ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 21 ซึ่งทำให้ผู้ให้บริการไม่ได้มีคู่ แต่มีโครโมโซมทั้งสามคนและทั้งหมดนี้ไม่มีโครโมโซม 46 แต่ 47
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 21 ทำให้เด็กเกิดลักษณะเฉพาะเช่นการฝังหูส่วนล่างยกตาขึ้นและลิ้นขนาดใหญ่ เนื่องจากดาวน์ซินโดรมเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะไม่มีการรักษาและไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับมัน อย่างไรก็ตามการรักษาบางอย่างเช่นกายภาพบำบัดการกระตุ้นด้วยเครื่องกระตุ้นจิตและการพูดมีความสำคัญต่อการกระตุ้นและช่วยในการพัฒนาเด็กที่มี trisomy 21
สาเหตุของดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้สำเนาพิเศษของส่วนหนึ่งของโครโมโซม 21 จะเกิดขึ้นการกลายพันธุ์นี้ไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์เช่นมันเป็นพ่อกับเด็กและการโจมตีอาจเกี่ยวข้องกับอายุของ พ่อแม่ แต่ส่วนใหญ่มาจากมารดาและมีความเสี่ยงมากขึ้นในสตรีที่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี
ลักษณะของดาวน์ซินโดรม
ลักษณะบางอย่างของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม ได้แก่ :
- การปลูกถ่ายหูต่ำกว่าปกติ
- ภาษาใหญ่และหนัก;
- ตาเป๋ดึงขึ้น;
- ความล่าช้าในการพัฒนาเครื่องยนต์;
- กล้ามเนื้ออ่อนแอ
- การแสดงตนของเส้นเดียวในฝ่ามือ
- อ่อนวัยหรือปานกลางปัญญาอ่อน;
- ความสูงต่ำ
ไม่เสมอเด็กกับดาวน์ซินโดรมมีลักษณะเหล่านี้ทั้งหมดและอาจมีน้ำหนักเกินและปัญญาอ่อนในการพัฒนาภาษา ทำความรู้จักกับลักษณะอื่น ๆ ของบุคคลที่มีอาการกลุ่มนี้ในอาการดาวน์ซินโดรม
นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นที่เด็กบางคนมีลักษณะเฉพาะอย่างใดอย่างหนึ่งเท่านั้นซึ่งไม่ได้รับการพิจารณาในกรณีเหล่านี้ซึ่งเป็นพาหะของโรค
วินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมได้อย่างไร
การวินิจฉัยโรคนี้มักเกิดขึ้นระหว่างการตั้งครรภ์โดยการทำแบบทดสอบบางอย่างเช่น
- อัลตราซาวนด์;
- ความโปร่งใสของพระนโรช
- cordocentesis;
- amniocentesis
หลังคลอดการวินิจฉัยโรคสามารถยืนยันได้โดยการตรวจเลือด เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการวินิจฉัยโรคนี้ในการวินิจฉัยโรค Down Syndrome Diagnosis
นอกเหนือไปจากดาวน์ซินโดรมมีดาวน์ซินโดรมโมเสคซึ่งมีเพียงร้อยละขนาดเล็กของเซลล์ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจึงเป็นส่วนผสมของเซลล์ปกติและเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ในร่างกายของเด็ก
การรักษาดาวน์ซินโดรม
กายภาพบำบัดการกระตุ้นจิตและการบำบัดด้วยเสียงเป็นสิ่งสำคัญเพื่ออำนวยความสะดวกในการพูดและการให้อาหารของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเนื่องจากช่วยปรับปรุงการพัฒนาและคุณภาพชีวิตของเด็ก
ทารกที่มีอาการนี้ควรได้รับการปฏิบัติตามตั้งแต่เกิดและตลอดชีวิตเพื่อให้สถานะสุขภาพของพวกเขาสามารถได้รับการประเมินอย่างสม่ำเสมอเนื่องจากมักมีอาการหัวใจที่เกี่ยวข้องกับโรค นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กมีการรวมกลุ่มทางสังคมที่ดีและการศึกษาในโรงเรียนพิเศษแม้ว่าจะเป็นไปได้ว่าเธอจะเข้าเรียนในโรงเรียนปกติ
คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะมีโรคอื่น ๆ เช่น:
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
- ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ
- ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ
- การเปลี่ยนแปลงต่อมไทรอยด์
นอกจากนี้เด็กต้องนำเสนอบางประเภทของการเรียนรู้ยาก แต่ไม่เคยมีความบกพร่องทางสติปัญญาและสามารถพัฒนาสามารถเรียนรู้และแม้กระทั่งการทำงานมีอายุขัยเฉลี่ยมากกว่า 40 ปี แต่มักจะขึ้นอยู่กับการดูแลและความต้องการ มาพร้อมกับผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจและต่อมไร้ท่อตลอดชีวิตของพวกเขา
วิธีหลีกเลี่ยงอาการดาวน์
ดาวน์ซินโดรมเป็นอุบัติเหตุทางพันธุกรรมและดังนั้นจึงไม่สามารถหลีกเลี่ยง แต่การตั้งครรภ์ก่อนอายุ 35 อาจเป็นวิธีหนึ่งในการลดความเสี่ยงของการมีทารกที่มีอาการนี้
เด็กชายที่มีอาการ Down syndrome เป็นหมันและไม่สามารถมีบุตรได้ แต่เด็กหญิงอาจตั้งครรภ์ได้ตามปกติและมีโอกาสเกิดเด็กดาวน์ซินโดรมสูง
