Hemochromatosis คืออะไรและจะระบุอาการได้อย่างไร

Hemochromatosis เป็นโรคที่เป็นสาเหตุของเหล็กส่วนเกินในร่างกายซึ่งอาจสะสมอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายและมีอาการแทรกซ้อนเช่นโรคตับแข็งของตับเบาหวานผิวคล้ำหัวใจล้มเหลวปวดข้อหรือความผิดปกติของร่างกาย ต่อมเป็นต้น

โรคนี้สามารถนำเกี่ยวกับในสองวิธี:

• hemochromatosis กรรมพันธุ์ : มันเป็นสาเหตุหลักของโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการดูดซึมของเหล็กในระบบทางเดินอาหารซึ่งขณะนี้มีการดูดซึมในปริมาณมาก;
• Hemochromatosis ที่ เกิดขึ้นใน ระดับทุติยภูมิหรือที่ได้มา : การสะสมของเหล็กเกิดขึ้นเนื่องจากสถานการณ์อื่น ๆ โดยเฉพาะในคนที่เป็นโรคที่ชื่อ hemoglobinopathies ซึ่งการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงจะปล่อยธาตุเหล็กจำนวนมากเข้าสู่กระแสเลือด สาเหตุอื่น ๆ ได้แก่ การถ่ายเลือดซ้ำ, โรคตับแข็งเรื้อรังหรือการใช้ยาสำหรับโรคโลหิตจางเป็นต้น

การรักษา hemochromatosis จะถูกระบุโดยนักโลหิตวิทยาโดยมีผลการผ่าเหล่าซึ่งถูกนำออกจากเลือดเป็นระยะ ๆ เพื่อให้เหล็กที่ฝากนั้นถูกถ่ายโอนไปยังเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ที่ร่างกายสร้างขึ้น อีกทางเลือกหนึ่งก็คือการใช้ยาคีเลตเชต์เช่น Desferroxamine เพื่อช่วยในการกำจัด

สัญญาณและอาการ

เหล็กส่วนเกินในกระแสเลือดทำให้เกิดการสะสมในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเช่นตับหัวใจตับอ่อนผิวหนังข้อต่ออัณฑะรังไข่ไทรอยด์และต่อมใต้สมอง

ดังนั้นสัญญาณหลักและอาการที่อาจเกิดขึ้นรวมถึง:

• ความเมื่อยล้า;
• อ่อนแอ;
• โรคตับแข็งของตับ;
• โรคเบาหวาน
• ภาวะหัวใจล้มเหลวและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ;
• ปวดข้อ;
• ภาวะมีบุตรยาก;
• ไม่มีประจำเดือน;
• ความอ่อนแอทางเพศ;
• hypothyroidism

นอกจากนี้การสะสมของเหล็กและการเป็นพังผืดของตับช่วยเพิ่มโอกาสในการเป็นมะเร็งตับ อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการที่บ่งบอกถึงธาตุเหล็กส่วนเกิน

วิธีการยืนยัน

การทดสอบหลักที่ระบุไว้สำหรับการวินิจฉัยคือ

• ปริมาณของธาตุเหล็ก, เฟอร์ไรตินและความอิ่มตัวของ Transferrin ในเลือด รู้ว่าเฟอร์ไรตินเป็นอย่างไรและวิธีประเมินผลการทดสอบนี้
• การทดสอบทางพันธุกรรม ซึ่งอาจแสดงการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดโรคได้
• การตรวจชิ้นเนื้อในตับ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อไม่สามารถยืนยันโรคหรือตรวจสอบการฝากเหล็กในตับ
• การทดสอบการตอบสนองการ ให้โลหิตออกด้วยโลหิตที่มีการถอนเลือดและการตรวจสอบระดับเหล็กส่วนใหญ่ระบุไว้สำหรับผู้ที่ไม่สามารถได้รับการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือผู้ที่ยังคงสงสัยเกี่ยวกับการวินิจฉัย

นักโลหิตวิทยาอาจต้องการปริมาณเอนไซม์ตับตรวจสอบการทำงานหรือการสะสมของธาตุเหล็กในอวัยวะที่อาจได้รับผลกระทบรวมทั้งไม่รวมถึงโรคอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้าย ๆ กัน

Hemochromatosis ควรได้รับการตรวจสอบในคนที่มีอาการชีพจรเมื่อมีโรคตับเบาหวานโรคหัวใจความผิดปกติทางเพศหรือโรคร่วมที่ไม่สามารถอธิบายได้รวมถึงคนที่เป็นญาติที่เป็นโรคหรือมีอาการ การตรวจเลือด

การรักษาทำได้อย่างไร?

โรคฮีโมฟินัสพันธุกรรมไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาสามารถทำได้เพื่อลดการสะสมของเหล็กในเลือดและป้องกันไม่ให้เกิดคราบไขมันในอวัยวะต่างๆ

รูปแบบหลักของการรักษาคือ phlebotomies หรือที่เรียกว่า sangrias ซึ่งส่วนหนึ่งของเลือดจะถูกกำจัดออกไปในช่วงเวลาเพื่อให้เกิดธาตุเหล็กส่วนเกินที่จะก่อให้เกิดเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ที่ร่างกายสร้างขึ้น

การรักษานี้มีเซสชั่นเริ่มต้นก้าวร้าวมากขึ้น แต่จำเป็นต้องใช้ปริมาณการบำรุงรักษาประมาณ 350-450 มิลลิลิตรของเลือดที่ถูกถอน 1 ถึง 2 ครั้งต่อสัปดาห์ จากนั้นจะมีการปรับสัดส่วนตามผลการตรวจติดตามผลตามที่นักโลหิตวิทยาได้ระบุไว้

ตัวเลือกการรักษาอื่นคือการใช้ chelators เหล็กหรือ "hijackers" เช่น Desferroxamine การรักษานี้มีไว้สำหรับผู้ที่ไม่สามารถทนต่อภาวะกระดูกอ่อนได้โดยเฉพาะผู้ที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงหัวใจวายหรือโรคตับแข็งในตับแข็งขั้นสูง เรียนรู้แนวทางเพิ่มเติมในการรักษาเหล็กส่วนเกินที่มีเลือดออก

อาหารสำหรับ hemochromatosis

ตลอดการรักษายังระบุว่าจะลดการบริโภคเหล็กส่วนเกินด้วยการให้อาหาร เคล็ดลับการรับประทานอาหารบางอย่าง ได้แก่

• หลีกเลี่ยงการกินเนื้อสัตว์ในปริมาณมากให้ความชอบกับเนื้อขาว
• กินปลาอย่างน้อย 2 ครั้งต่อสัปดาห์
• หลีกเลี่ยงการรับประทานผักที่อุดมด้วยธาตุเหล็กเช่นผักขมผักชนิดหนึ่งหรือถั่วเขียวมากกว่าหนึ่งครั้งต่อสัปดาห์
• กินขนมปังธัญพืชแทนขนมปังขาวหรือเหล็กอุดม;
• กินเนยแข็งนมหรือโยเกิร์ตทุกวันเพราะแคลเซียมช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็ก
• หลีกเลี่ยงการกินถั่วเช่นลูกเกดในปริมาณมากเพราะอุดมด้วยธาตุเหล็ก

นอกจากนี้ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายของตับและไม่กินวิตามินเสริมด้วยธาตุเหล็กและวิตามินซีเนื่องจากการเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาหารที่คุณควรหลีกเลี่ยงในอาหารที่อุดมด้วยธาตุเหล็ก