โรค Patau เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในระบบประสาทข้อบกพร่องของหัวใจและรอยแยกในริมฝีปากและท้องฟ้าของปากของทารกและสามารถค้นพบได้ในระหว่างการตั้งครรภ์โดยการตรวจวินิจฉัยเช่นการเจาะท่อน้ำคร่ำและอัลตราซาวนด์
โดยปกติทารกที่เป็นโรคนี้จะมีชีวิตรอดได้โดยเฉลี่ยไม่เกิน 3 วัน แต่ก็มีกรณีของการอยู่รอดถึง 10 ปีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค
ลักษณะอาการของโรค Patau Syndrome
ลักษณะที่พบบ่อยที่สุดของเด็กที่มีอาการ Patau คือ:
- ความผิดปกติร้ายแรงในระบบประสาทส่วนกลาง
- ความบกพร่องทางจิตใจที่รุนแรง;
- ความบกพร่องของหัวใจที่หยั่งราก;
- ในกรณีของเด็กผู้ชายลูกอัณฑะอาจไม่ลงมาจากช่องท้องไปสู่ถุงอัณฑะ
- ในกรณีของเด็กหญิงการเปลี่ยนแปลงของมดลูกและรังไข่อาจเกิดขึ้นได้
- ไต polycystic;
- ปากแหว่งและหลังคาปาก
- ความผิดปกติของมือ;
- ข้อบกพร่องในการสร้างตาหรือไม่มีตา
นอกจากนี้ทารกบางคนอาจมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยและมีนิ้วที่หกบนมือหรือเท้า กลุ่มอาการนี้มีผลต่อทารกจำนวนมากที่มีมารดาตั้งครรภ์หลังจากอายุครบ 35 ปี
การรักษาทำได้อย่างไร?
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคของ Patau เนื่องจากอาการของโรคนี้ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรงดังกล่าวการรักษาคือเพื่อลดความรู้สึกไม่สบายและอำนวยความสะดวกในการให้อาหารทารกและหากยังมีชีวิตอยู่การดูแลต่อไปนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่แสดงออกด้วยตัวเอง
การผ่าตัดอาจใช้เพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องของหัวใจหรือรอยบากในริมฝีปากและริมฝีปากบนและเพื่อให้การรักษาด้วยกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดซึ่งอาจช่วยในการพัฒนาเด็กที่รอดชีวิต
สาเหตุที่เป็นไปได้
Patau syndrome เกิดขึ้นเมื่อมีข้อผิดพลาดเกิดขึ้นระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ที่ทำให้เกิดการเพิ่มจำนวนโครโมโซม 13 ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์มารดา
ข้อผิดพลาดในส่วนของโครโมโซมอาจเกี่ยวข้องกับอายุขั้นสูงของมารดาเนื่องจากความน่าจะเป็นของ trisomies เกิดขึ้นมากในสตรีที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ปี
