Birt-Hogg-Dubé syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเป็นสาเหตุของโรคผิวหนังเนื้องอกในไตและซีสต์ในปอด
สาเหตุของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome มีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 17 ซึ่งเรียกว่า FLCN ซึ่งสูญเสียหน้าที่เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกและนำไปสู่การปรากฏตัวของเนื้องอกในคน
Birt-Hogg-Dubéดาวน์ซินโดรมไม่มีการรักษา และการรักษาประกอบด้วยการกำจัดเนื้องอกและการป้องกันการเริ่มมีเนื้องอก
รูปภาพของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome
ในภาพถ่ายคุณสามารถระบุแผลที่ผิวหนังที่เกิดขึ้นในกลุ่ม Birt-Hogg-Dubéทำให้เกิดเนื้องอกอ่อนโยนขนาดเล็กที่เกิดขึ้นรอบ ๆ เส้นขน
อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome
อาการของ Birt-Hogg-Dubé Syndrome อาจรวมถึง:
- เนื้องอกที่อ่อนโยนในผิวหนังโดยเฉพาะบริเวณใบหน้าลำคอและทรวงอก
- ซีสต์ไต;
- เนื้องอกที่อ่อนโยนในไตหรือมะเร็งไต
- ซีสต์เกี่ยวกับปอด
- การสะสมของอากาศระหว่างปอดและเยื่อหุ้มปอดซึ่งนำไปสู่การปรากฏตัวของ pneumothorax;
- เนื้องอกในต่อมไทรอยด์
บุคคลที่มีอาการ Birt-Hogg-Dubéมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งในที่อื่น ๆ เช่นเต้านม amygdala ปอดหรือลำไส้
แผลที่ปรากฏบนผิวหนังเรียกว่า fibrofolliculomas และประกอบด้วยสิวเล็ก ๆ ที่เกิดจากการสะสมของคอลลาเจนและเส้นใยรอบ ๆ เส้นขน โดยทั่วไปเครื่องหมายนี้บนผิวของกลุ่ม Birt-Hogg-Dubéปรากฏขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี
การ วินิจฉัยโรค Birt-Hogg-Dubé ทำได้โดยการระบุอาการของโรคและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีน FLNC
การรักษาโรค Birt-Hogg-Dubé
การรักษาโรค Birt-Hogg-Dubéไม่สามารถรักษาโรคได้ แต่ช่วยลดอาการและผลที่ตามมาต่อชีวิตของแต่ละคน
เนื้องอกที่อ่อนโยนที่เกิดขึ้นบนผิวหนังสามารถถอดออกได้โดยการผ่าตัดการสึกหรอ derma-abrasion เลเซอร์หรือผิวหนัง
ควรป้องกันไม่ให้ซีสต์ปอดหรือเนื้องอกไตโดยการตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ MRI หรือ ultrasonography หากตรวจพบซีสต์หรือเนื้องอกในการตรวจร่างกายควรถอดผ่าตัดออก
ในกรณีที่เป็นมะเร็งไตการรักษาควรประกอบด้วยการผ่าตัดเคมีบำบัดหรือการฉายรังสี
ลิงก์ที่เป็นประโยชน์:
- ถุงในไต
- pneumothorax
