โรคหายาก

โรค Scheuermann เป็นโรคที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของความโค้งของกระดูกสันหลังทำให้เกิดอาการปวดหลังและปวด ดูอาการอื่น ๆ การวินิจฉัยเป็นอย่างไรและควรรักษาอย่างไร

Caroli syndrome เป็นโรคหายากที่มีผลต่อตับทำให้ปวดท้องอย่างต่อเนื่อง โรคนี้ไม่มีทางรักษาและการรักษาอาจรวมถึงการใช้ยาการผ่าตัดและแม้แต่การปลูกถ่ายตับ

Holt-Oram Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของแขนขาส่วนบนเช่นปัญหามือและไหล่และหัวใจ เรียนรู้เพิ่มเติม.

Crouzon syndrome หรือที่เรียกว่า craniofacial dysostosis เป็นโรคที่หายากซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกและใบหน้าในทารก ทำความเข้าใจให้ดีขึ้นว่าทำไมมันถึงเกิดขึ้นอาการเป็นอย่างไรและสามารถทำการรักษาได้อย่างไร

Chimerism เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งมีการตรวจสอบการมีอยู่ของเซลล์สองเซลล์หรือมากกว่าที่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ทำความเข้าใจว่าการชิมแปนซีคืออะไรประเภทใดและจะระบุได้อย่างไร

มันคืออะไร: Swyer syndrome หรือ pure gonadal dysgenesis XY เป็นโรคที่หายากที่ผู้หญิงมีโครโมโซมเพศชายและนั่นคือสาเหตุที่ต่อมเพศของเธอไม่พัฒนาและเธอไม่มีภาพลักษณ์ที่เป็นผู้หญิงมากนัก การรักษาจะทำด้วย

กาฬโรคเป็นโรคร้ายแรงที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรีย Yersinia pestis การติดเชื้อแบคทีเรียนี้ได้รับการรักษาด้วยการให้ยาปฏิชีวนะและมาตรการป้องกันเพื่อควบคุมสัตว์ฟันแทะและแมลงศัตรูพืช เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษาการติดเชื้อ Yersinia

Idiopathic thrombocytopenic purpura เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่แอนติบอดีในร่างกายทำลายเกล็ดเลือด ดูอาการหลักและวิธีการรักษา

Antiphospholipid Antibody Syndrome เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่หายากโดยมีความง่ายในการสร้างลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ ดูว่าอะไรคือต้นตอของโรคนี้และมีทางเลือกในการรักษาอะไรบ้าง

โรค Wilson เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการสะสมของทองแดงในร่างกายส่วนใหญ่ที่สมองไตและตับ ทำความเข้าใจว่าโรคของ Wilson คืออะไรอาการการรักษาและวิธีการวินิจฉัย

Paroxysmal ออกหากินเวลากลางคืน hemoglobinuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งนำไปสู่อาการต่างๆเช่นความอ่อนแอง่วงนอนและปวดท้อง เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้และวิธีการวินิจฉัย

การรักษา lipodystrophy ที่มีมา แต่กำเนิดโดยทั่วไปซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่อนุญาตให้มีการสะสมของไขมันใต้ผิวหนังที่นำไปสู่การสะสมในอวัยวะหรือกล้ามเนื้อโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดอาการดังนั้นจึงแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี ต่อ

การรักษา Zollinger-Ellison syndrome มักเริ่มจากการรับประทานยาทุกวันเพื่อลดปริมาณกรดในกระเพาะอาหารเช่น Omeprazole, Esomeprazole หรือ Pantoprazole ซึ่งเป็นเนื้องอกในตับอ่อนที่เรียกว่า gastrinomas

Red man syndrome เป็นภาวะที่สามารถเกิดขึ้นได้ทันทีหรือหลังจากใช้ยา vancomycin ไม่กี่วันเนื่องจากปฏิกิริยาภูมิไวเกินต่อยานี้ ยานี้สามารถใช้ในการรักษาโรคกระดูกและข้อ

โรคฮัฟฟ์เป็นภาวะที่พบได้ยากที่ทำให้ปัสสาวะเป็นสีดำและอาการอื่น ๆ เช่นปวดกล้ามเนื้อชาและสูญเสียความแข็งแรง โดยทั่วไปโรคนี้เกิดจากการกินสารพิษที่มีอยู่ในปลาน้ำจืด ทำความเข้าใจให้ดีขึ้น

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) เป็นโรคหายากที่ทำให้กล้ามเนื้อเปลี่ยนเป็นกระดูกป้องกันไม่ให้บุคคลเคลื่อนไหว ทำความเข้าใจให้ดีขึ้นว่าอะไรเป็นสาเหตุของอาการนี้อาการคืออะไรและวิธีการรักษาทำได้อย่างไร

Hermaphroditism เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่บุคคลเกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศสองอวัยวะทั้งชายและหญิง แม้ว่ากระเทยจะมี 3 ประเภท แต่ก็ถือว่ามีเพียงหนึ่งเดียวเท่านั้น ทำความเข้าใจกับสภาพประเภทและลักษณะของมันให้ดีขึ้น

โรคอะไมลอยโดซิสเป็นโรคที่มีการสะสมของโปรตีนในร่างกายส่งผลต่ออวัยวะต่างๆเช่นหัวใจปอดไตและสมอง ดูประเภทและอาการ

ถุงน้ำของ Gartner เป็นก้อนในช่องคลอดชนิดหนึ่งที่อาจทำให้เกิดอาการต่างๆเช่นความเจ็บปวดระหว่างการสัมผัสใกล้ชิดและความรู้สึกไม่สบายในภูมิภาค ทำความเข้าใจว่าเหตุใดจึงปรากฏอาการที่เกี่ยวข้องคืออะไรและวิธีการรักษาทำได้อย่างไร

Pigeon breast เป็นชื่อที่ได้รับความนิยมสำหรับความผิดปกติที่หายากซึ่งรู้จักกันในทางวิทยาศาสตร์ว่า Pectus carinatum ซึ่งกระดูกอกจะยื่นออกมามากขึ้นทำให้เกิดการยื่นออกมาที่หน้าอก ดูว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้และตัวเลือกการรักษาใดที่ควรแก้ไข