Swyer's syndrome หรือ XY gonadal dysgenesis เป็นโรคที่หาได้ยากในผู้หญิงที่มีโครโมโซมเพศชายและดังนั้นต่อมเพศของเธอจะไม่พัฒนาและเธอไม่มีภาพผู้หญิงมากนัก การรักษาของเธอทำโดยการใช้ฮอร์โมนหญิงสังเคราะห์ตลอดชีวิต แต่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้
อาการของโรค Swyer's
อาการของโรค Swyer's:
- การขาดประจำเดือนในวัยแรกรุ่น
- การพัฒนาเต้านมน้อยหรือไม่มีเลย
- รูปลักษณ์ของผู้หญิงน้อย
- ปกติผมรักแร้และผม pubic;
- อาจมีรูปร่างสูง;
- มีโพรงมดลูกปกติหรือทารกท่อนำไข่และส่วนบนของช่องคลอด
การวินิจฉัยโรค Swyer
สำหรับการวินิจฉัย Swyer syndrome ขอแนะนำให้ทำการตรวจเลือดเพื่อแสดงระดับ gonadotrophins สูงและลดฮอร์โมนเพศชายและฮอร์โมนเพศชาย นอกจากนี้ขอแนะนำ:
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจคัดกรองโรคติดเชื้อหรือโรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อ,
- การวิเคราะห์ karyotype,
- การศึกษาระดับโมเลกุลและ
- อาจจำเป็นต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อรังไข่
โดยปกติแล้วกลุ่มนี้จะได้รับการวินิจฉัยในวัยรุ่น
สาเหตุของโรค Swyer's
สาเหตุของโรค Swyer เป็นทางพันธุกรรม
การรักษาโรค Swyer's
การรักษา Swyer's syndrome ทำได้โดยใช้ฮอร์โมนสังเคราะห์ตลอดชีวิต ยานี้จะทำให้ลักษณะของหญิงผู้หญิงมากขึ้น แต่ไม่อนุญาตให้ตั้งครรภ์
ภาวะแทรกซ้อนที่พบโดยทั่วไปของ Swyer's syndrome คือการพัฒนาเนื้องอกในถุงน้ำไขสันหลังอักกระดูกและการผ่าตัดเพื่อกำจัดมันจะแสดงเป็นรูปแบบหนึ่งในการป้องกันมะเร็งชนิดนี้
