โรคทางพันธุกรรม

Hurler syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งแสดงออกมาระหว่าง 6 ถึง 8 เดือนของทารกและอาจทำให้เสียชีวิตได้เมื่ออายุ 10 ขวบ โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีอาการเริ่มแรกปรากฏขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการหายใจลำบากและมีไข้ ดาวน์ซินโดรมนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกการเปลี่ยนแปลงของกระจกตาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการเปลี่ยนกระดูกของใบหน้าความสูงสั้นและความบกพร่องทางสติปัญญา เด็กที่มีอาการ Hurler จะไม่ได้มีพัฒนาการทางด้านยนต์ตามปกติโดยต้องได้รับการรักษาเพื่อให้บรรลุถึงขั้นตอนการพัฒนาเช่นการนั่งยืนและเดิน กายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยจิตประสาทสามารถช่วยรักษาโรคได้โดยการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของแต่ละบุคคลและผู้ดูแ

การรักษา Prader-willi syndrome มีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการเนื่องจากความก้าวหน้าทางการแพทย์ยังไม่ได้ค้นพบการรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้ การรักษาใช้เทคนิคและมาตรการต่อไปนี้: การบำบัดด้วยเสียง : การบำบัดนี้จะช่วยให้ความก้าวหน้าบางอย่างเกี่ยวกับภาษาและรูปแบบการสื่อสารของบุคคลเหล่านี้ การออกกำลังกาย : การออกกำลังกายเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้น้ำหนักของร่างกายสมดุลและเสริมสร้างกล้ามเนื้อ กายภาพบำบัด : การรักษาด้วยกายภาพบำบัดช่วยเพิ่มประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อปรับสมดุลให้ดีขึ้นและเพิ่มทักษะในการขับขี่ การบำบัดด้วยการ ประกอบอาชีพ การบำบัดด้วยการ ประกอบวิชาชีพ ช่วยให้ผู้ป่วย Prader-willi มีอิสรภาพและเป็นอิส

Maroteaux-Lamy Syndrome หรือ Mucopolysaccharidosis VI เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งผู้ให้บริการมีลักษณะดังต่อไปนี้: ความสูงสั้น, ใบหน้าผิดปกติ, คอสั้น, โรคหูน้ำหนวกซ้ำ, โรคในทางเดินหายใจ, ความผิดปกติเกี่ยวกับโครงกระดูกและ ความแข็งของกล้ามเนื้อ โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเอนไซม์ Arylsulfatase B ซึ่งป้องกันไม่ให้เกิดการทำงานของตัวเองซึ่งจะทำให้เกิดการย่อยสลายโพลีแซคคาไรด์ซึ่งจะสะสมในเซลล์และพัฒนาลักษณะอาการของโรค ผู้ป่วยโรคซินโดรมมีสติปัญญาตามปกติดังนั้นเด็ก ๆ จึงไม่จำเป็นต้องมีโรงเรียนพิเศษปรับเฉพาะเนื้อหาที่อำนวยความสะดวกในการโต้ตอบกับครูและเพื่อนร่วมชั้น การวินิจฉัยโรคทำโดยนักพันธุศาสตร์โดยอาศัยการปร

Carpenter's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งเป็นกลุ่ม อาการผิดปกติของ acrocephalopolisindactyly บุคคลที่มีอาการนี้จะได้รับการยอมรับโดยกะโหลกศีรษะแบนใบหน้าที่เฉพาะเจาะจงสั้นของนิ้วมือและนิ้วเท้าซึ่งมักจะติดกาวกับคนอื่น, malformations ใน forearms นิ้วพิเศษปัญญาอ่อนและความยากลำบากยนต์ อาการเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและมีลักษณะการพัฒนาเช่นความอ้วนและความบกพร่องในระบบสืบพันธุ์ ซินโดรมเกิดจากการหลอมรวมของรอยต่อของกะโหลกศีรษะและทำการวินิจฉัยโดยการสังเกตลักษณะเฉพาะและการตรวจดีเอ็นเอ การรักษาสามารถทำได้ผ่านการทำศัลยกรรมพลาสติกและศัลยกรรมกระดูกการผ่าตัดกะโหลกศีรษะเริ่มเพิ่มโอกาสของความคิดตามปก

โรค Lesch-Nyhan เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อผู้ชายทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาพฤติกรรมก้าวร้าวการทำร้ายตัวเองเช่นการกัดนิ้วมือและริมฝีปากและการผลิตกรดยูริคที่เพิ่มขึ้นซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคนิ่วในไตและโรคข้ออักเสบ gouty เด็กที่เป็นโรค lesch-nyhan มักเป็นปกติ แต่ในช่วงเดือนแรก ๆ ของชีวิตพวกเขาอาจพบอาการอาเจียนและลบผลึกสีส้มในปัสสาวะ และแม้ว่าโรคนี้จะไม่มีการรักษา แต่ก็สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการให้ยาที่ช่วยลดความเข้มข้นของกรดยูริคในเลือดที่ป้องกันภาวะแทรกซ้อนของไต การใช้ปลอกบนข้อศอกและเก้าอี้รถเข็นสามารถลดความรุนแรงของการถูกทำลายได้ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดจะมีการแยกฟันออก

อาการสำบัดสำนวนของโรคเร็กคอร์ดมีความซับซ้อนกว่าการกะพริบตาแบบง่ายๆ อาการระคายเคืองที่ซับซ้อนมากที่สุด ได้แก่ การเจาะและการเตะการเล่นเสียงกริ้วและการฟู่ดังและการหายใจที่ดัง การวินิจฉัยก่อนสามารถช่วยให้ผู้ปกครองเข้าใจว่าพฤติกรรมนั้นไม่ได้เป็นแบบสมัครใจหรือเป็นอันตรายและไม่ได้ถูกควบคุมโดยการลงโทษ หลายคนที่มีอาการของโรคพัฒนาพฤติกรรมห่ามก้าวร้าวและทำลายตัวเองและเด็กมักมีปัญหาในการเรียนรู้ แม้ว่าจะไม่ทราบว่าสิ่งที่ก่อให้เกิดพฤติกรรมเหล่านี้เป็นความผิดปกติของตัวเองหรือถ้ามันเป็นความเครียดที่ยิ่งใหญ่ของการมีชีวิตอยู่กับความผิดปกติ เด็กที่เป็นโรคเรตส์สามารถเลื่อนศีรษะของเขาไปเรื่อย ๆ โดยหันศีรษะกะพริบตา