Alkaptonuria คืออะไรอาการและการรักษา

Alcaptonuria หรือที่เรียกว่า ochronosis เป็นโรคที่หายากโดยมีข้อผิดพลาดในการเผาผลาญของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนเนื่องจากการกลายพันธุ์เล็กน้อยในดีเอ็นเอทำให้เกิดการสะสมของสารในร่างกายซึ่งภายใต้สภาวะปกติจะไม่ ถูกระบุในเลือด

อันเป็นผลมาจากการสะสมของสารนี้จึงมีอาการและอาการแสดงโดยทั่วไปของโรคเช่นปัสสาวะสีเข้มขี้หูสีฟ้าปวดและตึงบริเวณข้อต่อและจุดบนผิวหนังและหูเป็นต้น

Alcaptonuria ไม่มีวิธีรักษา แต่การรักษาจะช่วยลดอาการแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนในปริมาณต่ำนอกเหนือจากการเพิ่มการบริโภคอาหารที่อุดมด้วยวิตามินซีเช่นมะนาวเป็นต้น

อาการของ alkaptonuria

อาการของอัลแคปโทนูเรียมักปรากฏในวัยเด็กเมื่อสังเกตเห็นปัสสาวะสีเข้มขึ้นและมีจุดบนผิวหนังและหูเป็นต้น อย่างไรก็ตามบางคนจะมีอาการหลังอายุ 40 ปีซึ่งทำให้การรักษายากขึ้นและอาการมักจะรุนแรงขึ้น

โดยทั่วไปอาการของ alkaptonuria คือ:

• ปัสสาวะสีเข้มเกือบดำ
• ขี้ผึ้งหูสีฟ้า
• จุดดำที่ส่วนสีขาวของดวงตารอบหูและกล่องเสียง
• หูตึง;
• โรคข้ออักเสบที่ทำให้เกิดอาการปวดข้อและการเคลื่อนไหวที่ จำกัด
• ความแข็งของกระดูกอ่อน
• นิ่วในไตและต่อมลูกหมากในกรณีของผู้ชาย
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

เม็ดสีเข้มสามารถสะสมบนผิวหนังบริเวณรักแร้และขาหนีบซึ่งเมื่อเหงื่อออกสามารถผ่านไปยังเสื้อผ้าได้ เป็นเรื่องปกติที่บุคคลนั้นจะมีปัญหาในการหายใจเนื่องจากกระบวนการของกระดูกอ่อนส่วนปลายแข็งและเสียงแหบเนื่องจากความแข็งของเยื่อหุ้มไฮยาลีน ในช่วงปลายของโรคกรดสามารถสะสมในหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงของหัวใจซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจที่รุนแรง

การวินิจฉัยโรคด่างขาวทำได้โดยการวิเคราะห์อาการโดยส่วนใหญ่เป็นลักษณะสีเข้มของโรคที่ปรากฏในส่วนต่างๆของร่างกายนอกเหนือจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจหาความเข้มข้นของกรด homogentisic ในเลือดส่วนใหญ่หรือ เพื่อตรวจจับการกลายพันธุ์ผ่านการตรวจระดับโมเลกุล

ทำไมมันถึงเกิดขึ้น

Alcaptonuria เป็นโรคเมตาบอลิซึมแบบถอยอัตโนมัติโดยไม่มีเอนไซม์ homogentisate dioxigenase เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ เอนไซม์นี้ทำหน้าที่ในการเผาผลาญของสารประกอบตัวกลางในการเผาผลาญของฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนกรดโฮโมเจนติซิค

ดังนั้นเนื่องจากการขาดเอนไซม์นี้จึงมีการสะสมของกรดนี้ในร่างกายซึ่งนำไปสู่ลักษณะของอาการของโรคเช่นปัสสาวะสีเข้มเนื่องจากมีกรดที่เป็นเนื้อเดียวกันในปัสสาวะมีลักษณะเป็นสีน้ำเงิน หรือจุดด่างดำบนใบหน้าและตาและปวดและตึงที่ตา.

วิธีการรักษาทำได้

การรักษา alkaptonuria มีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะถอยห่าง ดังนั้นอาจแนะนำให้ใช้ยาแก้ปวดหรือยาต้านการอักเสบเพื่อบรรเทาอาการปวดข้อและความแข็งของกระดูกอ่อนนอกเหนือจากการทำกายภาพบำบัดซึ่งสามารถทำได้ด้วยการแทรกซึมของคอร์ติโคสเตียรอยด์เพื่อปรับปรุงความคล่องตัวของข้อต่อที่ได้รับผลกระทบ

นอกจากนี้ขอแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนต่ำเนื่องจากเป็นสารตั้งต้นของกรดโฮโมเจนติซิคดังนั้นจึงแนะนำให้หลีกเลี่ยงการบริโภคเม็ดมะม่วงหิมพานต์อัลมอนด์ถั่วบราซิลอะโวคาโดเห็ดไข่ขาวกล้วยนม และถั่วเป็นต้น

นอกจากนี้ยังแนะนำให้รับประทานวิตามินซีหรือกรดแอสคอร์บิกในการรักษาเนื่องจากมีประสิทธิภาพในการลดการสะสมของเม็ดสีน้ำตาลในกระดูกอ่อนและการเกิดโรคข้ออักเสบ

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ

บรรณานุกรม

• ลามัสโจอาน่าพี. เอส. Alkaptonuria: โรคที่คลุมเครือ. วิทยานิพนธ์ปริญญาโท 2559. คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยปอร์โต.
• COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, ดาเนียลา; PORTELA, Renata และคณะ Alkaptonuria - รายงานผู้ป่วย. 2559. มีจำหน่ายที่:.