Harlequin ichthyosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากและร้ายแรงที่เกิดจากการหนาของชั้น Keratin ที่เป็นผิวของผิวหนังซึ่งโดยปกติจะทำให้หายใจลำบากการให้อาหารและการเคลื่อนไหว โดยทั่วไปเด็กที่เกิดมาพร้อมกับสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดมีขนจะตายภายใน 2-3 สัปดาห์หลังคลอดหรืออยู่ได้มากที่สุดจนถึง 3 ปี
ทารกที่เป็นโรคนี้มีผิวพรรณหนาซึ่งมักจะดึงและยืดผิวทำให้เกิดการเสียรูปบนใบหน้าและทั่วร่างกาย ผิวพัฒนารูปลักษณ์ที่คล้ายเกราะและมีรอยแตกจำนวนมากซึ่งจะช่วยลดการทำงานของผิวหนังซึ่งส่งผลให้เกิดการติดเชื้อบ่อยๆ
สาเหตุของการมีขนลุก ichthyosis ยังไม่เข้าใจอย่างเต็มที่ แต่พ่อแม่พันธุ์แม่มีแนวโน้มที่จะมีลูกน้อยเช่นนั้น โรคนี้ไม่มีวิธีรักษา แต่มีทางเลือกในการรักษาที่ช่วยบรรเทาอาการและเพิ่มอายุขัยของทารก
ลักษณะเฉพาะของ Ichthyosis Harlequin
ทารกแรกเกิดที่มี harlequin ichthyosis แสดงผิวปกคลุมด้วยคราบจุลินทรีย์ที่หนาและเรียบเนียนซึ่งสามารถทำหน้าที่ได้หลายอย่าง ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือ:
- ผิวแห้งและเป็นสะเก็ด
- ความลำบากในการเลี้ยงและการหายใจ
- รอยแตกและแผลบนผิวหนังซึ่งเป็นประโยชน์ต่อการเกิดการติดเชื้อต่างๆ
- ความผิดปกติของอวัยวะใบหน้าเช่นตาจมูกปากและหู
- ไทรอยด์ผิดปกติ;
- การคายน้ำและอิเล็กโทรไลต์ที่รุนแรง
- ผิวหนังลอกทั่วร่างกาย
นอกจากนี้ชั้นหนาของผิวสามารถครอบคลุมหูไม่สามารถมองเห็นได้นอกเหนือจากความสามารถในการประนีประนอมนิ้วมือและนิ้วเท้าและปิรามิดจมูก ผิวที่หนาขึ้นยังเป็นอุปสรรคต่อการเคลื่อนไหวของทารกการเคลื่อนไหวกึ่งงอ
เนื่องจากความบกพร่องในการทำงานของผิวหนังจึงแนะนำให้ทารกคนนี้ถูกเรียกตัวไปที่แผนกการดูแลผู้ป่วยหนัก (Neo Intensive Care Unit) เพื่อให้การดูแลที่จำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน ทำความเข้าใจกับระบบการทำงานของ ICU ทารกแรกเกิด
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรคไทรอยด์ของพยาธิตัวตุ่นสามารถทำได้ในช่วงก่อนคลอดโดยการตรวจร่างกายเช่นการตรวจอัลตราซาวนด์ที่แสดงอาการปากเปิดข้อ จำกัด การหายใจการเปลี่ยนแปลงทางจมูกมือถือหรือเล็บมือหรือการวิเคราะห์น้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ ของผิวทารกในครรภ์ที่สามารถทำได้ที่ 21 หรือ 23 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์
นอกจากนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบโอกาสของทารกที่เกิดกับโรคนี้ถ้าพ่อแม่หรือญาติมียีนที่รับผิดชอบในโรค การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับพ่อแม่และครอบครัวในการทำความเข้าใจถึงความเจ็บป่วยและความระมัดระวังที่ควรได้
Ichthyosis Harlequin มีวิธีรักษาหรือไม่?
Harlequin ichthyosis ไม่มีการรักษา แต่ทารกสามารถได้รับการรักษาทันทีหลังคลอดใน ICU ทารกแรกเกิดที่มุ่งลดความรู้สึกไม่สบาย
เป้าหมายคือการควบคุมอุณหภูมิและใช้เทคนิคการชุ่มชื้นผิว ปริมาณวิตามิน A สังเคราะห์จะได้รับและในบางกรณีการทำศัลยกรรม autograft อาจทำได้ แม้จะมีความยากลำบากหลังจากประมาณ 10 วันทารกบางคนสามารถรับนมแม่ แต่มีทารกน้อยถึง 1 ปี
การรักษาโรคไทรอยด์
การรักษาโรคห้อยหลอดเลือดเลี้ยงลูกด้วยนมมีวัตถุประสงค์เพื่อลดความรู้สึกไม่สบายของทารกแรกเกิดลดอาการป้องกันการติดเชื้อและเพิ่มอายุขัยของทารก การรักษาควรจะทำในโรงพยาบาลเนื่องจากรอยแยกและ desquamation ของผิวช่วยให้การติดเชื้อโดยแบคทีเรียสิ่งที่ทำให้โรคร้ายแรงและซับซ้อนมากขึ้น
การรักษาประกอบด้วยปริมาณของวิตามิน A สังเคราะห์ 2 ครั้งต่อวันเพื่อให้การต่ออายุเซลล์ซึ่งจะช่วยลดบาดแผลที่มีอยู่บนผิวหนังและช่วยให้การเคลื่อนไหวมากขึ้น อุณหภูมิของร่างกายควรอยู่ภายใต้การควบคุมและผิวชุ่มชื่น
เพื่อให้ผิวชุ่มชื้นและกลีเซอรีนหรือ emollients ที่แยกได้หรือเกี่ยวข้องกับสูตรที่มียูเรียหรือแอมโมเนียมให้นมบุตรควรใช้ 3 ครั้งต่อวัน
