โรค Fragile X เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ซึ่งนำไปสู่การเกิดซ้ำหลายครั้งของลำดับของ CGG เนื่องจากมีเพียงโครโมโซม X เด็กชายจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากขึ้นจึงมีอาการลักษณะเช่นใบหน้ายาวหูขนาดใหญ่และพนังและลักษณะพฤติกรรมคล้ายคลึงกับออทิสติก การกลายพันธุ์นี้อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กผู้หญิงด้วยอย่างไรก็ตามสัญญาณและอาการจะอ่อนลงเนื่องจากโครโมโซม X มีโครโมโซม X อยู่สองตัวโครโมโซมปกติจะชดเชยข้อบกพร่องอื่น ๆ
การวินิจฉัยโรค X เปราะบางเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการส่วนใหญ่ไม่เฉพาะเจาะจง แต่ถ้ามีประวัติครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญในการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้โอกาสในการเกิดโรคได้รับการยืนยัน เข้าใจว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นอย่างไรและทำอย่างไร
สัญญาณและอาการของโรค Fragile X
อาการ Fragile X syndrome มีลักษณะผิดปกติทางพฤติกรรมและความบกพร่องทางสติปัญญาโดยเฉพาะในเด็กผู้ชายและอาจมีปัญหาในการเรียนรู้และการพูด นอกจากนี้อาการเหล่านี้ยังเป็นอาการของโรค X ที่เปราะบาง:
- ใบหน้ายาว;
- หูใหญ่;
- คางออก;
- กล้ามเนื้อต่ำ;
- การมีส่วนร่วมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
- เท้าแบน;
- เพดานสูง;
- Mitral วาล์วอาการห้อยยานของ;
- เล็บ palmar เดี่ยว;
- ตาเหล่หรือสายตาสั้น;
- scoliosis;
- นิสัยการกัดมือ
- หูชั้นปัสสาวะอักเสบเรื้อรัง
ส่วนใหญ่ลักษณะเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคจะสังเกตเห็นเฉพาะจากวัยรุ่นเท่านั้น ในเด็กผู้ชายการเกิดอัณฑะขยายใหญ่ขึ้นเป็นปกติในวัยรุ่นในขณะที่หญิงอาจมีปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์และความล้มเหลวของรังไข่
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรค X เปราะบางสามารถทำได้โดยการทดสอบโมเลกุลและโครโมโซมเพื่อระบุการกลายพันธุ์จำนวนของลำดับ CGG และลักษณะของโครโมโซม การทดสอบเหล่านี้สามารถทำได้ด้วยตัวอย่างเลือดน้ำลายน้ำมูกหรือน้ำคร่ำ
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาอาการ Fragile X syndrome ทำได้ผ่านการบำบัดทางพฤติกรรมกายภาพบำบัดและหากจำเป็นต้องใช้การผ่าตัดสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ
คนที่มีประวัติของโรค X ที่เปราะบางในครอบครัวควรหาแนวทางการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดโอกาสในการมีเด็กที่เป็นโรค ผู้ชายมี karyotype XY และถ้าพวกเขาได้รับผลกระทบพวกเขาสามารถส่งผ่านเฉพาะกับลูกสาวของพวกเขาไม่ให้บุตรหลานของพวกเขาตั้งแต่ยีนที่ได้รับโดยเด็กผู้ชายเป็น Y และจะไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรค
