BIRT-HOGG-DUBÉ SYNDROME - โรคทางพันธุกรรม
หลัก / โรคทางพันธุกรรม / 2018

Birt-Hogg-Dubéดาวน์ซินโดรม




Birt-Hogg-Dubé syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของโรคผิวหนังเนื้องอกในไตและซีสต์ในปอด

สาเหตุของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome มีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ซึ่งเรียกว่า FLCN ซึ่งสูญเสียหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกและนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอกในคน

Birt-Hogg-Dubéดาวน์ซินโดรมไม่มีการรักษา และการรักษาประกอบด้วยการกำจัดเนื้องอกและการป้องกันการเริ่มมีเนื้องอก

รูปภาพของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome

ในภาพถ่ายคุณสามารถระบุแผลที่ผิวหนังที่เกิดขึ้นในกลุ่ม Birt-Hogg-Dubéทำให้เกิดเนื้องอกอ่อนโยนขนาดเล็กที่เกิดขึ้นรอบ ๆ เส้นขน

อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome

อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome อาจรวมถึง:

  • เนื้องอกที่อ่อนโยนในผิวหนังโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าลำคอและทรวงอก
  • ซีสต์ไต;
  • เนื้องอกที่อ่อนโยนในไตหรือมะเร็งไต
  • ซีสต์เกี่ยวกับปอด
  • การสะสมของอากาศระหว่างปอดและเยื่อหุ้มปอดซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของ pneumothorax;
  • เนื้องอกในต่อมไทรอยด์

บุคคลที่มีอาการ Birt-Hogg-Dubéมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งในที่อื่น ๆ เช่นเต้านม amygdala ปอดหรือลำไส้

แผลที่ปรากฏบนผิวหนังเรียกว่า fibrofolliculomas และประกอบด้วยสิวเล็ก ๆ ที่เกิดจากการสะสมของคอลลาเจนและเส้นใยรอบ ๆ เส้นขน โดยทั่วไปเครื่องหมายนี้บนผิวของกลุ่ม Birt-Hogg-Dubéปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี

การ วินิจฉัยโรค Birt-Hogg-Dubé ทำได้โดยการระบุอาการของโรคและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีน FLNC

การรักษาโรค Birt-Hogg-Dubé

การรักษาโรค Birt-Hogg-Dubéไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ช่วยลดอาการและผลที่ตามมาต่อชีวิตของแต่ละคน

เนื้องอกที่อ่อนโยนที่เกิดขึ้นบนผิวหนังสามารถถอดออกได้โดยการผ่าตัดการสึกหรอ derma-abrasion เลเซอร์หรือผิวหนัง

ควรป้องกันไม่ให้ซีสต์ปอดหรือเนื้องอกไตโดยการตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ MRI หรือ ultrasonography หากตรวจพบซีสต์หรือเนื้องอกในการตรวจร่างกายควรถอดผ่าตัดออก

ในกรณีที่เป็นมะเร็งไตการรักษาควรประกอบด้วยการผ่าตัดเคมีบำบัดหรือการฉายรังสี

ลิงก์ที่เป็นประโยชน์:

  • ถุงในไต
  • pneumothorax
แท็ก:  การออกกำลังกาย โรคภูมิแพ้ โรคกระดูกเชิงกราน 





แนะนำ








ตัวเลือกของบรรณาธิการ
อะไรคือช่องคลอดช่องคลอดและวิธีการรักษา
อะไรคือช่องคลอดช่องคลอดและวิธีการรักษา
Birt-Hogg-Dubé syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของโรคผิวหนังเนื้องอกในไตและซีสต์ในปอด สาเหตุของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome มีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ซึ่งเรียกว่า FLCN ซึ่งสูญเสียหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกและนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอกในคน Birt-Hogg-Dubéดาวน์ซินโดรมไม่มีการรักษา และการรักษาประกอบด้วยการกำจัดเนื้องอกและการป้องกันการเริ่มมีเนื้องอก รูปภาพของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome ในภาพถ่ายคุณสามารถระบุแผลที่ผิวหนังที่เกิดขึ้นในกลุ่ม Birt-Hogg-Dubéทำให้เกิดเนื้องอกอ่อนโยนขนาดเล็กที่เกิดขึ้นรอบ ๆ เส้นขน อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome อาจรวม