ลักษณะของอาการเปราะบาง X - โรคทางพันธุกรรม

อาการ Fragile X syndrome: อาการและการวินิจฉัยคืออะไร



ตัวเลือกของบรรณาธิการ
ปากหายใจลำบาก
ปากหายใจลำบาก
โรค Fragile X เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ซึ่งนำไปสู่การเกิดซ้ำหลายครั้งของลำดับของ CGG เนื่องจากมีเพียงโครโมโซม X เด็กชายจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้มากขึ้นจึงมีอาการลักษณะเช่นใบหน้ายาวหูขนาดใหญ่และพนังและลักษณะพฤติกรรมคล้ายคลึงกับออทิสติก การกลายพันธุ์นี้อาจเกิดขึ้นได้ในเด็กผู้หญิงด้วยอย่างไรก็ตามสัญญาณและอาการจะอ่อนลงเนื่องจากโครโมโซม X มีโครโมโซม X อยู่สองตัวโครโมโซมปกติจะชดเชยข้อบกพร่องอื่น ๆ การวินิจฉัยโรค X เปราะบางเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการส่วนใหญ่ไม่เฉพาะเจาะจง แต่ถ้ามีประวัติครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญในการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้โอกาสในกา