Hurler syndrome

Hurler syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งแสดงออกมาระหว่าง 6 ถึง 8 เดือนของทารกและอาจทำให้เสียชีวิตได้เมื่ออายุ 10 ขวบ

โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยเมื่อมีอาการเริ่มแรกปรากฏขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการหายใจลำบากและมีไข้

ดาวน์ซินโดรมนี้ทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกการเปลี่ยนแปลงของกระจกตาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจการเปลี่ยนกระดูกของใบหน้าความสูงสั้นและความบกพร่องทางสติปัญญา

เด็กที่มีอาการ Hurler จะไม่ได้มีพัฒนาการทางด้านยนต์ตามปกติโดยต้องได้รับการรักษาเพื่อให้บรรลุถึงขั้นตอนการพัฒนาเช่นการนั่งยืนและเดิน

กายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยจิตประสาทสามารถช่วยรักษาโรคได้โดยการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของแต่ละบุคคลและผู้ดูแลผู้ป่วย

การรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับ Hurler syndrome คือการถ่ายเลือด การวิจัยล่าสุดพบว่าผู้ป่วยที่ใช้เซลล์ต้นกำเนิดสามารถเอาชนะโรคได้