กล้ามเนื้อของ Becker Dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการทำลายของกล้ามเนื้อสมัครใจหลาย ๆ อย่างนั่นคือกล้ามเนื้อที่เราสามารถควบคุมเช่นสะโพกไหล่ขาหรือแขนเป็นต้น
มักพบได้บ่อยในผู้ชายและอาการแรกเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือในช่วงวัยรุ่นโดยเริ่มมีการสูญเสียความแข็งแรงเล็กน้อยในกล้ามเนื้อเกือบทุกส่วนของร่างกาย แต่โดยเฉพาะบริเวณไหล่และสะโพก
แม้ว่าโรคนี้จะไม่สามารถรักษาได้ แต่ก็สามารถทำได้เพื่อรักษาอาการเจ็บป่วยและมีคุณภาพชีวิตที่ดีและมีอายุการใช้งานยาวนานถึง 50 ปี
การรักษาทำได้อย่างไร?
การรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker ทำเพื่อบรรเทาอาการของแต่ละบุคคลและอาจแตกต่างกันในแต่ละกรณี อย่างไรก็ตามรูปแบบการรักษาที่พบมากที่สุด ได้แก่ :
- ยาสเตียรอยด์ เช่น Betamethason หรือ Prednisone ช่วยลดการอักเสบของกล้ามเนื้อขณะที่ช่วยปกป้องเส้นใยกล้ามเนื้อและปริมาตร ด้วยวิธีนี้จะสามารถรักษากล้ามเนื้อได้นานขึ้น
- กายภาพบำบัด : ช่วยให้กล้ามเนื้อเคลื่อนที่ยืดตัวและป้องกันไม่ให้แน่นเกินไป ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะลดจำนวนรอยโรคในเส้นใยกล้ามเนื้อและข้อต่อ
- การบำบัดด้วยการประกอบอาชีพ : เหล่านี้เป็นช่วงที่สอนให้คุณรู้จักกับการใช้ข้อ จำกัด ใหม่ ๆ อันเกิดจากการเจ็บป่วยและการฝึกอบรมวิธีการใหม่ ๆ เพื่อทำกิจกรรมประจำวันเช่นการกินการเดินหรือการเขียน
นอกจากนี้ยังอาจจำเป็นต้องทำศัลยกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากกล้ามเนื้อสั้นหรือแน่นเกินไปเพื่อคลายตัวและแก้ไขการสั้นลง เมื่อเกิดการหดตัวของกล้ามเนื้อบริเวณไหล่หรือหลังอาจทำให้เกิดความผิดปกติในกระดูกสันหลังที่ต้องแก้ไขด้วยการผ่าตัดเช่นกัน
ในขั้นตอนที่ร้ายแรงที่สุดของโรคภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากขึ้นเช่นปัญหาหัวใจและปัญหาการหายใจเป็นเรื่องปกติเนื่องจากการทำลายกล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อในการหายใจ ในกรณีเหล่านี้อาจมีผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจและ pulmonologist เพื่อช่วยในการรักษา
อาการหลัก
อาการแรกของกล้ามเนื้อเสื่อม Becker มักปรากฏระหว่าง 5 ถึง 15 ปีและอาจรวมถึงอาการเช่น:
- ความยากลำบากในการเดินและปีนบันได
- ตกบ่อยเพราะไม่มีเหตุผลชัดเจน
- การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ;
- การลดลงของกล้ามเนื้อบริเวณคอและแขน
- เหนื่อยล้ามากเกินไป;
- การสูญเสียความสมดุลและการประสานงาน
ในกรณีส่วนใหญ่เด็กสามารถหยุดเดินจนถึงอายุ 16 เนื่องจากโรคจะดำเนินไปได้เร็วขึ้นในแขนขาล่าง อย่างไรก็ตามเมื่ออาการปรากฏช้ากว่าปกติความสามารถในการเดินสามารถรักษาได้จนกว่าจะมีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี
การวินิจฉัยเกิดขึ้นได้อย่างไร?
ในกรณีส่วนใหญ่กุมารแพทย์อาจสงสัยว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดนี้โดยเฉพาะการประเมินอาการและการสังเกตการสูญเสียเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเป็นต้น อย่างไรก็ตามการทดสอบวินิจฉัยบางส่วนเช่นการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อการทดสอบด้วยหัวใจและการเอ็กซ์เรย์อาจช่วยยืนยันการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อ Dystrophy ของ Becker
สิ่งที่อาจทำให้เกิดโรคกระเพาะ
Becker's Muscular Dystrophy เกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ยับยั้งการผลิต dystrophin โปรตีนซึ่งเป็นสารที่สำคัญมากในการทำให้เซลล์กล้ามเนื้อสมบูรณ์ ดังนั้นเมื่อโปรตีนอยู่ในปริมาณที่ต่ำในร่างกายกล้ามเนื้อไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและเริ่มปรากฏแผลที่ทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อ
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดของ dystrophy นี้สามารถถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ถึงเด็กหรือเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในระหว่างตั้งครรภ์