โรค DiGeorge เป็นโรคที่หายากที่เกิดจากข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในไธมัสพาราไทรอยด์และเส้นเลือดแดงซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ขึ้นอยู่กับระดับของการพัฒนาของโรคนั้นแพทย์อาจจำแนกเป็นส่วนหนึ่งส่วนหนึ่งส่วนที่สมบูรณ์หรือชั่วคราว
เด็กไม่พัฒนาโรคนี้ในลักษณะเดียวกันเนื่องจากความแตกต่างกันไปตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของแต่ละคนอย่างไรก็ตามลักษณะที่พบมากที่สุด ได้แก่ :
- ผิวบวม
- หูต่ำกว่าปกติ
- ปากเล็กมีรูปร่างคล้ายปากปลา
- ความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการพัฒนา;
- เพดานโหว่;
- การขาดไธมัสและต่อมไทรอยด์ในการตรวจอัลตราซาวนด์
- อาการผิดปกติในตา
- หูหนวกหรืออาการสูญเสียการได้ยิน
- การเกิดปัญหาหัวใจ
นอกจากนี้ในบางกรณีโรคนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการหายใจปัญหาในการเพิ่มน้ำหนักการพูดล่าช้าการหดเกร็งของกล้ามเนื้อหรือการติดเชื้อบ่อย ๆ เช่นต่อมทอนซิลอักเสบหรือโรคปอดบวมเป็นต้น
ลักษณะเหล่านี้ส่วนใหญ่สามารถมองเห็นได้ในไม่ช้าหลังคลอด แต่ในเด็กบางคนอาการจะปรากฏชัดเพียงไม่กี่ปีต่อมาโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไม่รุนแรงมาก ดังนั้นหากบิดามารดาครูหรือสมาชิกในครอบครัวระบุลักษณะใด ๆ ควรปรึกษากุมารแพทย์ที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
โดยปกติการวินิจฉัยโรค DiGeorge จะทำโดยกุมารแพทย์โดยการสังเกตลักษณะของโรค ดังนั้นหากคุณรู้สึกว่าจำเป็นแพทย์สามารถขอการตรวจวินิจฉัยเพื่อระบุว่ามีการเปลี่ยนแปลงของหัวใจโดยทั่วไปของโรคหรือไม่
อย่างไรก็ตามเพื่อให้มีการวินิจฉัยที่ถูกต้องยิ่งขึ้นการทดสอบเลือดอาจเรียกได้ว่าเป็นปลาซึ่งจะมีการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม 22 ซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดอาการ DiGeorge syndrome เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการสอบนี้เสร็จสิ้น
อาการ DiGeorge เป็นอย่างไร?
การรักษาโรค DiGeorge's จะเริ่มขึ้นในไม่ช้าหลังจากการวินิจฉัยซึ่งมักเกิดขึ้นในวันแรกของชีวิตทารกที่ยังคงอยู่ในโรงพยาบาล การรักษามักจะรวมถึงการเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันและระดับแคลเซียมเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถนำไปสู่การติดเชื้อหรือภาวะสุขภาพที่ร้ายแรงอื่น ๆ
ตัวเลือกอื่น ๆ อาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขเพดานปากแหว่งและการใช้ยารักษาโรคหัวใจขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในทารก
ยังไม่มีการรักษาโรค DiGeorge แต่เชื่อว่าการใช้เซลล์ต้นกำเนิดตัวอ่อนสามารถรักษาโรคได้
สาเหตุหลักของโรค DiGeorge's
สาเหตุของโรค DiGeorge เกี่ยวข้องกับการใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์การพัฒนาโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์และการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโครโมโซม 22 ซึ่งอาจเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุเฉพาะ
