Maroteaux-Lamy Syndrome หรือ Mucopolysaccharidosis VI เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งผู้ให้บริการมีลักษณะดังต่อไปนี้:
- ความสูงสั้น,
- ใบหน้าผิดปกติ,
- คอสั้น,
- โรคหูน้ำหนวกซ้ำ,
- โรคในทางเดินหายใจ,
- ความผิดปกติเกี่ยวกับโครงกระดูกและ
- ความแข็งของกล้ามเนื้อ
โรคนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงเอนไซม์ Arylsulfatase B ซึ่งป้องกันไม่ให้เกิดการทำงานของตัวเองซึ่งจะทำให้เกิดการย่อยสลายโพลีแซคคาไรด์ซึ่งจะสะสมในเซลล์และพัฒนาลักษณะอาการของโรค
ผู้ป่วยโรคซินโดรมมีสติปัญญาตามปกติดังนั้นเด็ก ๆ จึงไม่จำเป็นต้องมีโรงเรียนพิเศษปรับเฉพาะเนื้อหาที่อำนวยความสะดวกในการโต้ตอบกับครูและเพื่อนร่วมชั้น
การวินิจฉัยโรคทำโดยนักพันธุศาสตร์โดยอาศัยการประเมินทางคลินิกและการวิเคราะห์ทางชีวเคมีในห้องปฏิบัติการ การวินิจฉัยโรคในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตเป็นเรื่องสำคัญมากสำหรับการวางแผนการแทรกแซงที่เป็นประโยชน์ซึ่งจะช่วยในการพัฒนาเด็กและการแนะนำผู้ปกครองในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากพวกเขามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคดังกล่าวต่อเด็กในครรภ์ต่อ ๆ ไป
ไม่มีวิธีรักษาโรค Maroteaux-Lamy แต่การรักษาบางอย่างเช่นการปลูกถ่ายไขกระดูกและการบำบัดทดแทนเอนไซม์มีประสิทธิภาพในการลดอาการ การบำบัดทางกายภาพใช้เพื่อลดความแข็งของกล้ามเนื้อและขยายการเคลื่อนไหวของร่างกายตัวเอง ผู้ประสบภัยทุกรายไม่แสดงอาการของโรคความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลบางคนสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติได้
