Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): อาการและการรักษาคืออะไร

Fibrodysplasia ossificans progressiva หรือที่เรียกว่า FOP, progressive myositis ossificans หรือ Stone Man syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้เนื้อเยื่ออ่อนของร่างกายเช่นเอ็นเอ็นและกล้ามเนื้อสร้างกระดูกกลายเป็นก้อนแข็งและขัดขวางการเคลื่อนไหวของร่างกาย นอกจากนี้ภาวะนี้ยังทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายได้อีกด้วย

ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะปรากฏในช่วงวัยเด็ก แต่การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเป็นกระดูกยังคงดำเนินต่อไปจนถึงวัยผู้ใหญ่อายุที่วินิจฉัยอาจแตกต่างกันไป อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่ทารกแรกเกิดมีความผิดปกติของนิ้วเท้าหรือซี่โครงซึ่งอาจทำให้กุมารแพทย์สงสัยว่าเป็นโรคนี้

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา fibrodysplasia ossificans progressiva แต่สิ่งสำคัญคือเด็กจะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของกุมารแพทย์และศัลยแพทย์กระดูกเด็กเสมอเนื่องจากมีรูปแบบการรักษาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการบางอย่างเช่นอาการบวมหรือปวดข้อและปรับปรุงคุณภาพ ของชีวิต.

อาการหลัก

สัญญาณแรกของ fibrodysplasia ossificans progressiva มักปรากฏในไม่ช้าหลังคลอดโดยมีความผิดปกติของนิ้วเท้ากระดูกสันหลังไหล่สะโพกและข้อต่อ

อาการอื่น ๆ มักปรากฏจนถึงอายุ 20 ปีและรวมถึง:

• อาการบวมแดงทั่วร่างกายซึ่งหายไป แต่ทิ้งกระดูกไว้
• การพัฒนากระดูกในสถานที่ของโรคหลอดเลือดสมอง
• ความยากลำบากในการขยับมือแขนขาหรือเท้าทีละน้อย
• ปัญหาเกี่ยวกับการไหลเวียนโลหิตในแขนขา

นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับบริเวณที่ได้รับผลกระทบก็มักจะเกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือระบบทางเดินหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆ

Fibrodysplasia ossificans progressiva มักจะมีผลต่อคอและไหล่ก่อนจากนั้นจะไปที่ด้านหลังลำตัวและแขนขา

แม้ว่าโรคนี้อาจทำให้เกิดข้อ จำกัด หลายประการเมื่อเวลาผ่านไปและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากอายุขัยมักจะยาวนานเนื่องจากโดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

สาเหตุของ fibrodysplasia คืออะไร

สาเหตุเฉพาะของ fibrodysplasia ossificans progressiva และกระบวนการที่เนื้อเยื่อเปลี่ยนเป็นกระดูกยังไม่เป็นที่ทราบกันดี แต่โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบนโครโมโซม 2 แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้สามารถแพร่กระจายจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ แต่ก็พบได้บ่อยกว่า ว่าโรคนี้เกิดขึ้นแบบสุ่ม

เมื่อเร็ว ๆ นี้มีการอธิบายการแสดงออกที่เพิ่มขึ้นของโปรตีน morphogenetic ของกระดูก 4 (BMP 4) ในไฟโบรบลาสต์ที่มีอยู่ในรอยโรค FOP ในระยะเริ่มต้น โปรตีน BMP 4 อยู่บนโครโมโซม 14q22-q23

วิธียืนยันการวินิจฉัย

เนื่องจากมีสาเหตุมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับสิ่งนี้การวินิจฉัยมักทำโดยกุมารแพทย์หรือศัลยแพทย์กระดูกโดยการประเมินอาการและการวิเคราะห์ประวัติทางคลินิกของเด็ก เนื่องจากการทดสอบอื่น ๆ เช่นการตรวจชิ้นเนื้อทำให้เกิดการบาดเจ็บเล็กน้อยที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของกระดูกในบริเวณที่ตรวจ

บ่อยครั้งการค้นพบครั้งแรกของภาวะนี้คือการมีอยู่ของมวลในเนื้อเยื่ออ่อนของร่างกายซึ่งจะค่อยๆลดขนาดและสร้างกระดูก

วิธีการรักษาทำได้

ไม่มีรูปแบบการรักษาใดที่สามารถทำให้โรคหายหรือป้องกันการพัฒนาได้ดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะต้องนั่งรถเข็นหรือนอนบนเตียงหลังจากอายุ 20 ปี

เมื่อเกิดการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเช่นหวัดหรือไข้หวัดใหญ่เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องไปโรงพยาบาลทันทีหลังจากมีอาการแรกเพื่อเริ่มการรักษาและเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงในอวัยวะเหล่านี้ นอกจากนี้การรักษาความสะอาดในช่องปากที่ดียังช่วยหลีกเลี่ยงความจำเป็นในการรักษาทางทันตกรรมซึ่งอาจส่งผลให้เกิดวิกฤตการสร้างกระดูกใหม่ซึ่งสามารถเร่งจังหวะของโรคได้

แม้ว่าจะมีข้อ จำกัด แต่ก็จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องส่งเสริมกิจกรรมยามว่างและการเข้าสังคมสำหรับผู้ที่เป็นโรคเนื่องจากทักษะทางปัญญาและการสื่อสารของพวกเขายังคงอยู่และพัฒนาได้

ข้อมูลนี้มีประโยชน์หรือไม่?

ใช่ไม่ใช่

ความคิดเห็นของคุณเป็นสิ่งสำคัญ! เขียนที่นี่ว่าเราจะปรับปรุงข้อความของเราได้อย่างไร:

มีอะไรจะถามอีกไหม? คลิกที่นี่เพื่อรับคำตอบ

อีเมลที่คุณต้องการรับการตอบกลับ:

ตรวจสอบอีเมลยืนยันที่เราส่งให้คุณ

ชื่อของคุณ:

เหตุผลในการเยี่ยมชม:

--- เลือกเหตุผลของคุณ - โรคชีวิตดีขึ้นช่วยคนอื่นได้รับความรู้

คุณเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพหรือไม่?

ไม่แพทย์เภสัชกรรมพยาบาลนักโภชนาการนักชีวการแพทย์นักกายภาพบำบัดช่างเสริมสวยอื่น ๆ