โรคทางพันธุกรรม

โรค DiGeorge เป็นโรคที่หายากที่เกิดจากข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในไธมัสพาราไทรอยด์และเส้นเลือดแดงซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ขึ้นอยู่กับระดับของการพัฒนาของโรคนั้นแพทย์อาจจำแนกเป็นส่วนหนึ่งส่วนหนึ่งส่วนที่สมบูรณ์หรือชั่วคราว เด็กไม่พัฒนาโรคนี้ในลักษณะเดียวกันเนื่องจากความแตกต่างกันไปตามการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของแต่ละคนอย่างไรก็ตามลักษณะที่พบมากที่สุด ได้แก่ : ผิวบวม หูต่ำกว่าปกติ ปากเล็กมีรูปร่างคล้ายปากปลา ความล่าช้าในการเจริญเติบโตและการพัฒนา; เพดานโหว่; การขาดไธมัสและต่อมไทรอยด์ในการตรวจอัลตราซาวนด์ อาการผิดปกติในตา หูหนวกหรืออาการสูญเสียการได้ยิน การเกิดปัญหาหัวใจ นอกจากนี้ใน

ออทิสติกที่อ่อนสามารถวินิจฉัยได้ในทุกขั้นตอนของชีวิตและไม่มีการรักษา แต่มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กเมื่อเด็กมีลักษณะบางอย่างของออทิสติกที่สามารถสังเกตได้จากสมาชิกในครอบครัวหรือครูเช่น อาการแรกของออทิสติกที่อ่อนสามารถสังเกตได้เมื่อเด็กอายุระหว่าง 3 ถึง 5 ขวบมีปัญหาความสัมพันธ์คำพูดและการมีปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น อาการและลักษณะของความหมกหมุ่นอ่อน อาการและลักษณะของความหมกหมุ่นอ่อนสามารถครอบคลุมหนึ่งในสามพื้นที่เหล่านี้: ปัญหาใน การสื่อสาร เช่นการไม่สามารถพูดได้อย่างถูกต้องการใช้คำพูดผิด ๆ ไม่สามารถแสดงออกใช้คำพูดได้ ความยากลำบากในการ เข้าสังคม เช่นความยากลำบากในการมีเพื่อนเริ่มหรือรักษาบทสนทนาไว้ใ

มีหลายสาเหตุที่ทำให้เกิด anencephaly แต่การขาดกรดโฟลิคเป็นส่วนใหญ่ก่อนและในช่วงสองสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์แม้ว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมอาจเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญนี้ในระบบประสาทส่วนกลาง สาเหตุที่พบได้น้อยกว่าของ anencephaly คือ การใช้ยาที่ไม่เหมาะสมในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ การติดเชื้อ; รังสี ความเป็นพิษโดยสารเคมีเช่นตะกั่วตัวอย่างเช่น การใช้ยาผิดกฎหมาย การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การวิจัยพบว่าผู้หญิงผิวขาวที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1 มีโอกาสเกิดทารกในครรภ์ได้ถึง 7 เท่า anencephaly คืออะไร Anencephaly คือการขาดสมองหรือบางส่วนของมันในทารก นี่คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่สำ

Anencephaly เป็นทารกในครรภ์ซึ่งเด็กไม่มีสมองหัวกะโหลกสมองและ meninges ซึ่งเป็นโครงสร้างที่สำคัญมากของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของทารกในไม่ช้าหลังคลอดและในบางกรณีหลังบางอย่าง ชั่วโมงหรือเดือนของชีวิต สาเหตุหลักของ anencephaly Anencephaly เป็นความเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงที่อาจเกิดขึ้นจากหลายปัจจัยรวมถึงภาระทางพันธุกรรมสภาพแวดล้อมและภาวะโภชนาการที่ไม่ดีของสตรีในระหว่างตั้งครรภ์ แต่การขาดกรดโฟลิคระหว่างตั้งครรภ์เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุด ความผิดปกติของทารกในครรภ์นี้เกิดขึ้นระหว่างวันที่ 23 และ 28 วันเนื่องจากการปิดหลอดประสาทไม่ดีดังนั้นในบางกรณีนอกเหนือไปจาก anencephaly ทารกในครร

Albinism เป็นโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์ในร่างกายไม่สามารถผลิตเมลานินซึ่งเป็นเม็ดสีที่ไม่มีตัวตนทำให้เกิดสีผิวดวงตาผมหรือเส้นผม ผิวของ Albino มักเป็นสีขาวมีความอ่อนไหวต่อดวงอาทิตย์และเปราะบางขณะที่สีของดวงตาสามารถมีตั้งแต่สีฟ้าอ่อนเกือบจะโปร่งใสเป็นสีน้ำตาลและนี่เป็นโรคที่สามารถปรากฏอยู่ในสัตว์เช่นลิงอุรังอุตังเช่นกัน นอกจากนี้ albinos ยังเป็นโรคบางอย่างเช่นปัญหาเกี่ยวกับสายตาเช่นตาเหล่สายตาสั้นหรือโรคกลัวแสงเนื่องจากความชัดเจนของสีตาหรือมะเร็งผิวหนังที่เกิดจากการขาดสีผิว ประเภทของ Albinism Albinism เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่อาจมีการขาดสีทั้งหมดหรือบางส่วนและอาจส่งผลต่ออวัยวะบางอย่างเ

Apert Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีรูปร่างไม่ดีที่ใบหน้ากะโหลกมือและเท้า กระดูกของกะโหลกศีรษะใกล้ต้นทำให้ไม่สามารถพัฒนาสมองได้ทำให้เกิดความกดดันมากเกินไป นอกจากนี้กระดูกของมือและเท้าจะติดกาว สาเหตุของโรคกระเพื่อม แม้ว่าสาเหตุของการพัฒนาของ Apert syndrome ไม่เป็นที่รู้จัก แต่จะพัฒนาเนื่องจากการกลายพันธุ์ในช่วงตั้งครรภ์ ลักษณะของ Apert syndrome ลักษณะของเด็กที่คลอดจากโรค Apert คือ: ความดันในกระเพาะอาหารเพิ่มขึ้น ความพิการทางจิต การปิดตา สูญเสียการได้ยิน โรคหูน้ำหนวก โรคหัวใจและระบบทางเดินหายใจ ภาวะแทรกซ้อนของไต นิ้วข้าม นิ้วมือติดกาว ที่มา: ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค อายุขัยของ Apert syndrome อ

ผมร่วงมีการรักษาไม่และการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการสูญเสียเส้นผม แต่มักจะทำด้วยการฉีดยาและขี้ผึ้งที่ใช้กับหนังศีรษะ สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จัก แต่โรคนี้ดูเหมือนจะเชื่อมโยงกับปัจจัยทางพันธุกรรมและโรค autoimmune เช่น vitiligo ผมร่วงเป็นโรคที่เกิดจากการสูญเสียเส้นผมอย่างรวดเร็วซึ่งมักเกิดขึ้นที่ศีรษะ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในบริเวณอื่น ๆ ของร่างกายที่มีขนเช่นคิ้วเคราขาและแขน ในบางกรณีอาจเกิดขึ้นได้ว่าผมร่วงตกอยู่ในร่างกายทั้งหมดเมื่อเรียกว่าขนร่วง areata สากล วิธีแก้ปัญหาศีรษะล้านร่วงโรย การเลือกวิธีการรักษาควรทำกับแพทย์ผิวหนังและสามารถทำได้ด้วย การฉีดยา Cortisone: ใช้เดือนละครั้งในบริเว

การรักษา phenylketonuria ประกอบด้วยอาหารต่ำ phenylalanine ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่สะสมในเลือดของกรด phenylketonuric ทำให้เกิดปัญหาเช่นการชะลอตัวทางจิตและอาการชัก Phenylketonuria ไม่มีการรักษาและไม่มียาสำหรับโรคนี้และในระหว่างการรักษาจำเป็นต้องตรวจสอบระดับฟีนิลอะลานีนในเลือดเป็นประจำ ปริมาณของ phenylalanine ที่สามารถกินได้แตกต่างกันไปตามอายุและความรุนแรงของโรคและอาหารที่อุดมไปด้วยกรดอะมิโนนั้นเป็นแหล่งโปรตีนเช่นเนื้อปลา milks และอนุพันธ์ไข่ข้าวสาลีถั่วเหลืองและถั่ว การรักษาทางโภชนาการสำหรับ phenylketonuria การรักษาทางโภชนาการของ phenylketonuria ประกอบด้วยการถอนตัวจากอาหารที่อุดมด้วยฟีนิลอะลานีนซึ่งเ

โรคทางทะเลเป็นโรคที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายซึ่งทำให้บุคคลสูงมากบางและมีแขนขาที่ยาวนานกว่าปกติ โดยทั่วไปโรคนี้มีผลต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นตาผิวหนังระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจ สาเหตุของการเดินเรือ Syndrome เป็นทางพันธุกรรมและเกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่เรียกว่า Fibrillin-1 ซึ่งเป็นสาเหตุให้เส้นเอ็นเส้นเลือดและข้อต่อกลายเป็นป้อแป้เปราะและสูญเสียการทำงาน ภาพการเดินเรือ Syndrome การรักษาโรคทางทะเล การรักษาโรคทางทะเลไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ช่วยลดอาการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและช่วยลดความผิดปกติเกี่ยวกับกระดูกสันหลังปรับปรุงการเคลื่อนไหวร่วมและลดความเป็นไปได้ ผลกระ

วิกฤติการณ์โรคลมชักคือเมื่อบุคคลแสดงอาการของโรคเช่นการสูญเสียสติมีอาการชักน้ำลายไหลรุนแรงหรือแม้กระทั่งการกัดลิ้นและอาการชักจากโรคลมชักเป็นครั้งสุดท้ายจากไม่กี่วินาทีถึง 5 นาที อ่านเพิ่มเติมอาการใน: อาการของโรคลมชัก โรคลมชักเป็นโรคของระบบประสาทที่ประจักษ์โดยช่วงเวลาของวิกฤตและเวลาอื่น ๆ เมื่อไม่มีการชักและสามารถควบคุมด้วยการใช้ยาที่ระบุโดยนักประสาทวิทยาเช่น Diazepam นอกเหนือจากอาการทั่วไปของโรคลมชักซึ่งเมื่อแต่ละคนมีอาการฟุ้งซ่านและน้ำลายไหลอาการอื่น ๆ ที่เห็นได้ชัดของวิกฤตเช่นการจ้องมองและปิดอยู่สักครู่ไม่จดจำสิ่งที่เกิดขึ้น เรียนรู้เพิ่มเติมที่: วิธีการระบุและรักษาภาวะขาดแคลน วิธีการหลีกเลี่ย

โรค Stephen Hawking เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่เรียกว่า Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) ซึ่งเป็นสาเหตุของอาการเช่นการลดลงของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อกล้ามเนื้อกระตุกบ่อยครั้งในกล้ามเนื้อหรือการกลืนลำบากเช่น เส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic ทำให้เกิดการทำลายที่รุนแรงของเซลล์ประสาทที่มีความรับผิดชอบต่อการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อซึ่งจะนำไปสู่ความอัมพาตอัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อทุกกลุ่มและทำให้กล้ามเนื้อมีความบางและไม่ดี โรค Stephen Hawking ไม่มีการรักษา แต่มีวิธีการรักษาเช่นกายภาพบำบัดและการกลืนกิน Riluzole เพื่อชะลอการเกิดโรคและลดการพึ่งพาผู้ป่วยในกิจกรรมประจำวัน โรค Stephen Hawking เป็นโรคทางพันธ

Birt-Hogg-Dubé syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของโรคผิวหนังเนื้องอกในไตและซีสต์ในปอด สาเหตุของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome มีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ซึ่งเรียกว่า FLCN ซึ่งสูญเสียหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกและนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอกในคน Birt-Hogg-Dubéดาวน์ซินโดรมไม่มีการรักษา และการรักษาประกอบด้วยการกำจัดเนื้องอกและการป้องกันการเริ่มมีเนื้องอก รูปภาพของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome ในภาพถ่ายคุณสามารถระบุแผลที่ผิวหนังที่เกิดขึ้นในกลุ่ม Birt-Hogg-Dubéทำให้เกิดเนื้องอกอ่อนโยนขนาดเล็กที่เกิดขึ้นรอบ ๆ เส้นขน อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome อาจรวม

การรักษา neurofibromatosis สามารถทำได้โดยการผ่าตัดเพื่อขจัดเนื้องอกที่ก่อให้เกิดความกดดันต่ออวัยวะหรือลดปริมาณของพวกเขาด้วยการฉายรังสี อย่างไรก็ตามไม่มีการรักษาเฉพาะเพื่อรักษา neurofibromatosis หรือเพื่อป้องกันการโจมตีของเนื้องอกใหม่ หากผู้ป่วยมีอาการอื่นเช่นปัญหาพัฒนาการหรือการเจริญเติบโตความสมดุลหรือปัญหากระดูกเช่นจำเป็นต้องมีผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านเช่นนักกายภาพบำบัดนักโภชนบำบัดนักบำบัดการพูดหรือนักจิตวิทยา ในกรณีที่รุนแรงขึ้นซึ่งเนื้องอกมะเร็งเกิดขึ้นและผู้ป่วยเป็นโรคมะเร็งการผ่าตัดอาจจำเป็นต้องใช้เพื่อขจัดเนื้องอกและการรักษาด้วยรังสีหรือเคมีบำบัดหลังจากการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร

ดาวน์ซินโดรม Pendred เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากโดยมีอาการหูหนวกและการขยายตัวของต่อมไทรอยด์ส่งผลให้มีลักษณะของโรคคอพอก โรคนี้พัฒนาขึ้นในวัยเด็ก Pendred Syndrome ไม่มีการรักษา แต่มียาบางอย่างที่สามารถช่วยควบคุมระดับฮอร์โมนไทรอยด์ในร่างกายหรือเทคนิคบางอย่างเพื่อปรับปรุงการได้ยินและภาษา แม้จะมีข้อ จำกัด บุคคลที่มีอาการ Pendred Syndrome สามารถนำไปสู่ชีวิตตามปกติได้ อาการของโรค Pendred Syndrome อาการของ Pendred Syndrome สามารถ: สูญเสียการได้ยิน; คอพอก; พูดยากหรือ dumbing; ขาดความสมดุล อาการหูตึงในกลุ่มซินโดรม Pendred มีความก้าวหน้าขึ้นในไม่ช้าหลังจากเกิดและเลวลงในช่วงหลายปี ด้วยเหตุนี้การพัฒนาภาษ

โรคค็อกเทลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักจะนำไปสู่ความตายเมื่ออายุ 6 ปี กลุ่มอาการของโรคค็อกเทลเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยโดนแสงแดดเมื่อสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตพวกเขาจะพัฒนาแผลผิวหนังต้อกระจกแคระแกร็นและริ้วรอยก่อนวัยอันเป็นผลให้เสียชีวิตก่อนวัยอันควร อาการของโรคค็อกเทล อาการของโรคนี้มีลักษณะปัญหาการเผาผลาญอาหารจำนวนมากในอวัยวะต่าง ๆ รวมทั้งความรู้สึกไวต่อแสงแดดความล่าช้าในการพัฒนาของกล้ามเนื้อความบกพร่องทางสติปัญญาปัญหาการได้ยินและการปรากฏตัวของใบหน้าที่มีลักษณะใบหน้าเล็กหน้าตาลึกจมูกแหลมและขากรรไกร ออกแบบข้างหน้า การวินิจฉัยโรค Cokayne's การวินิจฉัยจะทำผ่านการท

การรักษา Angelman syndrome ประกอบด้วยการบำบัดและยา วิธีการรักษารวมถึง: กายภาพบำบัด : เทคนิคนี้จะช่วยกระตุ้นข้อต่อและป้องกันอาการตึงซึ่งเป็นลักษณะอาการของโรค การบำบัดด้วยการทำกิจกรรมบำบัด : การบำบัดด้วยวิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยโรคซินโดรมในการพัฒนาอิสรภาพของตนเองในสถานการณ์ในชีวิตประจำวันที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมต่างๆเช่นการแต่งกายการแปรงฟันและการหวีผม การบำบัดด้วยการพูด : การใช้การบำบัดนี้เป็นเรื่องที่พบได้บ่อยมากเนื่องจากผู้ป่วยที่มีอาการ Angelman's syndrome มีความบกพร่องในการสื่อสารและการบำบัดช่วยในการพัฒนาภาษา Hydrotherapy : กิจกรรมที่เกิดขึ้นในน้ำที่ทำให้กล้ามเนื้อและผ่อนคลายบุคคลลดอาการสมาธ

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าโรค Steinert โดยมีปัญหาในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อหลังการหดตัว บุคคลบางคนที่เป็นโรคนี้ประสบปัญหาในการปล่อยลูกบิดประตูหรือขัดจังหวะการจับมือตัวอย่างเช่น ความผิดปกติของกล้ามเนื้อ Myotonic สามารถปรากฏในทั้งสองเพศได้บ่อยขึ้นในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาว กล้ามเนื้อส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ ใบหน้าคอมือเท้าและทรวงอก ในบางคนมันอาจประจักษ์ตัวเองอย่างรุนแรง compromising ฟังก์ชันกล้ามเนื้อและนำเสนออายุขัยเพียง 50 ปีในขณะที่คนอื่น ๆ อาจปรากฏในรูปแบบแสงซึ่งแสดงให้เห็นเพียงกล้ามเนื้ออ่อนแอ สาเหตุของ Dystrophy Myotonic สาเหตุของการเสื่อมของกล้ามเนื้อมีความเกี่ยวข้

โรคลมชักเป็นโรคที่มีผลต่อระบบประสาทและมีการรักษา หากผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นช่วงต้นและแพทย์กำหนดให้ยาที่เหมาะสมกับเขามากที่สุดและทำตามแนวทางของเขาอย่างถูกต้องแล้ววิกฤติอาจสิ้นสุดลง อีกสมมติฐานของการรักษาโรคลมชักคือการผ่าตัดสมอง แต่ไม่ได้ระบุไว้ทั้งหมดก่อนที่จะระบุว่าแพทย์จะต้องปฏิบัติตามผู้ป่วยอย่างละเอียด การผ่าตัดโรคลมชักเป็นการเฉพาะสำหรับกรณีที่โรคลมชักเริ่มขึ้นในพื้นที่เล็ก ๆ ของสมองเมื่อมีการใช้ยาทุกประเภทแล้วโดยไม่ได้รับผลกระทบที่คาดว่าจะเกิดขึ้นหรือเมื่อพื้นที่ของสมองที่เข้าสู่ภาวะวิกฤตสามารถถอนออกได้ โดยไม่กระทบต่อสุขภาพของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่ผู้ป่วยไม่สามารถหายขาดได

Bloom syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเป็นลักษณะของความล้มเหลวในจำนวนโครโมโซมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน บุคคลที่มีอาการของโรค Bloom มีความไวแสงและข้อบกพร่องในระบบภูมิคุ้มกันซึ่งจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคต่างๆเช่นโรคมะเร็งและโรคปอดบวม อาการของอาการในช่วงเดือนแรกของชีวิต อาการของโรค Bloom ความสูงขนาดสั้นจมูกยื่นออกมาการเปลี่ยนแปลงของสีผิวหน้าเสียงคมการติดเชื้อบ่อยปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจความเป็นไปได้ที่จะเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้นปัญหาการเจริญเติบโตและความบกพร่องทางสติปัญญา การวินิจฉัยโรค Bloom's Syndrome การวินิจฉัยจะทำผ่านการสังเกตทางคลินิกของอาการและยืนยันผ่านการทดสอบทางพันธุกรร

โรคแมวร้องไห้หรือ Cri-du-Chat เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 5 โรคนี้มีชื่อนี้เนื่องจากการร้องไห้ของเด็กที่คลอดมีลักษณะคล้ายแมวเหมียว ทารกที่คลอดจากโรคร้องไห้ของแมวมีพัฒนาการล่าช้าความบกพร่องทางสติปัญญาสัดส่วนสั้นคางเล็กฟันกรามไปข้างหน้ากรามเล็กหูที่หยาบกร้านนิ้วยาวและกรดไหลย้อนในกระเพาะอาหาร การวินิจฉัยโรคแมวร้องไห้ทำโดยการสังเกตอาการและการตรวจเลือด การรักษาโรคนี้เกี่ยวข้องกับการพัฒนาพัฒนาการของเด็กและสามารถทำได้ผ่านกายภาพบำบัด hipotherapy และ hydrotherapy การบำบัดด้วยการทำกิจกรรมพยายามที่จะพัฒนาพัฒนาการของเด็กในกิจกรรมประจำวันการบำบัดด้วยการพูดช่วยในการพัฒนาภาษาและการบ