Crouzon syndrome หรือที่เรียกว่า craniofacial dysostosis เป็นโรคที่หายากซึ่งมีการปิดกะโหลกศีรษะก่อนเวลาอันควรซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของกะโหลกและใบหน้าหลายประการ ความผิดปกติเหล่านี้ยังสามารถสร้างการเปลี่ยนแปลงในระบบอื่น ๆ ของร่างกายเช่นการมองเห็นการได้ยินหรือการหายใจทำให้จำเป็นต้องทำการผ่าตัดแก้ไขไปตลอดชีวิต
เมื่อสงสัยการวินิจฉัยจะทำโดยการตรวจเซลล์วิทยาทางพันธุกรรมที่ดำเนินการในระหว่างตั้งครรภ์ไม่ว่าจะเป็นตอนแรกเกิดหรือในช่วงปีแรกของชีวิต แต่โดยปกติจะตรวจพบเมื่ออายุ 2 ปีเท่านั้นเมื่อความผิดปกติมีความชัดเจนมากขึ้น
อาการหลัก
ลักษณะของเด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Crouzon syndrome จะแตกต่างกันไปตั้งแต่เล็กน้อยจนถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและรวมถึง:
- ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะเริ่มมีลักษณะเป็นหอคอยและต้นคอจะแบนมากขึ้น
- การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าเช่นตาที่ยื่นออกมาและห่างออกไปมากกว่าปกติจมูกโตตาเหล่ตาเหล่ keratoconjunctivitis ความแตกต่างของขนาดรูม่านตา
- การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วและซ้ำ ๆ
- IQ ต่ำกว่าปกติ
- หูตึง;
- ปัญหาในการเรียนรู้
- ความผิดปกติของหัวใจ
- โรคสมาธิสั้น;
- การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม;
- มีจุดสีน้ำตาลถึงดำที่ขาหนีบคอและ / หรือใต้แขน
สาเหตุของโรค Crouzon เกิดจากพันธุกรรม แต่อายุของพ่อแม่สามารถรบกวนและเพิ่มโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ได้เนื่องจากพ่อแม่ที่มีอายุมากขึ้นโอกาสที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมก็จะมากขึ้น
โรคอื่นที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกับกลุ่มอาการนี้คือ Apert syndrome เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้
วิธีการรักษาทำได้
ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงเพื่อรักษา Crouzon syndrome ดังนั้นการรักษาเด็กจึงเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อทำให้กระดูกอ่อนตัวลงลดแรงกดที่ศีรษะและป้องกันการเปลี่ยนแปลงในพัฒนาการของรูปร่างกะโหลกศีรษะและขนาดของสมองโดยคำนึงถึงผลกระทบทั้งด้านความงาม และผลกระทบที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงการเรียนรู้และการทำงาน
ตามหลักการแล้วควรทำการผ่าตัดก่อนปีแรกของชีวิตเนื่องจากกระดูกมีความอ่อนตัวและปรับได้ง่ายกว่า นอกจากนี้การเติมข้อบกพร่องของกระดูกด้วยขาเทียมเมธิลเมทาคริเลตยังถูกนำมาใช้ในการผ่าตัดเสริมความงามเพื่อปรับโครงหน้าให้เรียบเนียนและกลมกลืนกัน
นอกจากนี้เด็กจะต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดเป็นระยะเวลาหนึ่ง เป้าหมายของการทำกายภาพบำบัดคือเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและนำเขาไปสู่การพัฒนาจิตให้ใกล้เคียงกับปกติมากที่สุด จิตบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดเป็นรูปแบบการรักษาเสริมเช่นกันและการทำศัลยกรรมยังมีประโยชน์ในการปรับปรุงใบหน้าและเพิ่มความนับถือตนเองของผู้ป่วย
นอกจากนี้ลองดูแบบฝึกหัดบางอย่างที่สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อพัฒนาสมองของทารกและกระตุ้นการเรียนรู้
ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?
ใช่ไม่ใช่
ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:
มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ
อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:
ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ
ชื่อของคุณ:
เหตุผลในการเยี่ยมชม:
--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้
คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?
ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ
