจะเป็นสาเหตุของปัญหาทางกายภาพและข้อ จำกัด หลายประการ Achondroplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่ส่งผลต่อสติปัญญา

สาเหตุของ Achondroplasia

Achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของกระดูกซึ่งนำไปสู่การพัฒนาที่ผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงนี้อาจเกิดขึ้นได้ในครอบครัวหรือสามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็ก ๆ ในรูปแบบของมรดกทางพันธุกรรมได้ ดังนั้นผู้ปกครองที่มี achondroplasia มีโอกาสประมาณ 50% ที่จะมีบุตรที่มีภาวะเช่นเดียวกัน

การวินิจฉัย Achondroplasia

Achondroplasia สามารถวินิจฉัยเมื่อหญิงมีครรภ์เป็นของเดือนที่ 6 ของการตั้งครรภ์ผ่าน ultrasonography ก่อนคลอดหรืออัลตราซาวนด์เนื่องจากมีการลดขนาดและสั้นของกระดูก หรือผ่านรังสีเอกซ์ตามปกติไปยังแขนขาของทารก

อย่างไรก็ตามอาจมีบางกรณีที่โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยภายหลังจากที่ทารกเกิดมาจากการฉายรังสีตามปกติไปยังแขนของทารกเพราะปัญหานี้อาจไม่ได้รับการสังเกตเห็นจากผู้ปกครองและกุมารแพทย์เนื่องจากทารกแรกเกิดมักมีแขนขา สั้นในความสัมพันธ์กับลำต้น

นอกจากนี้เมื่อการสแกนอัลตราซาวด์หรือรังสีเอกซ์ไปที่แขนขาของทารกไม่เพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัยโรคได้การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อระบุว่ามีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในยีนที่ทำให้เกิดแคระแกร็นชนิดนี้หรือไม่

การรักษา Achondroplasia

ไม่มีการรักษาที่สามารถรักษา Achondroplasia แต่การรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดสำหรับการแก้ไขท่าทางและการสร้างกล้ามเนื้อเสริมการออกกำลังกายเป็นประจำและติดตามการรวมตัวทางสังคมอาจมีการระบุโดยผู้ชำนาญศัลยกรรมกระดูกเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต

ทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรมนี้ควรได้รับการตรวจสอบตั้งแต่แรกเกิดและการติดตามผลควรยืดเยื้อตลอดชีวิตเพื่อให้สามารถประเมินสถานะสุขภาพได้เป็นประจำ

นอกจากนี้ผู้หญิงที่มี Achondroplasia ที่ต้องการตั้งครรภ์อาจมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนในระหว่างตั้งครรภ์เพราะมีเนื้อที่ในท้องน้อยกว่าสำหรับทารกซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการคลอดก่อนกำหนด

กายภาพบำบัดสำหรับ Achondroplasia

หน้าที่ของกายภาพบำบัดใน achondroplasia ไม่ใช่เพื่อรักษาโรค แต่เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลและช่วยในการรักษา hypotonia กระตุ้นการพัฒนาจิตลดความเจ็บปวดและไม่สบายที่เกิดจากความผิดปกติลักษณะของโรคและช่วย แต่ละคนทำกิจกรรมประจำวันได้อย่างถูกต้องโดยไม่จำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากผู้อื่น

การบำบัดทางกายภาพสามารถทำได้ทุกวันหรืออย่างน้อยสัปดาห์ละสองครั้งตราบเท่าที่ใช้ในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตและสามารถทำได้เป็นรายบุคคลหรือเป็นกลุ่ม

ในช่วงกายภาพบำบัดนักกายภาพบำบัดควรใช้วิธีลดความเจ็บปวดอำนวยความสะดวกในการเคลื่อนไหวท่าทางที่ถูกต้องเสริมสร้างกล้ามเนื้อกระตุ้นสมองและสร้างแบบฝึกหัดที่ตอบสนองความต้องการของแต่ละคน