Alcaptonuria หรือที่เรียกว่า ochronosis เป็นโรคที่หายากโดยมีข้อผิดพลาดในการเผาผลาญของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนเนื่องจากการกลายพันธุ์เล็กน้อยในดีเอ็นเอทำให้เกิดการสะสมของสารในร่างกายซึ่งภายใต้สภาวะปกติจะไม่ ถูกระบุในเลือด
อันเป็นผลมาจากการสะสมของสารนี้จึงมีอาการและอาการแสดงโดยทั่วไปของโรคเช่นปัสสาวะสีเข้มขี้หูสีฟ้าปวดและตึงบริเวณข้อต่อและจุดบนผิวหนังและหูเป็นต้น
Alcaptonuria ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาจะช่วยลดอาการแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนในปริมาณต่ำนอกเหนือจากการเพิ่มการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยวิตามินซีเช่นมะนาวเป็นต้น
อาการของ alkaptonuria
อาการของอัลแคปโทนูเรียมักปรากฏในวัยเด็กเมื่อสังเกตเห็นปัสสาวะสีเข้มขึ้นและมีจุดบนผิวหนังและหูเป็นต้น อย่างไรก็ตามบางคนจะมีอาการหลังอายุ 40 ปีซึ่งทำให้การรักษายากขึ้นและอาการมักจะรุนแรงขึ้น
โดยทั่วไปอาการของ alkaptonuria คือ:
- ปัสสาวะสีเข้มเกือบดำ
- ขี้ผึ้งหูสีฟ้า
- จุดดำที่ส่วนสีขาวของดวงตารอบหูและกล่องเสียง
- หูตึง;
- โรคข้ออักเสบที่ทำให้เกิดอาการปวดข้อและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด
- ความแข็งของกระดูกอ่อน
- นิ่วในไตและต่อมลูกหมากในกรณีของผู้ชาย
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
เม็ดสีเข้มสามารถสะสมบนผิวหนังบริเวณรักแร้และขาหนีบซึ่งเมื่อเหงื่อออกสามารถผ่านไปยังเสื้อผ้าได้ เป็นเรื่องปกติที่บุคคลนั้นจะมีปัญหาในการหายใจเนื่องจากกระบวนการของกระดูกอ่อนส่วนปลายแข็งและเสียงแหบเนื่องจากความแข็งของเยื่อหุ้มไฮยาลีน ในช่วงปลายของโรคกรดสามารถสะสมในหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงของหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจที่รุนแรง
การวินิจฉัยโรคด่างขาวทำได้โดยการวิเคราะห์อาการโดยส่วนใหญ่เป็นลักษณะสีเข้มของโรคที่ปรากฏในส่วนต่างๆของร่างกายนอกเหนือจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจหาความเข้มข้นของกรด homogentisic ในเลือดส่วนใหญ่หรือ เพื่อตรวจจับการกลายพันธุ์ผ่านการตรวจระดับโมเลกุล
ทำไมมันถึงเกิดขึ้น
Alcaptonuria เป็นโรคเมตาบอลิซึมแบบถอยอัตโนมัติโดยไม่มีเอนไซม์ homogentisate dioxigenase เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ เอนไซม์นี้ทำหน้าที่ในการเผาผลาญของสารประกอบตัวกลางในการเผาผลาญของฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนกรดโฮโมเจนติซิค
ดังนั้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์นี้จึงมีการสะสมของกรดนี้ในร่างกายซึ่งนำไปสู่ลักษณะของอาการของโรคเช่นปัสสาวะสีเข้มเนื่องจากมีกรดที่เป็นเนื้อเดียวกันในปัสสาวะมีลักษณะเป็นสีน้ำเงิน หรือจุดด่างดำบนใบหน้าและตาและปวดและตึงที่ตา.
วิธีการรักษาทำได้
การรักษา alkaptonuria มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะถอยห่าง ดังนั้นอาจแนะนำให้ใช้ยาแก้ปวดหรือยาต้านการอักเสบเพื่อบรรเทาอาการปวดข้อและความแข็งของกระดูกอ่อนนอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดซึ่งสามารถทำได้ด้วยการแทรกซึมของคอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อปรับปรุงความคล่องตัวของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ
นอกจากนี้ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนต่ำเนื่องจากเป็นสารตั้งต้นของกรดโฮโมเจนติซิคดังนั้นจึงแนะนำให้หลีกเลี่ยงการบริโภคเม็ดมะม่วงหิมพานต์อัลมอนด์ถั่วบราซิลอะโวคาโดเห็ดไข่ขาวกล้วยนม และถั่วเป็นต้น
นอกจากนี้ยังแนะนำให้รับประทานวิตามินซีหรือกรดแอสคอร์บิกในการรักษาเนื่องจากมีประสิทธิภาพในการลดการสะสมของเม็ดสีน้ำตาลในกระดูกอ่อนและการเกิดโรคข้ออักเสบ
ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?
ใช่ไม่ใช่
ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:
มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ
อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:
ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ
ชื่อของคุณ:
เหตุผลในการเยี่ยมชม:
--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้
คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?
ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ
บรรณานุกรม
- ลามัสโจอาน่าพี. เอส. Alkaptonuria: โรคที่คลุมเครือ. วิทยานิพนธ์ปริญญาโท 2559. คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยปอร์โต.
- COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, ดาเนียลา; PORTELA, Renata และคณะ Alkaptonuria - รายงานผู้ป่วย. 2559. มีจำหน่ายที่:.
