โรคทางพันธุกรรม

Achondroplasia เป็นประเภทของแคระแกร็นซึ่งมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและทำให้แต่ละคนมีความสูงต่ำกว่าปกติพร้อมขาและลำตัวที่มีขนาดไม่สมมาตรมีขาโค้ง นอกจากนี้ผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมยังมีมือขนาดเล็กกว้างด้วยนิ้วสั้นเพิ่มขนาดศีรษะใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงมากกับบริเวณหน้าผากที่โดดเด่นและราบเรียบและความยากลำบากในการยืดแขน Achondroplasia เป็นผลมาจากการเติบโตของกระดูกที่ไม่เพียงพอและเป็นชนิดของแคระแกร็นที่สร้างคนที่เล็กที่สุดในโลกซึ่งสามารถนำผู้ใหญ่สูง 60 ซม. การเปลี่ยนแปลงหลักที่เกี่ยวข้องกับ Achondroplasia การเปลี่ยนแปลงและปัญหาหลักที่บุคคล Achondroplasia เผชิญคือ: ข้อ จำกัด ทางกายภา

หลังจากการเรียนรู้ว่าเด็กมีอาการดาวน์ซินโดรมพ่อแม่ควรจะสงบสติอารมณ์และรับข้อมูลเกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโดรมให้มากที่สุดสิ่งที่เป็นลักษณะเฉพาะของพวกเขาปัญหาสุขภาพที่ลูกน้อยอาจเผชิญและสิ่งที่เป็น ความเป็นไปได้ของการรักษาที่สามารถช่วยส่งเสริมเอกราชและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็ก มีสมาคมผู้ปกครองเช่น APAE ซึ่งคุณสามารถหาข้อมูลที่มีคุณภาพเชื่อถือได้รวมถึงผู้เชี่ยวชาญและการบำบัดที่สามารถระบุเพื่อช่วยในการพัฒนาบุตรหลานของคุณ ในประเภทของสมาคมนี้ยังคงเป็นไปได้ที่จะหาเด็กคนอื่น ๆ ที่มีโรคและผู้ปกครองของพวกเขาซึ่งอาจเป็นประโยชน์ที่จะทราบข้อ จำกัด และความเป็นไปได้ที่ผู้ที่มีโรคลงอาจมี 1. คุณอาศัยอยู่ได้นานแค่ไหน

โรค Patau เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในระบบประสาทข้อบกพร่องของหัวใจและรอยแยกในริมฝีปากและท้องฟ้าของปากของทารกและสามารถค้นพบได้ในระหว่างการตั้งครรภ์โดยการตรวจวินิจฉัยเช่นการเจาะท่อน้ำคร่ำและอัลตราซาวนด์ โดยปกติทารกที่เป็นโรคนี้จะมีชีวิตรอดได้โดยเฉลี่ยไม่เกิน 3 วัน แต่ก็มีกรณีของการอยู่รอดถึง 10 ปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค รูปภาพของทารกที่มีซินโดรม Patau ลักษณะอาการของโรค Patau Syndrome ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดของเด็กที่มีอาการ Patau คือ: ความผิดปกติร้ายแรงในระบบประสาทส่วนกลาง ความบกพร่องทางจิตใจที่รุนแรง; ความบกพร่องของหัวใจที่หยั่งราก; ในกรณีของเด็กผู้ชายลูกอัณฑะอาจไม่ลงม

เทอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมหรือ dysgenesis ของอวัยวะสืบพันธุ์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฉพาะเด็กหญิงและมีลักษณะโดยรวมหรือบางส่วนไม่มีหนึ่งในสองโครโมโซม X อาการของโรค Turner's อาการของโรค Turner รวมถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณของด้านหลังของมือและเท้าและอาการบวมน้ำหรือพับหยาบของผิวหนังที่ด้านหลังของคอ โรคนี้เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 2, 000 ทารกแรกเกิด ลักษณะของโรค Turner's ลักษณะของโรค Turner คือ: ความสูงสั้น: เมื่อไม่ถูกรักษาสามารถเข้าถึงได้ถึง 1.47m ในชีวิตผู้ใหญ่ ผิวส่วนเกินบริเวณคอ คอปีกแนบกับไหล่ การปลูกผมต่ำที่ต้นคอ; ห้อยตา; หน้าอกกว้างมีหัวนมแยกออกจากกัน ส่วนที่ยื่นออกมาปกคลุมด้วยผมสีเข้มบนผ

โรคหลอดเลือดสมองหรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรค Von Recklinghausen เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาตั้งแต่อายุ 15 ปีขึ้นไปและทำให้เกิดเนื้อเยื่อประสาทที่ผิดปกติในร่างกายสร้างเนื้องอกขนาดเล็กขึ้นภายนอกเรียกว่า neurofibromas โรคประสาทอ่อนมักจะอ่อนโยนและสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: neurofibromatosis type 1: เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ซึ่งจะช่วยลดการผลิต neurofibromin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ร่างกายใช้เพื่อป้องกันการโจมตีของเนื้องอก neurofibromatosis ชนิดนี้ยังอาจทำให้สูญเสียการมองเห็นและความอ่อนแอ; neurofibromatosis type 2: เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 22 ลดการผลิต merlina โปรตีนอื่นที่ยับยั้งการเติบโตข

โรค Menkes เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดทองแดงในร่างกายเนื่องจากการดูดซึม malar absorption ในลำไส้ซึ่งเป็นสาเหตุของปัญหามากมายที่ทำให้พัฒนาการของเด็กปกติไม่เป็นระเบียบ โรคที่นำไปสู่ ​​hypotonia, กล้ามเนื้ออ่อนแอ, ชัก, ผมไม่เติบโตตามปกติบาง, บางและอ่อนหรือหยิกและขด บุคคลที่มีอาการ menkes ประสบภาวะน้ำตาลในเลือด, การควบคุมอุณหภูมิที่ไม่ดี, ความบกพร่องทางสติปัญญาและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและร่วมกัน อาการของโรค menkes คือ: ผมอ่อนแอ, บางหรือขดและแข็ง, กล้ามเนื้ออ่อนแอ, กระดูกเปราะและเปราะ, การเสื่อมสภาพของระบบประสาท, ชัก ผิวเย็น เด็กเกิดมาพร้อมกับโรค menkes ควรได้รับการรักษาด้วยทองแดง แต่ผลมัก

Tourette's syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดการหดเกร็งบ่อยครั้งและซ้ำอีกครั้งเรียกว่า tics ซึ่งอาจทำให้ชีวิตและบุคคลในครอบครัวยากลำบากเนื่องจากสถานการณ์ที่น่าอาย Tourette Syndrome Tics มักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุ 7 ถึง 11 ปีโดยใช้เครื่องยนตร์ที่เรียบง่ายเช่นการกระพริบตาหรือการเคลื่อนไหวของมือหรือแขนซึ่งทำให้อาการแย่ลงด้วยคำพูดซ้ำ ๆ การเคลื่อนไหวอย่างกะทันหันและเสียงเหมือนเห่า เช่นตะโกนหรือสาบานตัวอย่างเช่น ผู้ป่วยบางรายสามารถที่จะระงับความรู้สึกผิดบางอย่างได้ แต่คนอื่น ๆ พบว่ามันยากที่จะควบคุมพวกเขาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงที่เกิดความเครียดทางอารมณ์ซึ่งอาจเป็นอุปสรรคต่อการเรียนในโรงเรียนแล

Mosaicism เป็นชื่อที่กำหนดชนิดของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนภายในมดลูกของมารดาซึ่งในบุคคลที่เกิดขึ้นมี 2 พันธุกรรมที่แตกต่างกันวัสดุหนึ่งที่เกิดขึ้นจากการรวมกันของไข่กับอสุจิของพ่อแม่, และอื่นที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ดังนั้นคนที่จะพัฒนาส่วนผสมของเซลล์ที่มีเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ปกติและอีกเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ดังแสดงในรูปต่อไปนี้: คุณสมบัติหลัก Mosaicism เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์ตัวอ่อนมักสูญเสียหรือซ้ำซ้อนของโครโมโซมซึ่งเป็นสาเหตุให้บุคคลพัฒนาร่างกายของเขาด้วย 2 ประเภทของเซลล์และ 2 ชนิดของสารพันธุกรรม

โรคตาของแมวเป็นชนิดของความผิดปกติของดวงตาที่เรียกว่า coloboma ซึ่งเป็นสาเหตุของชั้นกลางของดวงตาที่เรียกว่า uvea เพื่อไม่อยู่หรือถูกเปลี่ยนแปลง นี้มีผลต่อโครงสร้างที่ค้ำจุนม่านตาและดังนั้นรูปร่างของการเปลี่ยนแปลงจะคล้ายกับของแมว แต่ความสามารถในการมองเห็นได้รับการรักษาเกือบตลอดเวลา แม้ว่าจะเป็นกรณีที่รู้จักกันดีที่สุด แต่ก็มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างตาอีกหลายชนิดที่รวมอยู่ในกลุ่ม coloboma ตาและรวมถึง: Coloboma ของเปลือกตา : ทารกเกิดมาพร้อมกับส่วนที่ขาดหายไปของเปลือกตาบนหรือล่าง แต่มีวิสัยทัศน์ปกติ โคโลราโด้ของเส้นประสาทตา : ส่วนที่ขาดหายไปของเส้นใยประสาทตาซึ่งอาจส่งผลต่อการมองเห็นหรือทำให้ตาบอด col

ตาบอดสีหรือที่เรียกว่า dyschromatopsia คือการเปลี่ยนแปลงในสายตาซึ่งในแต่ละบุคคลไม่สามารถแยกความแตกต่างของสีทั้งหมดหรือบางสีโดยเฉพาะสีเขียวของสีแดง โดยทั่วไปการ ส่งผ่านของตาบอดสี เป็นทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากแผลในโครงสร้างของดวงตาหรือเซลล์ประสาทที่มีหน้าที่ในการมองเห็นและพบได้บ่อยในผู้หญิงและบ่อยครั้งในผู้ชายเนื่องจากมีความสัมพันธ์กับโครโมโซม X ตาบอดสีไม่มีการรักษา แต่ชีวิตของผู้ป่วยสามารถปรับให้มีชีวิตใกล้เคียงปกติและไม่มีปัญหา การวินิจฉัยของคุณสามารถทำได้โดยการทดสอบที่สามารถทำได้ที่บ้านที่โรงเรียนที่ร้านแว่นตาหรือที่จักษุแพทย์ อ่านเพิ่มเติม: วิธีทดสอบเพื่อยืนยันการตาบอดสี ปร

Prader-Willi ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญอาหารการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรมความเยือกเย็นของกล้ามเนื้อและความล่าช้าในพัฒนาการ นอกจากนี้อีกลักษณะที่พบบ่อยมากคือการเกิดขึ้นของความหิวมากหลังจากสองปีของอายุซึ่งสามารถสิ้นสุดที่นำไปสู่การเกิดขึ้นของโรคอ้วนและโรคเบาหวาน แม้ว่าโรคนี้จะไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มีวิธีการรักษาเช่นการบำบัดด้วยการทำกิจกรรมกายภาพบำบัดและจิตบำบัดที่สามารถช่วยลดอาการและให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ คุณสมบัติหลัก ลักษณะของ Prader-Willi ดาวน์ซินโดรมแตกต่างกันอย่างมากจากเด็กคนหนึ่งไปยังอีกรายหนึ่งและโดยทั่วไปจะแตกต่างกันไปตามอายุ: ทารกและเด็กอ

Pseudohermaphroditism หรือที่เรียกว่าอวัยวะเพศคลุมเครือเป็นภาวะที่รักร่วมเพศซึ่งเด็กเกิดมาพร้อมกับอวัยวะที่อวัยวะเพศไม่ชัดเจนว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง แม้ว่าอวัยวะเพศสามารถระบุได้ยากว่าเป็นเด็กผู้หญิงหรือเด็กผู้ชายมักมีเพียงประเภทเดียวที่ก่อให้เกิดเซลล์ทางเพศเช่นมีรังไข่หรืออัณฑะเท่านั้น นอกจากนี้ทางพันธุกรรมยังสามารถระบุโครโมโซมเพศเดียวได้อีกด้วย เพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงอวัยวะเพศภายนอกกุมารแพทย์อาจแนะนำการรักษาบางประเภท อย่างไรก็ตามยังมีประเด็นเกี่ยวกับจริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาด้านจิตใจของเด็กซึ่งอาจไม่สามารถระบุถึงเพศที่พ่อแม่เลือกเช่น ลักษณะของหญิงเทียมหลอก - กระเทย หญิงเทียมกระเทยเป็น

Amniotic band syndrome หรือที่เรียกว่า amniotic flutter syndrome เป็นภาวะที่หายากมากในเนื้อเยื่อของเนื้อเยื่อคล้ายกับถุงน้ำคร่ำที่แขนขาหรือบริเวณอื่น ๆ ของร่างกายในครรภ์ระหว่างตั้งครรภ์ . เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้เลือดไม่สามารถเข้าถึงได้อย่างถูกต้องในสถานที่เหล่านี้และดังนั้นทารกสามารถเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติหรือขาดนิ้วมือและแม้ไม่มีสมาชิกเต็มรูปแบบขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดแถบน้ำคร่ำ เมื่อมันเกิดขึ้นบนใบหน้าเป็นเรื่องปกติมากที่จะเกิดมาพร้อมกับเพดานปาก

Wiskott-Aldrich syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำลายระบบภูมิคุ้มกันที่เกี่ยวข้องกับ lymphocytes T และ B และเซลล์เม็ดเลือดที่ช่วยควบคุมการตกเลือดเกล็ดเลือด อาการของโรค Wiskott-Aldrich อาการของโรค Wiskott-Aldrich รวมถึง: ลดจำนวนเกล็ดเลือดทำให้เลือดออกบ่อย โรคอุจจาระร่วงด้วยเลือด เลือดออกจากจมูกและเหงือก; ติดเชื้อต่อเนื่องเช่นโรคหูน้ำหนวกโรคปอดบวมและ จุดด่างดำบนผิวหนังเรียกว่ากลาก การวินิจฉัยอาการ Wiskott-Aldrich Syndrome การวินิจฉัยโรค Wiskott-Aldrich ทำได้โดยผ่านการตรวจดีเอ็นเอซึ่งแสดงถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X การรักษาอาการ Wiskott-Aldrich การรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำห

เพื่อช่วยให้ทารกที่มีดาวน์ซินโดรมนั่งลงและเดินเร็วขึ้นควรพาเด็กไปทำกายภาพบำบัดตั้งแต่เดือนที่สามหรือสี่ของชีวิตจนถึงอายุประมาณห้าขวบ การฝึกซ้อมมักจัดขึ้น 2-3 ครั้งต่อสัปดาห์และมีการออกกำลังกายหลายแบบปลอมแปลงเป็นเกมที่มีจุดประสงค์ในการกระตุ้นเด็กก่อนเพื่อให้เขาสามารถถือศีรษะม้วนนั่งยืนและเดินเร็วขึ้น เด็กที่มีอาการ Down syndrome ที่ทำกายภาพบำบัดทางกายภาพมักจะเริ่มเดินไปรอบ ๆ อายุ 2 ขวบในขณะที่เด็กที่ไม่ได้รับการบำบัดทางกายภาพสามารถเริ่มเดินได้ก็ต่อเมื่ออายุเพียง 4 ขวบเท่านั้น นี่แสดงให้เห็นถึงประโยชน์ที่ทางกายภาพบำบัดมีไว้สำหรับการพัฒนามอเตอร์ของเด็กเหล่านี้ ประโยชน์ของดาวน์ซินโดรมกายภาพบำบัด กา

การรักษาโรคลมชักทำหน้าที่ในการลดจำนวนและความรุนแรงของอาการชักเนื่องจากไม่มีการรักษาโรคลมชัก การรักษาสามารถทำได้ด้วยการใช้ยาการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าและแม้กระทั่งการผ่าตัดไปที่สมองและด้วยเหตุนี้รูปแบบการรักษาที่ดีที่สุดต้องได้รับการประเมินโดยนักประสาทวิทยาตามความเข้มของวิกฤตการณ์ของผู้ป่วยแต่ละรายเช่น นอกเหนือจากเทคนิคที่พิสูจน์แล้วเหล่านี้ยังมีวิธีการบางอย่างเช่น cannabidiol ซึ่งเป็นสารที่ทำจากกัญชาและสามารถช่วยควบคุมแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าของสมองลดโอกาสที่จะเกิดวิกฤติได้ 1. ยา การใช้ยากันชักเป็นตัวเลือกแรกในการรักษาเนื่องจากผู้ป่วยหลายรายหยุดการชักเป็นประจำโดยรับประทานเพียงวันเดียวของยาตัวใดตัวหนึ่ง ตัวอ

Edwards Syndrome หรือที่เรียกว่า trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมากซึ่งเป็นสาเหตุของความล่าช้าในการพัฒนาทารกในครรภ์ซึ่งส่งผลให้เกิด malformations อย่างรุนแรงเช่นปัญหาของ microcephaly และ heart ซึ่งไม่สามารถแก้ไขได้ดังนั้นจึงมีความคาดหวังต่ำ ชีวิต โดยทั่วไปกลุ่มอาการของโรค Edwards มักพบบ่อยในหญิงที่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ดังนั้นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันไม่ให้อาการของโรคนี้เริ่มมีครรภ์ก่อนอายุ กลุ่มอาการ Edwards ไม่มีการรักษาดังนั้นทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีอายุขัยต่ำเนื่องจากโดยปกติแล้วจะมีชีวิตรอดได้น้อยกว่า 10% ถึง 1 ปีหลังคลอด ลักษณะสำคัญของโรคเอ็ดเวิร์ด คุณลักษณะบางอ

ฝาแฝดสยามแฝดเป็นฝาแฝดที่เหมือนกันซึ่งเกิดจากการผูกมัดซึ่งกันและกันในบริเวณหนึ่งหรือหลายส่วนของร่างกายเช่นหัวลำตัวไหล่หรือหลังเป็นต้น นอกจากนี้อาจมีอวัยวะที่มีการใช้ร่วมกันโดยชาวสยามเช่นปอดหัวใจหรือสมองเป็นต้น ฝาแฝดสยามเกิดขึ้นเมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิสองครั้งโดยไม่แยกออกเป็นสองเท่า หลังจากการปฏิสนธิไข่คาดว่าไข่จะแยกออกเป็นสองถึง 12 วัน แต่เนื่องจากการกลายพันธุ์นี้สามารถเกิดขึ้นได้และเซลล์จะประกอบเป็นส่วนต่างๆของร่างกายหรืออวัยวะต่าง ๆ ในบางกรณีฝาแฝดสยามสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยการตรวจอัลตราซาวด์เป็นประจำ ส่วนไหนของร่างกายที่สามารถเข้าร่วมได้ มีส่วนต่างๆของร่างกายที่สามารถร่วมกันโดยฝาแ

กล้ามเนื้อของ Becker Dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการทำลายของกล้ามเนื้อสมัครใจหลาย ๆ อย่างนั่นคือกล้ามเนื้อที่เราสามารถควบคุมเช่นสะโพกไหล่ขาหรือแขนเป็นต้น มักพบได้บ่อยในผู้ชายและอาการแรกเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่นโดยเริ่มมีการสูญเสียความแข็งแรงเล็กน้อยในกล้ามเนื้อเกือบทุกส่วนของร่างกาย แต่โดยเฉพาะบริเวณไหล่และสะโพก แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาได้ แต่ก็สามารถทำได้เพื่อรักษาอาการเจ็บป่วยและมีคุณภาพชีวิตที่ดีและมีอายุการใช้งานยาวนานถึง 50 ปี การรักษาทำได้อย่างไร? การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker ทำเพื่อบรรเทาอาการของแต่ละบุคคลและอาจแตกต่างกันในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามรูปแบบกา

Dysplasia คลีโอกะโหลกศีรษะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากมากซึ่งมีความล่าช้าในการพัฒนากระดูกกะโหลกศีรษะและบริเวณไหล่ของเด็ก คุณสมบัติหลักของ dysplasia ประเภทนี้รวมถึง: ความล่าช้าในการปิด molleiras ในทารก; คางและหน้าผากโผล่ออกมา; จมูกกว้างมาก clavicles สั้นหรือขาด; แคบและมีความยืดหยุ่นมาก การเจริญเติบโตช้าของฟัน นอกจากนี้โรคยังสามารถส่งผลกระทบต่อกระดูกสันหลังและในกรณีเช่นนี้ปัญหาอื่น ๆ เช่น scoliosis และความสูงสั้นตัวอย่างเช่น ใครสามารถเป็นโรคนี้ Dysplasia คลีโอกะโหลกศีรษะเป็นเรื่องปกติในเด็กที่พ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมีโรค แต่เนื่องจากมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของพันธุกรรมการเกิด Dysplasia ข