โรค Brugada เป็นโรคหัวใจที่หายากและเป็นกรรมพันธุ์ที่มีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของกิจกรรมของหัวใจที่อาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นอาการวิงเวียนศีรษะเป็นลมและหายใจลำบากและทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันในกรณีที่รุนแรงที่สุด โรคนี้พบมากในผู้ชายและสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในชีวิต
Brugada syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถรักษาได้ตามความรุนแรงและมักเกี่ยวข้องกับการฝังตัวของ cardiodesfibrillator ซึ่งเป็นอุปกรณ์ที่รับผิดชอบในการตรวจสอบและแก้ไขการเต้นของหัวใจเมื่อมีการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเช่น Brugada syndrome ถูกระบุโดย cardiologist ผ่าน electrocardiogram แต่การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถทำได้เพื่อตรวจสอบว่าบุคคลดำเนินการกลายพันธุ์รับผิดชอบสำหรับโรค
สัญญาณและอาการ
ดาวน์ซินโดรม Brugada มักไม่แสดงอาการ แต่เป็นเรื่องปกติที่คนไข้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการวิงเวียนศีรษะเป็นลมหรือหายใจลำบาก นอกจากนี้ยังเป็นลักษณะของโรคนี้การเกิดภาวะ arrhythmia รุนแรงซึ่งหัวใจสามารถเต้นช้าลงจากจังหวะหรือเร็วกว่าซึ่งมักเกิดขึ้น หากไม่ได้ระบุถึงสถานการณ์นี้อาจทำให้เสียชีวิตได้โดยฉับพลันซึ่งเป็นภาวะที่ร่างกายขาดเลือดสูบน้ำเข้าสู่ร่างกายทำให้เกิดอาการเป็นลมและไม่มีชีพจรและการหายใจ ดูว่าสาเหตุใดสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหัน 4 ประการ
วิธีการระบุ
Brugada syndrome เกิดขึ้นบ่อยในผู้ชายวัยผู้ใหญ่ แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเวลาในชีวิตและสามารถระบุได้โดย:
- Electrocardiogram (ECG) ซึ่งแพทย์จะประเมินกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจด้วยการตีความกราฟที่สร้างโดยอุปกรณ์ทำให้สามารถตรวจสอบจังหวะและจำนวนหัวใจเต้นได้ โรค Brugada มีสามโปรไฟล์ใน ECG แต่มีรายละเอียดที่บ่อยมากขึ้นซึ่งอาจปิดการวินิจฉัยโรคนี้ได้ ทำความเข้าใจว่าอะไรคือและวิธีการทำคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
- การกระตุ้นด้วยยา ซึ่งผู้ป่วยสามารถใช้ยาที่สามารถปรับเปลี่ยนการทำงานของหัวใจซึ่งสามารถรับรู้ได้จากคลื่นไฟฟ้าหัวใจ โดยปกติยาที่ใช้โดยแพทย์หัวใจเป็น Ajmaline
- การทดสอบทางพันธุกรรมหรือการให้คำปรึกษา เพราะเป็นโรคทางพันธุกรรมมีความเป็นไปได้สูงที่การกลายพันธุ์ของกลุ่มอาการจะอยู่ในดีเอ็นเอและสามารถระบุได้ด้วยการทดสอบโมเลกุลเฉพาะ นอกจากนี้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถทำได้ซึ่งจะมีการตรวจสอบโอกาสในการเกิดโรค ดูว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นอย่างไร
กลุ่มอาการของโรค Brugada ไม่มีทางรักษาเป็นภาวะทางพันธุกรรมและทางพันธุกรรม แต่มีวิธีการป้องกันเช่นหลีกเลี่ยงการใช้แอลกอฮอล์และยาเสพติดที่สามารถนำไปสู่ภาวะความดันโลหิตได้เช่น
การรักษาทำได้อย่างไร?
เมื่อบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหันแพทย์มักแนะนำให้ใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ (implantable cardioverter defibrillator - ICD) ซึ่งเป็นอุปกรณ์ที่ฝังอยู่ใต้ผิวหนังเพื่อตรวจสอบจังหวะการเต้นของหัวใจและกระตุ้นการทำงานของหัวใจเมื่อเกิดภาวะบกพร่อง
ในกรณีที่เบาขึ้นซึ่งโอกาสที่การเสียชีวิตอย่างกะทันหันต่ำแพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาเช่น quinidine ซึ่งทำงานเพื่อป้องกันหลอดเลือดบางชนิดในหัวใจและลดจำนวนการหดตัวและเป็นประโยชน์ สำหรับการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเช่น
