Caroli syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อตับซึ่งเป็นชื่อหลังจากที่แพทย์ชาวฝรั่งเศส Jacques Caroli ผู้ค้นพบมันในปี 1958 เป็นโรคลักษณะการขยายตัวของช่องทางที่ดำเนินการน้ำดีสร้างความเจ็บปวดจากการอักเสบ ช่องทางเดียวกันนี้ มันสามารถผลิตหินและการติดเชื้อและอาจเกี่ยวข้องกับ fibrosis ตับ แต่กำเนิดซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของโรค
อาการของ Caroli's Syndrome
อาการของโรค Caroli คือ:
- อาการปวดเฉียบพลันเนื่องจากการอักเสบของท่อน้ำดีและการปรากฏตัวของก้อนหิน
- ดีซ่าน;
- ไข้;
- ปวดท้อง;
- การเผาไหม้ทั่วไป
- การเจริญเติบโตของตับ
โรคสามารถประจักษ์ได้ตลอดเวลาในชีวิตและอาจส่งผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวหลายคน แต่จะสืบทอดมาเป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าทั้งบิดาและมารดาต้องเป็นพาหะของยีนที่เปลี่ยนแปลงไป
การวินิจฉัยโรค Caroli's
การวินิจฉัยโรค Caroli สามารถทำได้โดยการตรวจร่างกายเช่นการสะท้อนด้วยคลื่นแม่เหล็กและการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์
การรักษาโรค Caroli's
การรักษาโรค Caroli เกี่ยวข้องกับการใช้ยาปฏิชีวนะการผ่าตัดเพื่อขจัดก้อนหินและหากโรคมีผลต่อกลีบของตับเพียงอย่างเดียวอาจจำเป็นต้องทำการสกัดรวมทั้งการปลูกถ่ายตับในบางกรณี
