โรค Lesch-Nyhan เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อผู้ชายทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาพฤติกรรมก้าวร้าวการทำร้ายตัวเองเช่นการกัดนิ้วมือและริมฝีปากและการผลิตกรดยูริคที่เพิ่มขึ้นซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นโรคนิ่วในไตและโรคข้ออักเสบ gouty
เด็กที่เป็นโรค lesch-nyhan มักเป็นปกติ แต่ในช่วงเดือนแรก ๆ ของชีวิตพวกเขาอาจพบอาการอาเจียนและลบผลึกสีส้มในปัสสาวะ
และแม้ว่าโรคนี้จะไม่มีการรักษา แต่ก็สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยการให้ยาที่ช่วยลดความเข้มข้นของกรดยูริคในเลือดที่ป้องกันภาวะแทรกซ้อนของไต การใช้ปลอกบนข้อศอกและเก้าอี้รถเข็นสามารถลดความรุนแรงของการถูกทำลายได้ในกรณีที่ร้ายแรงที่สุดจะมีการแยกฟันออก
เทคนิคเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลอาจเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยทั้งผู้ป่วยและผู้ที่มียีนที่ได้รับผลกระทบ แต่ยังไม่ได้เป็นโรคและในกรณีเช่นนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจป้องกันไม่ให้เกิดความเข้าใจเกี่ยวกับเด็กที่เป็นโรคนี้ได้
การวินิจฉัยโรคนี้เป็นเรื่องง่ายเพียงสังเกตอาการและการทดสอบเลือดที่ระบุถึงปริมาณของกรดยูริคในเลือด แต่อาการจะปรากฏชัดมากขึ้นเท่านั้นเมื่ออายุแรกขึ้น
.png)
